Тестикулярная форма нарушения формирования пола при кариотипе 46,ХХ: клинический случай

Обоснование. В статье представлен редкий случай нарушения формирования пола (НФП), 46-XX-male, демонстрирующий необходимость своевременной диагностики, консервативного и хирургического лечения, подчеркнута важность мультидисциплинарного подхода. В связи с малой частотой встречаемости данной патологии в раннем возрасте описание нового случая представляет несомненный интерес и научно-практическую значимость.

Описание клинического случая. Приведен клинический случай пациентки 12 лет с диагнозом «Тестикулярная форма НФП при кариотипе 46,ХХ». Описаны этапы диагностического поиска, способы лечения в зависимости от возраста, течения заболевания, ответ на терапию.

Заключение. Пациентам с диагнозом НФП рекомендовано постоянное наблюдение врачей-специалистов с целью назначения и коррекции консервативной терапии, решения вопросов о хирургических методах лечения, улучшения качества жизни и реализации репродуктивной функции.

1. Mantravadi KC, Rao DG. 46XX testicular disorder of sex development.j Hum Reprod Sci. 2021;14(4):436–438. doi: https://doi.org/10.4103/jhrs.jhrs_89_21

2. Сальникова И.А., Уварова Е.В., Колодкина А.А. и др. Нарушение детерминации пола и половой дифференцировки ребенка, зарегистрированного в женском поле // Репродуктивное здоровье детей и подростков. — 2018. — Т. 14. — № 3. — С. 92–103. — doi: https://doi.org/10.24411/1816-2134-2018-13007

3. Мираков К.К., Володько Е.А., Окулов А.Б. и др. Лапароскопия в диагностике и лечении нарушений формирования пола у детей // Medicus. — 2016. — № 2. — С. 122–124.

4. Калинченко Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 // Проблемы эндокринологии. — 2020. — Т. 66. — № 6. — С. 59–64. — doi: https://doi.org/10.14341/probl12695

5. Андроник Д.И., Башнина Е.Б., Бурцев Е.А. и др. Принцип Лилит. К вопросу формирования пола у человека. — СПб.: Политех-Пресс; 2021. — 282 с.

6. Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф. и др. Генетическое и спермиологическое обследование пациентов с 46,ХХ-тестикулярной формой нарушения формирования пола // Андрология и генитальная хирургия. — 2023. — Т. 24. — № 1. — С. 115–129. — doi: https://doi.org/10.17650/20709781-2023-24-1-115-129

7. Отамурадов Ф.А. Урогенитальный синус у детей // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2020. — Т. 10. — № 3S. — C. 115.

8. Санникова Е.С. Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н. и др. Синдром де ля Шапелля: клинико-лабораторная характеристика четырех пациентов // Проблемы эндокринологии. — 2017. — Т. 63. — № 2. — С. 124–126. — doi: https://doi.org/10.14341/probl2017632124-126

9. Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г. и др. Реализация репродуктивной функции у пациенток с нарушением формирования пола (обзор литературы) // Проблемы репродукции. — 2022. — Т. 28. — № 2. — 33–39. — doi: https://doi.org/10.17116/repro20222802133

10. Granada ML, Audí L. The laboratory in the multidisciplinary diagnosis of differences or disorders of sex development (DSD) I) Physiology, classification, approach, and methodology II) Biochemical and genetic markers in 46,XX DSD. Adv Lab Med. 2021;2(4):468–480. doi: https://doi.org/10.1515/almed-2021-0042

11. Listyasari NA, Santosa A, Juniarto AZ. SRY-negative in 46,XX Male Testicular DSD: a case report.journal of Biomedicine and Translational Research [Online]. 2020;6(3):97–100. doi: https://doi.org/10.14710/jbtr.v6i3.9088

12. Alves C, Braid Z, Coeli FB, Mello MP. 46,XX male-testicular disorder of sexual differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studies. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2010;54(8):685– 689. doi: https://doi.org/10.1590/s0004-27302010000800004

13. Сибирская Е.В., Ивановская Т.Н., Караченцова И.В. и др. Дисгенезия гонад: девочка с кариотипом 46, ХУ // Эффективная фармакотерапия. — 2023. — Т. 19. — № 7. — С. 96–97.

14. Петряйкина Е.Е., Сибирская Е.В., Караченцова И.В. и др. Синдром Тернера (клиническое наблюдение) // Эффективная фармакотерапия. — 2023. — Т. 19. — № 7. — С. 97–98.