Результаты проспективного исследования клинической эффективности новых отечественных специализированных продуктов без фенилаланина

Специализированные продукты на основе аминокислот без фенилаланина — главный источник белка для больных фенилкетонурией всех возрастов. Благодаря развитию современных технологий созданы новые отечественные продукты с оптимизированным аминокислотным и микронутриентным составом, что повышает их биологическую ценность.

Цель исследования: изучить клиническую эффективность новых отечественных специализированных продуктов питания на основе аминокислот без фенилаланина у больных фенилкетонурией.

Методы: оценка физического, соматического и нервно-психического развития, а также определение уровня фенилаланина в крови проводились дважды: до назначения и через 1 мес применения новых отечественных специализированных продуктов. Химический состав рациона определяли с помощью диетологических методов.

Результаты: в исследовании участвовали 57 детей в возрасте от 14 дней жизни до 15 лет с фенилкетонурией, выявленной в ходе неонатального скрининга. Гипофенилаланиновая диета была назначена всем детям не позднее 3-го мес жизни. У детей первого года жизни (I группа), среди которых были младенцы с высоким уровнем фенилаланина в крови, на фоне использования отечественных специализированных продуктов концентрация ароматической аминокислоты снизилась с 5,5 (4,0; 21,0) до 4,4 (3,7; 4,7) мг/дл (р = 0,014), в этой группе детей также улучшились показатели психомоторного и физического развития. У пациентов раннего, дошкольного и школьного возраста содержание фенилаланина в крови оставалось стабильным. Химический состав рациона с использованием отечественных продуктов на основе аминокислот без фенилаланина соответствовал рекомендуемым нормам потребления основных пищевых веществ и энергии.

Заключение: гипофенилаланиновая диета с применением новых отечественных специализированных продуктов без фенилаланина, предназначенных для больных фенилкетонурией различных возрастных групп, показала их высокую клиническую эффективность.

1. Баранов А.А., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., и др. Специ али зированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией. Методическое письмо. 3-е издание. — М.; 2012. — 84 с. [Baranov AA, Borovik TE, Ladodo KS, et al. Spetsializirovannye produkty lechebnogo pitaniya dlya detei s fenilketonuriei. Metodicheskoe pis’mo. 3th ed. Moscow; 2012. 84 p. (In Russ).]

2. Бушуева Т.В. Диетотерапия при наследственной патологии обмена веществ, выявляемой по неонатальному скринингу: Автореферат дис. д.м.н. — М.; 2016 г. — 44 с. [Bushueva TV. Dietoterapiya pri nasledstvennoi patologii obmena veshchestv, vyyavlyaemoi po neonatal’nomu skriningu. [dissertation abstract] Moscow; 2016. 44 p. (In Russ).]

3. Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., и др. Диетотерапия при классической фенилкетонурии: критерии выбора специализированных продуктов без фенилаланина // Вопросы современной педиатрии. — 2013. — Т. 12. — № 5. — С. 40– 48. [Borovik TE, Ladodo KS, Bushueva TV, et al. Dietotherapy of classical phenylketonuria: criteria for choosing specialized phenylalanine-free products. Current pediatrics. 2013;12(5):40–48. (In Russ).] doi: 10.15690/vsp.v12i5.796.

4. Бушуева Т.В. Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение // Вопросы современной педиатрии. — 2010. — Т. 9. — № 11. — С. 157–160. [Bushueva TV. Phenylketonuria in children: diagnostics, clinic, treatment. Current pediatrics. 2010;9(11):157–160. (In Russ).]

5. Журба Л.Т., Мастюкова Е.М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни. — М.: Медицина; 1981. — 272 с. [Zhurba LT, Mastyukova EM. Narushenie psikhomotornogo razvitiya detei pervogo goda zhizni. Moscow: Meditsina; 1981. 272 p. (In Russ).]

6. Студеникин В.М. Нейродиетология детского возраста. — М.: Династия; 2012. — 672 с. [Studenikin VM. Neirodietologiya detskogo vozrasta. Moscow: Dinastiya; 2012. 672 p. (In Russ).]

7. Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации. Методические рекомендации МР 2.3.1.2432-08. — М.: Федеральный центр гигиены и эпидемиологии Рос потребнадзора; 2009. — 39 с. [Normy fiziologicheskikh potrebnostei v energii i pishchevykh veshchestvakh dlya razlichnykh grupp naseleniya Rossiiskoi Federatsii. Metodicheskie rekomendatsii MR 2.3.1.2432-08. Moscow: Federal’nyi tsentr gigieny i epidemiologii Rospotrebnadzora; 2009. 39 p. (In Russ).]

8. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188–200. doi: 10.1038/gim.2013.157.

9. Arnold GL, Vladutiu CJ, Kirby RS, et al. Protein insufficiency and linear growth restriction in phenylketonuria. J Pediatr. 2002; 141(2):243–246. doi: 10.1067/mpd.2002.126455.

10. Dotremont H, Francois B, Diels M, Gillis P. Nutritional value of essential amino acids in the treatment of adults with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 1995;18(2):127–130. doi: 10.1007/bf00711746.

11. Koch R, Moseley KD, Yano S, et al. Large neutral amino acid therapy and phenylketonuria: a promising approach to treatment. Mol Genet Metab. 2003;79(2):110– 113. doi: 10.1016/s1096- 7192(03)00078-7.

12. Schindeler S, Ghosh-Jerath S, Thompson S, et al. The effects of large neutral amino acid supplements in PKU: an MRS and neuropsychological study. Mol Genet Metab. 2007;91(1):48–54. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.02.002.