Клинический случай синдрома Ретта: опыт наблюдений за ребенком старшего дошкольного возраста

Обоснование. Синдром Ретта — редкое нейропсихическое нарушение, которое связано со спорадическими мутациями Х-сцепленного гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2). Учитывая высокую значимость ранней диагностики, необходимость в мультидисциплинарном подходе к лечению и поддержке таких детей, исследование клинических случаев синдрома Ретта имеет особое значение для повышения осведомленности и улучшения качества жизни пациентов и их семей.

Описание клинического случая. В статье описана клиническая картина синдрома Ретта у девочки П., родившейся от вторых естественных родов на 40-й нед с массой тела при рождении 3200 г. До дебюта заболевания отклонений в формировании психомоторных навыков у ребенка не отмечалось. Однако к двум годам начали проявляться характерные симптомы: потеря речи, стереотипные движения, эквинусная походка, бруксизм, общение взглядом. Диагноз синдрома Ретта был подтвержден при молекулярно-генетическом исследовании: выявлена мутация Х-сцепленного гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2).

Заключение. Данный клинический случай демонстрирует необходимость информированности врачей для своевременного выявления заболевания и мультидисциплинарного подхода к его диагностике и коррекции. Использование ДНК-скрининга для раннего выявления заболеваний значительно повышает шансы на эффективное лечение и реабилитацию.

1. Petriti U, Dudman DC, Scosyrev E, Lopez-Leon S. Global prevalence of Rett syndrome: systematic review and meta-analysis. Syst Rev. 2023;12(1):5. doi: https://doi.org/10.1186/s13643023-02169-6

2. Chahil G, Bollu PC. Rett Syndrome. 2023 Aug 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.

3. Borloz E, Villard L, Roux JC. Rett syndrome: think outside the (skull) box. Fac Rev. 2021;10:59. doi: https://doi.org/10.12703/r/10-59

4. Armstrong DD. Rett syndrome neuropathology review 2000. Brain Dev. 2001;23 Suppl 1:S72–S76. doi: https://doi.org/10.1016/s0387-7604(01)00332-1

5. Jellinger K, Seitelberger F. Neuropathology of Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:259–288. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320250528

6. Leonard H, Silberstein J, Falk R, et al. Occurrence of Rett syndrome in boys. J Child Neurol. 2001;16(5):333–338. doi: https://doi.org/10.1177/088307380101600505

7. Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Умственная отсталость и хромосома Х: монография. — М.: Издательский дом Академии Естествознания; 2016. — 219 с.

8. Малинина Е.В., Забозлаева И.В. Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) // Русский журнал детской неврологии. — 2016. — Т. 11. — № 3. — С. 49–56. — doi: https://doi.org/10.17650/2073-8803-201611-3-49-56

9. Бобылова М.Ю., Иванова И.В., Некрасова И.В. и др. Особенности течения и развития эпилепсии у детей с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванного мутацией // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. — 2017. — Т. 117. — № 11-2. — С. 54–61. — doi: https://doi.org/10.17116/jnevro201711711254-61

10. Bogue D, Ryan G, Wassmer E, et al. VAMP2 Gene-Related Neurodevelopmental Disorder: A Differential Diagnosis for Rett/Angelman-Type Spectrum of Disorders. Mol Syndromol. 2023;14(5):449–456. doi: https://doi.org/10.1159/000530150

11. Lim J, Greenspoon D, Hunt A, McAdam L. Rehabilitation interventions in Rett syndrome: a scoping review. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):906–916. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.14565