ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v15i2.1876ppharm-1622Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯSHORT REPORTИсследование частоты встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяцииThe Incidence of Lysosomal Acid Lipase Deficiency in the Russian Populationhttps://orcid.org/0000-0002-3291-3811ФедяковМ. А.FedyakovMikhail А.

врач-генетик городской больницы № 40 Курортного административного района Санкт-Петербурга

fedyakovma@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3222-440XБарбитовЮ. А.BarbitovYuriy А.https://orcid.org/0000-0002-7583-3379СеребряковаЕ. А.SerebryakovaElena A.ПервунинаТ. М.PervuninaТatiana M.ВласовН. Н.VlasovNikolay N.КорниенкоЕ. А.KornienkoЕlena А.https://orcid.org/0000-0002-0091-2224ГлотовА. С.GlotovАndrey S.СаранаА. М.SaranaАndrey М.https://orcid.org/0000-0001-5036-1259ЩербакС. Г.ShcherbakSergey G.https://orcid.org/0000-0002-7465-4504ГлотовО. С.GlotovОleg S.Городская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-ПетербургРоссияCity Hospital No.40, St. Petersburg; St. Petersburg State University, St. PetersburgRussian FederationСанкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург; Институт биоинформатики, Санкт-ПетербургРоссияSt. Petersburg State University, St. Petersburg; Institute of Bioinformatics, St. PetersburgRussian FederationГородская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург; Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-ПетербургРоссияCity Hospital No.40, St. Petersburg; St. Petersburg State University, St. Petersburg; North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov, St. PetersburgRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова, Санкт-ПетербургРоссияNational Medical Research Center named after V.A. Almazov, St. PetersburgRussian FederationСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-ПетербургРоссияSt. Petersburg State Pediatric Medical University, St. PetersburgRussian FederationГородская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург; Лаборатория пренатальной диагностикиРоссияCity Hospital No.40, St. Petersburg; St. Petersburg State University, St. PetersburgRussian FederationГородская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург; Лаборатория пренатальной диагностики ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта», Санкт-ПетербургРоссияCity Hospital No.40, St. Petersburg; St. Petersburg State University, St. Petersburg; Laboratory of Prenatal Diagnostics of the FSBSI «The Research Institute of Obstetrics, Gynecology, and Reproductology named after D.O.Ott», St. PetersburgRussian Federation201816052018152184185Copyright © Федяков М.А., Барбитов Ю.А., Серебрякова Е.А., Первунина Т.М., Власов Н.Н., Корниенко Е.А., Глотов А.С., Сарана А.М., Щербак С.Г., Глотов О.С., 20182018Федяков М.А., Барбитов Ю.А., Серебрякова Е.А., Первунина Т.М., Власов Н.Н., Корниенко Е.А., Глотов А.С., Сарана А.М., Щербак С.Г., Глотов О.С.Fedyakov M.А., Barbitov Y.А., Serebryakova E.A., Pervunina Т.M., Vlasov N.N., Kornienko Е.А., Glotov А.S., Sarana А.М., Shcherbak S.G., Glotov О.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1622

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная прогрессирующая болезнь обмена липидов, приводящая к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, мальабсорбции и других симптомов. При отсутствии специфического лечения прогноз для пациента неблагоприятный, поэтому крайне важна своевременная диагностика болезни. Частота встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в Российской Федерации неизвестна; учитывая редкость случаев заболевания, высока вероятность гиподиагностики. В этой связи особую актуальность имеют представленные результаты исследования распространенности данной болезни.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Исследование поддерживается грантом РНФ № 14-50- 00069.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Не указан.

 

Lysosomal acid lipase deficiency is a rare hereditary progressive disease of lipid metabolism leading to the development of atherosclerosis, hepatosplenomegaly, liver cirrhosis, malabsorption, and other symptoms. In the absence of specific treatment, the prognosis for the patient is unfavourable, so timely diagnosis of the disease is extremely important. The incidence of lysosomal acid lipase deficiency in the Russian Federation is unknown. Given its rarity, there is a high probability of hypodiagnosis. In this regard, the presented results of the study of this disease prevalence are of particular relevance.

дефицит лизосомной кислой липазыболезни накоплениямутациичастота встречаемостидетиlysosomal acid lipase deficiencyaccumulation diseasesmutationsincidencechildrenReferencesYoung EP, Patrick AD. Deficiency of acid esterase activity in Wolman’s disease. Arch Dis Child. 1970;45(243):664–668. doi: 10.1136/adc.45.243.664.Young EP, Patrick AD. Deficiency of acid esterase activity in Wolman’s disease. Arch Dis Child. 1970;45(243):664–668. doi: 10.1136/adc.45.243.664.Abramov A, Schorr S, Wolman M. Generalized xanthomatosis with calcified adrenals. Am J Dis Child. 1956;91(3):282–286. doi: 10.1001/archpedi.1956.02060020284010.Abramov A, Schorr S, Wolman M. Generalized xanthomatosis with calcified adrenals. Am J Dis Child. 1956;91(3):282–286. doi: 10.1001/archpedi.1956.02060020284010.Aslanidis C, Ries S, Fehringer P, et al. Genetic and biochemical evidence that CESD and Wolman disease are distinguished by re sidual lysosomal acid lipase activity. Genomics. 1996;33(1):85–93. doi: 10.1006/geno.1996.0162.Aslanidis C, Ries S, Fehringer P, et al. Genetic and biochemical evidence that CESD and Wolman disease are distinguished by re sidual lysosomal acid lipase activity. Genomics. 1996;33(1):85–93. doi: 10.1006/geno.1996.0162.Fredrickson DS. Newly recognized disorders of cholesterol metabolism. Ann Intern Med. 1963;58(4):718. doi: 10.7326/0003-4819-58-4-718_1.Fredrickson DS. Newly recognized disorders of cholesterol metabolism. Ann Intern Med. 1963;58(4):718. doi: 10.7326/0003-4819-58-4-718_1.Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. The human gene mutation database: 2008 update. Genome Med. 2009;1(1):13. doi: 10.1186/gm13.Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. The human gene mutation database: 2008 update. Genome Med. 2009;1(1):13. doi: 10.1186/gm13.Bernstein DL, Hulkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230– 1243. doi: 10.1016/j.jhep.2013.02.014.Bernstein DL, Hulkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230– 1243. doi: 10.1016/j.jhep.2013.02.014.Lohse P, Maas S, Lohse P, et al. Compound heterozygosity for a Wolman mutation is frequent among patients with cholesteryl ester storage disease. J Lipid Res. 2000;41(1):23–31.Lohse P, Maas S, Lohse P, et al. Compound heterozygosity for a Wolman mutation is frequent among patients with cholesteryl ester storage disease. J Lipid Res. 2000;41(1):23–31.Muntoni S, Wiebusch H, Jansen-Rust M, et al. Prevalence of cholesteryl ester storage disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2007;27(8):1866–1868. doi: 10.1161/Atvbaha.107.146639.Muntoni S, Wiebusch H, Jansen-Rust M, et al. Prevalence of cholesteryl ester storage disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2007;27(8):1866–1868. doi: 10.1161/Atvbaha.107.146639.Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., и др. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям // Педиатрическая фармакология. — 2016. — Т.13. — №3 — С. 239–243. doi: 10.15690/pf.v13i3.1573.Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Gundobina OS, et al. Deficiency of lysosomic acid lipase: clinical recommendations for child health care delivery. Pediatric pharmacology. 2016;13(3):239–243. (In Russ). doi: 10.15690/pf.v13i3.1573.Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы // Русский медицинский журнал. — 2017. — Т.25. — №19 — С. 1346–1351Strokova TV, Bagaeva ME, Matinyan IA. Defitsit lizosomnoi kisloi lipazy. Russkii meditsinskii zhurnal. 2017;25(19):1346–1351. (In Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.