ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v22i3.2917ppharm-2645Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTТестикулярная форма нарушения формирования пола при кариотипе 46,ХХ: клинический случай46,XX Testicular Disorders of Sex Development: Case Reporthttps://orcid.org/0000-0002-4540-6341СибирскаяЕ. В.SibirskayaElena V.

Сибирская Елена Викторовна - д.м.н., профессор.

Москва

MD, PhD, Professor.

Moscow

elsibirskaya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0254-690XКараченцоваИ. В.KarachentsovaIrina V.

Караченцова Ирина Васильевна - кандидат медицинских наук, врач акушер-гинеколог, доцент кафедры акушерства и гинекологии им. Г.М. Савельевой Института материнства и детства Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет), главный внештатный специалист гинеколог детского и юношеского возраста Департамента здравоохранения города Москвы.

117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1, стр. 7, тел.: +7 (925) 505-31-04

MD, PhD.

1, Ostrovityanova Str., building 7, Moscow, 117997

5053104@list.ruhttps://orcid.org/0009-0006-0400-0974АннакулиеваА. С.AnnakulievaAina S.

Аннакулиева Айна Сердаровна

Москва

MD.

Moscow

i-nuxa@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7624-2781ИвановскаяТ. Н.IvanovskayaTamara N.

Ивановская Тамара Николаевна - к.м.н.

Москва

MD, PhD.

Moscow

tomochkaaiv@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9057-2827КирилловаЮ. А.KirillovaYuliya A.

Кириллова Юлия Александровна

Москва

MD.

Moscow

kafa_33@inbox.ruМеленчукИ. А.MelenchukIrina A.

Меленчук Ирина Анатольевна

Москва

MD.

Moscow

doc.melenchuk@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0006-0088-3650КовалеваА. А.KovalevaAlena A.

Ковалева Алена Андреевна – студентка.

Москва

Student.

Moscow

A9671133340@yandex.ruРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет); Российская детская клиническая больница; Российский Университет МедициныРоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical University; Russian Children’s Clinical Hospital; The Russian University of MedicineRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет); Российская детская клиническая больницаРоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical University; Russian Children’s Clinical HospitalRussian FederationРоссийская детская клиническая больницаРоссияRussian Children’s Clinical HospitalRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет); Российская детская клиническая больницаРоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical University; Russian Children’s Clinical HospitalRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет)РоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation202521072025223308314Copyright © Сибирская Е.В., Караченцова И.В., Аннакулиева А.С., Ивановская Т.Н., Кириллова Ю.А., Меленчук И.А., Ковалева А.А., 20252025Сибирская Е.В., Караченцова И.В., Аннакулиева А.С., Ивановская Т.Н., Кириллова Ю.А., Меленчук И.А., Ковалева А.А.Sibirskaya E.V., Karachentsova I.V., Annakulieva A.S., Ivanovskaya T.N., Kirillova Y.A., Melenchuk I.A., Kovaleva A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2645Обоснование

Обоснование. В статье представлен редкий случай нарушения формирования пола (НФП), 46-XX-male, демонстрирующий необходимость своевременной диагностики, консервативного и хирургического лечения, подчеркнута важность мультидисциплинарного подхода. В связи с малой частотой встречаемости данной патологии в раннем возрасте описание нового случая представляет несомненный интерес и научно-практическую значимость.

Описание клинического случая. Приведен клинический случай пациентки 12 лет с диагнозом «Тестикулярная форма НФП при кариотипе 46,ХХ». Описаны этапы диагностического поиска, способы лечения в зависимости от возраста, течения заболевания, ответ на терапию.

Заключение

Заключение. Пациентам с диагнозом НФП рекомендовано постоянное наблюдение врачей-специалистов с целью назначения и коррекции консервативной терапии, решения вопросов о хирургических методах лечения, улучшения качества жизни и реализации репродуктивной функции.

Background

Background. The article presents a rare case report of sex development disorder (DSDs, 46-XX-male), demonstrating the need for timely diagnosis, conservative and surgical treatment, and emphasizes the importance of a multidisciplinary approach. Due to the low frequency of occurrence of this pathology at an early age, the description of a new case is of undoubted interest and scientific and practical significance.

Case Repot

Case Repot. A case report of a 12-year-old female patient diagnosed with 46,XX testicular disorder of sex development is presented. The stages of the diagnostic search, treatment methods depending on age, course of the disease, and response to therapy are described.

Conclusion

Conclusion. Patients diagnosed with disorders of sex development are recommended to be constantly monitored by doctors in order to prescribe and correct conservative therapy, resolve issues about surgical treatment methods, improve the quality of life and implement reproductive function.

нарушение определения пола яичекдисгенезия половых железсиндром де ля Шапелясиндром XX мужчиныtesticular sex determination disordergonadal dysgenesisde la Chapelle syndromeXX male syndromeОтсутствуетNot specifiedReferencesMantravadi KC, Rao DG. 46XX testicular disorder of sex development.j Hum Reprod Sci. 2021;14(4):436–438. doi: https://doi.org/10.4103/jhrs.jhrs_89_21Mantravadi KC, Rao DG. 46XX testicular disorder of sex development.j Hum Reprod Sci. 2021;14(4):436–438. doi: https://doi.org/10.4103/jhrs.jhrs_89_21Сальникова И.А., Уварова Е.В., Колодкина А.А. и др. Нарушение детерминации пола и половой дифференцировки ребенка, зарегистрированного в женском поле // Репродуктивное здоровье детей и подростков. — 2018. — Т. 14. — № 3. — С. 92–103. — doi: https://doi.org/10.24411/1816-2134-2018-13007Salnikova IA, Uvarova EV, Kolodkina AA, et al. Disorder of sex development of the child registered in a female sex at birth. Reproduktivnoe zdorov’e detey i podrostkov = Reproductive Health of Children and Adolescents. 2018;14(3):92–103. (In Russ). doi: https://doi.org/10.24411/1816-2134-2018-13007Мираков К.К., Володько Е.А., Окулов А.Б. и др. Лапароскопия в диагностике и лечении нарушений формирования пола у детей // Medicus. — 2016. — № 2. — С. 122–124.Mirakov KK, Volodko EA, Okulov AB, et al. Medicus. 2016;(2):122–124. (In Russ).Калинченко Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 // Проблемы эндокринологии. — 2020. — Т. 66. — № 6. — С. 59–64. — doi: https://doi.org/10.14341/probl12695Kalinchenko NYu, Tiulpakov AN. Gonadal dysgenesis 46,XY DSD associated with variants in the MAP3K1 gene. Problems of Endocrinology. 2020;66(6):59–64. (In Russ). doi: https://doi.org/10.14341/probl12695Андроник Д.И., Башнина Е.Б., Бурцев Е.А. и др. Принцип Лилит. К вопросу формирования пола у человека. — СПб.: Политех-Пресс; 2021. — 282 с.Andronik DI, Bashnina EB, Burtsev EA, et al. Printsip Lilit. K voprosu formirovaniya pola u cheloveka. St. Petersburg: Politech-Press; 2021. 382 p. (In Russ).Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф. и др. Генетическое и спермиологическое обследование пациентов с 46,ХХ-тестикулярной формой нарушения формирования пола // Андрология и генитальная хирургия. — 2023. — Т. 24. — № 1. — С. 115–129. — doi: https://doi.org/10.17650/20709781-2023-24-1-115-129Shtaut MI, Sorokina TM, Kurilo LF, et al. Genetic and semen examination of patients with 46,XX testicular disorder of sex development. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery. 2023;24(1):115–29. (In Russ). doi: https://doi.org/10.17650/2070-9781-2023-241-115-129Отамурадов Ф.А. Урогенитальный синус у детей // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2020. — Т. 10. — № 3S. — C. 115.Otamuradov FA. Urogenital’nyy sinus u detey. Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care. 2020;10(3S):115. (In Russ).Санникова Е.С. Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н. и др. Синдром де ля Шапелля: клинико-лабораторная характеристика четырех пациентов // Проблемы эндокринологии. — 2017. — Т. 63. — № 2. — С. 124–126. — doi: https://doi.org/10.14341/probl2017632124-126Sannikova ES, Latyshev O.Yu, Samsonova LN, et al. De la Chapelle syndrome: clinical and laboratory characteristics of 4 patients. Problems of Endocrinology. 2017;63(2):124–126. (In Russ). doi: https://doi.org/10.14341/probl2017632124-126Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г. и др. Реализация репродуктивной функции у пациенток с нарушением формирования пола (обзор литературы) // Проблемы репродукции. — 2022. — Т. 28. — № 2. — 33–39. — doi: https://doi.org/10.17116/repro20222802133Adamyan LV, Sibirskaya EV, Pivazyan LG, et al. Reproductive function in patients with disorders of sex development (literature review). Russian Journal of Human Reproduction. 2022;28(2):33–39. (In Russ). doi: https://doi.org/10.17116/repro20222802133Granada ML, Audí L. The laboratory in the multidisciplinary diagnosis of differences or disorders of sex development (DSD) I) Physiology, classification, approach, and methodology II) Biochemical and genetic markers in 46,XX DSD. Adv Lab Med. 2021;2(4):468–480. doi: https://doi.org/10.1515/almed-2021-0042Granada ML, Audí L. The laboratory in the multidisciplinary diagnosis of differences or disorders of sex development (DSD) I) Physiology, classification, approach, and methodology II) Biochemical and genetic markers in 46,XX DSD. Adv Lab Med. 2021;2(4):468–480. doi: https://doi.org/10.1515/almed-2021-0042Listyasari NA, Santosa A, Juniarto AZ. SRY-negative in 46,XX Male Testicular DSD: a case report.journal of Biomedicine and Translational Research [Online]. 2020;6(3):97–100. doi: https://doi.org/10.14710/jbtr.v6i3.9088Listyasari NA, Santosa A, Juniarto AZ. SRY-negative in 46,XX Male Testicular DSD: a case report.journal of Biomedicine and Translational Research [Online]. 2020;6(3):97–100. doi: https://doi.org/10.14710/jbtr.v6i3.9088Alves C, Braid Z, Coeli FB, Mello MP. 46,XX male-testicular disorder of sexual differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studies. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2010;54(8):685– 689. doi: https://doi.org/10.1590/s0004-27302010000800004Alves C, Braid Z, Coeli FB, Mello MP. 46,XX male-testicular disorder of sexual differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studies. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2010;54(8):685– 689. doi: https://doi.org/10.1590/s0004-27302010000800004Сибирская Е.В., Ивановская Т.Н., Караченцова И.В. и др. Дисгенезия гонад: девочка с кариотипом 46, ХУ // Эффективная фармакотерапия. — 2023. — Т. 19. — № 7. — С. 96–97.Sibirskaya EV, Ivanovskaya TN, Karachentsova IV, et al. Disgeneziya gonad: devochka s kariotipom 46, XY. Effektivnaya farmakoterapiya. 2023;19(7):96–97. (In Russ).Петряйкина Е.Е., Сибирская Е.В., Караченцова И.В. и др. Синдром Тернера (клиническое наблюдение) // Эффективная фармакотерапия. — 2023. — Т. 19. — № 7. — С. 97–98.Petryaikina EE, Sibirskaya EV, Karachentsova IV, et al. Sindrom Ternera (klinicheskoe nablyudenie). Effektivnaya farmakoterapiya. 2023;19(7):97–98. (In Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.