Течение врожденного дискератоза под маской болезни Крона у ребенка младшего школьного возраста (клиническое наблюдение)

Обоснование. Врожденный дискератоз (ВДК) — крайне редкий генетически детерминированный синдром, связанный с формированием депрессии костного мозга и клинически проявляющийся аномальной пигментацией кожных покровов, ониходистрофией, лейкоплакией языка, поражением желудочно-кишечного тракта, легких и др. Патология может протекать под маской других, более распространенных заболеваний, что приводит к поздней верификации диагноза и влияет на прогноз.

 Описание клинического случая. Мальчик Д., возраст 7 лет, госпитализирован с жалобами на дисфагию, изменение формы ногтей, язвенное поражение языка, недостаточную прибавку массо-ростовых показателей, разжиженный стул. Лабораторно: снижение гемоглобина, панцитопения, низкая концентрация IgG в сыворотке крови. По данным эзофагогастродуоденоскопии — стеноз пищевода. Заподозрена болезнь Крона, однако на фоне анти-TNF-терапии отмечалось ухудшение состояния. По результатам полноэкзомного секвенирования выявлен патогенный вариант c.1058C>T (chrX:154001427C>T; NM_001363.3; p.A353V) в гене DKC1 в гемизиготном состоянии, на основании чего был подтвержден ВДК.

Заключение. Практикующим врачам следует иметь настороженность в отношении ВДК, поскольку его проявления часто могут имитировать другие, более распространенные патологические состояния, в частности воспалительные заболевания кишечника. Верная трактовка совокупности клинических, лабораторных и инструментальных изменений может помочь приблизиться к верному диагнозу еще до получения результатов молекулярно-генетического исследования и определить терапевтическую

1. Uria-Oficialdegui ML, Navarro S, Murillo-Sanjuan L, et al. Dyskeratosis congenita: natural history of the disease through the study of a cohort of patients diagnosed in childhood. Front Pediatr. 2023;11:1182476. https://doi.org/10.3389/fped.2023.1182476

2. Callea M, Martinelli D, Cammarata-Scalisi F, et al. Multisystemic Manifestations in Rare Diseases: The Experience of Dyskeratosis Congenita. Genes (Basel). 2022;13(3):496. https://doi.org/10.3390/genes13030496

3. Savage SA. Dyskeratosis congenita and telomere biology disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2022;2022(1):637–648. https://doi.org/10.1182/hematology.2022000394

4. AlSabbagh MM. Dyskeratosis congenita: a literature review. J Dtsch Dermatol Ges. 2020;18(9):943–967. https://doi.org/10.1111/ddg.14268

5. Khattab S, Nasser H, Al-Janabi MH, Hasan F. Dyskeratosis congenita: a rare case report. Oxf Med Case Reports. 2024;2024(5):omae049. https://doi.org/10.1093/omcr/omae049

6. Rolles B, Tometten M, Meyer R, et al. Inherited Telomere Biology Disorders: Pathophysiology, Clinical Presentation, Diagnostics, and Treatment. Transfus Med Hemother. 2024;51(5):292–309. https://doi.org/10.1159/000540109

7. Roka K, Solomou E, Kattamis A, Stiakaki E. Telomere biology disorders: from dyskeratosis congenita and beyond. Postgrad Med J. 2024;100(1190):879–889. https://doi.org/10.1093/postmj/qgae102

8. Garus A, Autexier C. Dyskerin: an essential pseudouridine synthase with multifaceted roles in ribosome biogenesis, splicing, and telomere maintenance. RNA. 2021;27(12):1441–1458. https://doi.org/10.1261/rna.078953.121

9. Шелыгин Ю.А., Ивашкин В.Т., Ачкасов С.И. и др. Клинические рекомендации. Болезнь Крона (К50), взрослые // Колопроктология. — 2023. — Т. 22. — № 3. — С. 10–49. — https://doi.org/10.33878/2073-7556-2023-22-3-10-49

10. Бекин А.С., Дьяконова Е.Ю., Сурков А.Н. и др. Болезнь Крона у детей: современное состояние проблемы // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2021. — Т. 100. — № 6. — С. 78–85. — https://doi.org/10.24110/0031-403X-2021-100-6-78-85

11. Lee J, Cheeseman E, Matheus M, Kasi N. A Primary Gastrointestinal Presentation and Novel Genetic Variant of Dyskeratosis Congenita in a Pediatric Patient. JPGN Rep. 2022;3(3):e242. https://doi.org/10.1097/PG9.0000000000000242

12. Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. Unexplained aplastic anaemia, immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia (HoyeraalHreidarsson syndrome) due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, DKC1. Br J Haematol. 1999;107(2):335–339. https://doi.org/10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x.

13. Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K, et al. Overlap of dyskeratosis congenita with the Hoyeraal-Hreidarsson syndrome. J Pediatr. 2000;136(3):390–393. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.

14. Tummala H, Walne A, Dokal I. The biology and management of dyskeratosis congenita and related disorders of telomeres. Expert Rev Hematol. 2022;15(8):685–696. https://doi.org/10.1080/17474086.2022.2108784

15. Townsley DM, Dumitriu B, Liu D, et al. Danazol treatment for telomere diseases. N Engl J Med. 2016;374(20):1922–1931. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1515319