Исследование частоты встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная прогрессирующая болезнь обмена липидов, приводящая к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, мальабсорбции и других симптомов. При отсутствии специфического лечения прогноз для пациента неблагоприятный, поэтому крайне важна своевременная диагностика болезни. Частота встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в Российской Федерации неизвестна; учитывая редкость случаев заболевания, высока вероятность гиподиагностики. В этой связи особую актуальность имеют представленные результаты исследования распространенности данной болезни.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Исследование поддерживается грантом РНФ № 14-50- 00069.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Не указан.

1. Young EP, Patrick AD. Deficiency of acid esterase activity in Wolman’s disease. Arch Dis Child. 1970;45(243):664–668. doi: 10.1136/adc.45.243.664.

2. Abramov A, Schorr S, Wolman M. Generalized xanthomatosis with calcified adrenals. Am J Dis Child. 1956;91(3):282–286. doi: 10.1001/archpedi.1956.02060020284010.

3. Aslanidis C, Ries S, Fehringer P, et al. Genetic and biochemical evidence that CESD and Wolman disease are distinguished by re sidual lysosomal acid lipase activity. Genomics. 1996;33(1):85–93. doi: 10.1006/geno.1996.0162.

4. Fredrickson DS. Newly recognized disorders of cholesterol metabolism. Ann Intern Med. 1963;58(4):718. doi: 10.7326/0003-4819-58-4-718_1.

5. Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. The human gene mutation database: 2008 update. Genome Med. 2009;1(1):13. doi: 10.1186/gm13.

6. Bernstein DL, Hulkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230– 1243. doi: 10.1016/j.jhep.2013.02.014.

7. Lohse P, Maas S, Lohse P, et al. Compound heterozygosity for a Wolman mutation is frequent among patients with cholesteryl ester storage disease. J Lipid Res. 2000;41(1):23–31.

8. Muntoni S, Wiebusch H, Jansen-Rust M, et al. Prevalence of cholesteryl ester storage disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2007;27(8):1866–1868. doi: 10.1161/Atvbaha.107.146639.

9. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., и др. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям // Педиатрическая фармакология. — 2016. — Т.13. — №3 — С. 239–243. doi: 10.15690/pf.v13i3.1573.

10. Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы // Русский медицинский журнал. — 2017. — Т.25. — №19 — С. 1346–1351