Семейный случай синдрома Швахмана–Даймонда
Аннотация
Синдром Швахмана–Даймонда — заболевание, характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, задержкой роста и костными аномалиями. Заболевание обусловлено мутациями в гене SBDS. Ранняя диагностика, своевременное начало комплексного лечения, включающее лечебное питание, назначение ферментных препаратов и гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, улучшают качество жизни и прогноз этих пациентов. В статье описано клиническое наблюдение семейного случая синдрома Швахмана–Даймонда.
Об авторах
М. Г. Ипатова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Детская городская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина педиатрического
факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова Адрес: 117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1, тел.: +7 (499) 766-73-20
Н. А. Финогенова
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
Ю. Г. Мухина
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
П. В. Шумилов
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
А. И. Чубарова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Детская городская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
Список литературы
1. Shwachman H, Diamond LK, Oski FA, Khaw KT. The Syndrome of Pancreatic Insufficiency and Bone Marrow Dysfunction. J Pediatr. 1964;65(5):645–663. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80150-5.
2. Ginzberg H, Shin J, Ellis L, et al. Shwachman syndrome: phenotypic manifestations of sibling sets and isolated cases in a large patient cohort are similar. J Pediatr. 1999;135(1):81–88. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70332-x.
3. Goobie S, Popovic M, Morrison J, et al. Shwachman-Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7. Am J Hum Genet. 2001;68(4):1048–1054. doi: 10.1086/319505.
4. Boocock GR, Morrison JA, Popovic M, et al. Mutations in SBDS are associated with Shwachman-Diamond syndrome. Nat Genet. 2003;33(1):97–101. doi: 10.1038/ng1062.
5. Baskin B. De Novo Mutations Causing Shwachman-Diamond Syndrome and a Founder Mutation in SBDS in the French Canadian Population. J Inv Genom. 2014;1(2):00008. doi: 10.15406/jig.2014.01.00008.
6. Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J, et al. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman-Diamond syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2011;1242(1):40–55. doi: 10.1111/ j.1749–6632.2011.06349.x.
7. Austin KM, Leary RJ, Shimamura A. The Shwachman-Diamond SBDS protein localizes to the nucleolus. Blood. 2005;106(4):1253–1258. doi: 10.1182/blood-2005-02-0807.
8. Austin KM, Gupta ML, Jr., Coats SA, et al. Mitotic spindle destabilization and genomic instability in Shwachman-Diamond syndrome. J Clin Invest. 2008;118(4):1511–1518. doi: 10.1172/JCI33764.
9. Cipolli M, D’Orazio C, Delmarco A, et al. Shwachman’s syndrome: pathomorphosis and long-term outcome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999;29(3):265–272. doi: 10.1097/00005176-199909000-00006.
10. Mack DR, Forstner GG, Wilschanski M, et al. Shwachman syndrome: exocrine pancreatic dysfunction and variable phenotypic expression. Gastroenterology. 1996;111(6):1593–1602. doi: 10.1016/s0016-5085(96)70022-7.
11. Cipolli M, D’Orazio C, Delmarco A, et al. Shwachman’s syndrome: pathomorphosis and long-term outcome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999;29(3):265–272. doi: 10.1097/00005176- 199909000-00006.
12. Maki M, Sorto A, Hallstrom O, Visakorpi JK. Hepatic dysfunction and dysgammaglobulinaemia in Shwachman-Diamond syndrome. Arch Dis Child. 1978;53(8):693–694. doi: 10.1136/adc.53.8.693-b.
13. Aggett PJ, Cavanagh NP, Matthew DJ, et al. Shwachman’s syndrome. A review of 21 cases. Arch Dis Child. 1980;55(5): 331–347. doi: 10.1136/adc.55.5.331.
14. Smith OP, Hann IM, Chessells JM, et al. Haematological abnormalities in Shwachman-Diamond syndrome. Br J Haematol. 1996;94(2):279–284. doi: 10.1046/j.1365-2141.1996. d01-1788.x.
15. Lesesve JF, Dugue F, Gregoire MJ, et al. Shwachman-Diamond syndrome with late-onset neutropenia and fatal acute myeloid leukaemia without maturation: a case report. Eur J Haematol. 2003;71(5):393–395. doi: 10.1034/j.1600-0609. 2003.00146.x.
16. Dror Y, Durie P, Ginzberg H, et al. Clonal evolution in marrows of patients with Shwachman-Diamond syndrome: a prospective 5-year follow-up study. Exp Hematol. 2002;30(7):659–669. doi: 10.1016/s0301-472x(02)00815-9.
17. Makitie O, Ellis L, Durie PR, et al. Skeletal phenotype in patients with Shwachman-Diamond syndrome and mutations in SBDS. Clin Genet. 2004;65(2):101–112. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00198.x.
18. Cystic Fibrosis F, Borowitz D, Robinson KA, et al. Cystic Fibrosis Foundation evidence-based guidelines for management of infants with cystic fibrosis. J Pediatr. 2009;155(6 Suppl): S73–93. doi: 10.1016/j.jpeds.2009.09.001.
Рецензия
Для цитирования:
Ипатова М.Г., Финогенова Н.А., Мухина Ю.Г., Шумилов П.В., Чубарова А.И. Семейный случай синдрома Швахмана–Даймонда. Педиатрическая фармакология. 2016;13(2):137-138. https://doi.org/10.15690/pf.v13i2.1554
For citation:
Ipatova M.G., Finogenova N.A., Mukhina Yu.G., Shumilov P.V., Chubarova A.I. Family case of Schwachman-Diamond syndrome. Pediatric pharmacology. 2016;13(2):137-138. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v13i2.1554
Просмотров: 7106
Послать статью по эл. почте 