Обоснование. Регистрация в России комбинированной тривакцины Вактривир (корь-краснуха-паротит) диктует необходимость изучения ее профилактической эффективности, безопасности, иммуногенной активности и оценки уровня поствакцинальных реакций после иммунизации детей, родившихся недоношенными. Цель исследования — оценить эффективность и безопасность, иммуногенную активность комбинированной тривакцины (корь-краснухапаротит) и уровень поствакцинальных реакций после иммунизации в группе детей, родившихся недоношенными. Методы. Оценка безопасности, иммуногенности и уровня поствакцинальных реакций после вакцинации детей, родившихся недоношенными, комбинированной тривакциной от кори, краснухи, паротита проведена в ходе проспективного сравнительного клинического наблюдения. Результаты. Введение комбинированной тривакцины (корь-краснуха-паротит) детям, родившимся недоношенными, выявило отсутствие случаев кори, краснухи и эпидемического паротита среди привитых в условиях проспективного клинического наблюдения в течение 2 лет; отсутствие каких-либо патологических отклонений в показателях общего анализа крови, биохимического анализа крови, содержания общего IgE, IgA, IgM, I gG в иммунограмме, общего анализа мочи среди вакцинированных лиц в динамике; отсутствие субъективных ощущений, признаков нежелательных явлений и отклонений в объективном статусе среди привитых по сравнению с фоновыми показателями; низкий уровень поствакцинальных реакций после иммунизации (6,7%) и схожую переносимость тривакцины среди доношенных детей (3,3%) (р = 0,301). Заключение. Введение комбинированной тривакцины (корь-краснуха-паротит) детям, родившимся недоношенными, выявило высокий профиль безопасности и иммуногенные свойства в отношении коревого, краснушного и паротитного компонентов, хорошую переносимость и низкий уровень поствакцинальных реакций после иммунизации, сопоставимые при ее использовании для вакцинации детей, родившихся доношенными.

Обоснование. Наивысшими доказательствами эффективности и безопасности методов лечения, применяемых в клинической практике, считаются систематические обзоры. Достоверность результатов и выводов систематических обзоров напрямую связана с их качеством. Цель исследования — оценить актуальность, полноту и методологическое качество опубликованных систематических обзоров, посвященных оценке эффективности урсодезоксихолевой кислоты (УДХК) для лечения гипербилирубинемии новорожденных. Материалы и методы исследования. Проведено метаэпидемиологическое методологическое исследование. Поиск источников доказательств выполнен в ноябре 2023 г. в специализированных базах данных MEDLINE, Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), Cochrane Database of Systematic Reviews (CDSR), LILACS, CNKI, LENS.ORG, еLibrary.Ru, в регистрах ClinicalTrials.gov, ICTRP, ISRCTN, PROSPERO, а также в поисковиках Google Академия и Google. Дополнительно просмотрены списки литературы и цитирования отобранных публикаций. В исследование включены только систематические обзоры и рандомизированные клинические испытания. Поиск исследований выполнен для оценки актуальности и полноты систематических обзоров. Систематический обзор признан актуальным, если в его анализ включены наиболее новые исследования. Систематический обзор признан полным, если в его анализ включены все идентифицированные исследования, которые соответствуют критериям включения, заданным авторами обзоров, и опубликованы не позднее даты последнего поиска, проведенного авторами обзоров. Методологическое качество систематических обзоров оценено при помощи вопросника AMSTAR-2. Результаты. В результате поиска определены 4 систематических обзора и 23 рандомизированных исследования. Во всех обзорах оценивалось влияние УДХК в сочетании с фототерапией на уровень общего сывороточного билирубина, длительность фототерапии и частоту нежелательных явлений (например, жидкий стул, рвота, сыпь) по сравнению с проведением только фототерапии и/или плацебо. Все систематические обзоры опубликованы в течение последних двух лет, однако уже утратили свою актуальность. В каждом обзоре имеются пропущенные исследования и/или исходы. Методологическое качество обзоров признано чрезвычайно низким. Заключение. Учитывая перечисленные недостатки систематических обзоров, к их результатам и выводам следует относиться с осторожностью. С целью получения наиболее точных и достоверных доказательств необходимо проведение нового систематического обзора.

Обоснование. В настоящее время активно изучаются онкологические заболевания и их возможная профилактика. Смертность от рака остается высокой. В России запущен национальный проект «Здравоохранение», в рамках которого стартовали федеральные проекты «Борьба с онкологическими заболеваниями» и «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям». В ряде регионов ведется вакцинация девочек против вируса папилломы человека (ВПЧ). Основной причиной отказа от вакцинации против ВПЧ являются ничем не обоснованное опасение негативно повлиять на фертильность своего ребенка и иные вводящие в заблуждение данные. Цель исследования — изучение состояния репродуктивной системы девочекподростков, прошедших курс вакцинации против ВПЧ с использованием четырехвалентной вакцины. Методы. Осуществлен отбор 65 девочек, учащихся двух школ Москвы, путем анализа данных медицинской документации. Все девочки прошли курс вакцинации против ВПЧ и осмотр гинекологом. Проведена оценка состояния их репродуктивной системы. Результаты. Большинство девочек получили вакцину в 12–13 лет, согласно региональному календарю прививок г. Москвы. Они были привиты четырехвалентной вакциной двукратно, с интервалом 6 мес; нежелательных явлений не отмечено. Средний период времени, прошедший после вакцинации, был равен 2,7 ± 1,1 года. Средний возраст менархе, средняя продолжительность менструального цикла и средняя длительность кровотечения у девочек, вакцинированных против ВПЧ, соответствовали норме. Среди расстройств менструаций у девочек наиболее часто наблюдались дисменорея и олигоменорея, но данные не отличались от среднепопуляционных. Частота аномальных маточных кровотечений и патологии молочных желез была ниже. Папилломы не выявлены. Половое развитие соответствовало возрасту у всех девочек. Заключение. Установлено, что вакцинация против вируса папилломы человека не оказывает негативного влияния на состояние репродуктивной системы девочекподростков. Однако необходимы дополнительные динамические исследования в разные возрастные периоды девушек и женщин, привитых от ВПЧ, для подтверждения положительного влияния на половую сферу и формирования стойкой приверженности вакцинации.

Обоснование. Галактоземия — это врожденное нарушение углеводного обмена, вызванное дефектом любого из ферментов метаболизма галактозы. Одним из долгосрочных осложнений является преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ), чаще встречающаяся при наличии у пациентов мутации c.563A>G (Q188R) в гомозиготном состоянии в гене галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). При этом показатели фертильности могут быть выше у пациенток с ПНЯ, вызванной классической галактоземией (КГ), по сравнению с другими причинами ПНЯ, что затрудняет решение вопроса о необходимости применения методов сохранения фертильности для данной группы пациенток в препубертатном периоде.

Описание клинического случая. В данной работе представлено описание двух клинических наблюдений пациенток с КГ, у которых был выявлен гипергонадотропный гипогонадизм. Пациентке А. в возрасте 11 лет была инициирована заместительная гормональная терапия (ЗГТ), и по результатам остеоденситометрии снижения минеральной плотности костной ткани в настоящее время не отмечается. У пациентки С. в возрасте 14 лет перед началом ЗГТ яичники без выраженного фолликулярного аппарата, выявлены остеопения и остеопороз. Рассматривается вопрос о необходимости и сроках применения методов сохранения фертильности.

Заключение. Пациенткам с КГ рекомендовано контролировать показатели гормонального профиля для своевременного назначения ЗГТ. Следует рассматривать криоконсервацию ткани яичников как один из вариантов сохранения фертильности у пациенток с КГ, принимая во внимание, что у некоторых из них сохраняется возможность самопроизвольной беременности, несмотря на ПНЯ.

Обоснование. Болезнь Ниманна – Пика С — мультисистемное орфанное заболевание, обусловленное мутациями в генах NPC1 и NPC2 и характеризующееся клиническим полиморфизмом. Сложности ведения таких больных заключаются в постановке диагноза и проведении дифференциально-диагностического поиска с другими состояниями с синдромом холестаза, а также инициации субстрат-редуцирующей терапии у детей раннего возраста. Описание клинического случая. Ранее был описан клинический случай болезни Ниманна – Пика, тип С с манифестацией заболевания в младенческом возрасте и назначением патогенетической терапии off-label. В статье представлены результаты динамического наблюдения за ребенком на данной терапии, ее эффективность и безопасность. Ведущими в клинической картине заболевания стали синдромы холестаза, цитолиза, гепатоспленомегалия, а также задержка психомоторного развития. Проводился обширный дифференциально-диагностический поиск с исключением таких заболеваний, как токсический, вирусные гепатиты, дефицит альфа-1-антитрипсина, аутоиммунные заболевания печени, аминоацидопатии, синдром Алажилля. Генетическое тестирование на панель «Холестазы» выявило мутацию в гене NPC1. Биохимическая диагностика показала увеличение концентрации лизосфингомиелина-509 и повышенную активность хитотриозидазы в сухих пятнах крови. При секвенировании гена NPC1 по Сенгеру у ребенка обнаружена нуклеотидная замена chr18:21131617G>A в гомозиготном состоянии. В 9 мес по решению врачебной комиссии ребенку была назначена патогенетическая терапия, эффективность которой подтверждалась клинико-лабораторным купированием синдрома холестаза, положительной динамикой неврологических проявлений, кроме того, препарат удовлетворительно переносится пациентом, несмотря на сохранение изолированного повышения уровня аспартатаминотрансферазы. Заключение. Представленный клинический случай подтверждает необходимость тщательного дифференциально-диагностического поиска с включением широкого спектра заболеваний с ведущим синдромом холестаза для своевременного выявления пациентов грудного возраста с болезнью Ниманна – Пика, тип С, а также значимость и эффективность раннего назначения патогенетической терапии.

Обоснование. Синдром Прауд — это редкое наследственное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, обусловленное мутациями гомеобоксного гена ARX. Типичные клинические признаки данного синдрома — это тяжелая умственная отсталость, фармакорезистентная эпилепсия, агенезия (дисгенезия) мозолистого тела. Реже встречаются аномалии половых органов, микроцефалия, лицевые дисморфии и скелетные мальформации. Описание клинического случая. В статье описана клиническая картина синдрома Прауд у девочки А., наблюдающейся в Государственном бюджетном учреждении здравоохранения Нижегородской области «Детская городская клиническая больница № 1» (ДГКБ № 1) города Нижнего Новгорода. Девочка родилась от первой физиологической беременности, первых родов без патологии с массой тела 2600 г, без асфиксии. Генеалогический анамнез отягощен наличием эпилепсии у родственников отца девочки. До дебюта заболевания отклонений в формировании психомоторных навыков у ребенка не отмечалось. С возраста 6 мес появились гемиконвульсивные приступы со сменой сторон, имевшие статусное течение и резистентность к противосудорожной терапии. При нейровизуализации диагностирована агенезия мозолистого тела. В динамике наблюдались регресс психомоторного развития, присоединение поведенческих нарушений в виде стереотипий и аутоагрессии, гипервозбудимости, нарушения сна. Диагноз синдрома Прауд у ребенка был подтвержден при молекулярно-генетическом исследовании: выявлена мутация в гене ARХ (c.1111C>T p.Arg371*64), являющаяся вероятно патогенной при данном заболевании. Продемонстрированы особенности подбора противосудорожной терапии у пациентки. Заключение. В данном клиническом случае представлена типичная клиническая картина синдрома Прауд. Заболевание является некурабельным. Таким пациентам показаны посиндромная терапия отклонений: постоянная противосудорожная терапия, коррекция поведенческих нарушений (занятия с педагогом-дефектологом), наблюдение невролога, эпилептолога, психиатра. Требуется обследование родителей для поиска данной мутации в гене ARX с целью определения прогноза для дальнейшего деторождения (на момент написания статьи родители от генетического исследования отказывались).

Обоснование. Неонатальный тромбоз остается сложной и актуальной проблемой в силу наличия определенных особенностей системы гемостаза у новорожденных детей и разнообразия клинической картины. Подходы к терапии все еще пересматриваются, опыт применения тромболитической терапии (ТЛТ) остается ограниченным и требует оценки соотношения польза/риск. Описание клинического случая. Представлен клинический случай множественного артериального тромбоза у недоношенного ребенка, диагностированного в 1-е сут жизни. Несмотря на схожесть клинической картины с врожденным пороком сердца, современные диагностические возможности позволили быстро поставить правильный диагноз и вовремя начать лечение. Заключение. Проведение ТЛТ и применение терапии гепарином позволили сохранить жизнь ребенку, избежать ишемии и гибели нижних конечностей. Во время ТЛТ врачам необходимо проводить динамическое наблюдение для своевременной диагностики и коррекции возникших геморрагических осложнений.

В Москве 1–3 марта 2024 г. с огромным успехом прошел юбилейный ХXV Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии».

С 1 по 3 марта 2024 г. в Москве прошел юбилейный XXV Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии», в ходе которого обсуждались вопросы медицинской помощи детскому населению на различных этапах, значимость проведения профилактического осмотра детей, подходы к иммунопрофилактике, а также особое внимание уделялось раннему выявлению и оказанию медицинской помощи детям с редкими (орфанными) болезнями. В ходе конгресса был проведен XIII Евразийский форум по редким болезням, в рамках которого 1 марта 2024 г. состоялся симпозиум «Редкие заболевания, как заподозрить, на что обратить внимание», который собрал большое количество врачей различных специальностей.

В рамках ХIII Евразийского форума по редким болезням ведущие специалисты обсудили проблемы организации помощи детям с орфанными заболеваниями, алгоритмы ведения детей в первичном (поликлиническом) звене, вопросы ранней выявляемости «редких пациентов» и своевременную эффективную терапию.

В рамках XXV Конгресса педиатров с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» 1 и 2 марта 2024 г. прошли два симпозиума: «Непростой путь к долгосрочному контролю бронхиальной астмы: как построить маршрут?» и «Ранняя интервенция в ведении пациентов с атопическим дерматитом». Объединила оба мероприятия тема возможностей таргетной биологической терапии у детей с неконтролируемым течением аллергических болезней.

В рамках XXV Конгресса педиатров России с международным участием была организована III Всероссийская вакцинальная ассамблея "Защищая поколения". 2 марта 2024 г. на Ассамблее был организован симпозиум «Вакцинация от ВПЧ — будущее без рака шейки матки», посвященный вопросам вакцинопрофилактики вируса папилломы человека (ВПЧ), состоявшийся при поддержке компании «Нанолек».

На XXV Конгрессе педиатров России с международным участием в рамках III Всероссийской вакцинальной Ассамблеи «Защищая поколения» проводился симпозиум «Управляемые инфекции в условиях мегаполиса. Перспективы модернизации регионального календаря профилактических прививок».

В рамках научной программы XXV Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» 2 марта 2024 г. при поддержке ООО «Хеель Рус» состоялся симпозиум «Малые дозы в большой педиатрии», на котором отечественные эксперты обсудили эффективность и безопасность гомеопатических препаратов, применяемых у детей, в соответствии с современными принципами доказательной медицины.

3 марта 2024 г. в рамках XXV Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» состоялся симпозиум «Дефицит магния в педиатрической практике: версии и контраверсии».

В рамках научной программы ХХV Конгресса педиатров России эксперты уделили особое внимание рутинным, но не менее важным вопросам в практике врача-педиатра с позиции доказательной медицины, а именно особенностям профилактики и лечения ОРВИ, кашля, бактериальных инфекций кожи и др. 3 марта 2024 года в рамках симпозиума «Что выбрать педиатру: лечить самому или отправить к узкому специалисту?» докладчиками были подробно разобраны такие понятия как мукозальный иммунитет, кашель как защитный рефлекс, микробиота, резистом и антибиотикорезистентность.