Синдром Свайера как клинический пример дисгенезии гонад у девочки 15 лет

Синдром Свайера является редким генетическим нарушением, при котором наблюдается дисгенезия гонад и кариотип 46, ХY. В постнатальном и препубертатном периоде данное заболевание не имеет клинических проявлений и протекает бессимптомно, что затрудняет диагностику. Первые признаки синдрома появляются в пубертатном периоде в виде недоразвития вторичных половых признаков. В данном обзоре представлены критерии, исходя из которых можно поставить такой диагноз, как синдром Свайера. Выделены основные методы диагностики, рассмотрены возможности как оперативного лечения пациенток, так и медикаментозного — за счет заместительной гормональной терапии. Верификация синдрома способствует более тщательному обследованию, что позволит определить тактику ведения и избежать осложнений со стороны других органов и систем.

1. Swyer GI. Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form. Br Med J. 1955;2(4941):709–712. doi: https://doi.org/10.1136/bmj.2.4941.709

2. Michala L, Goswami D, Creighton SM, Conway GS. Swyer syndrome: presentation and outcomes. BJOG. 2008;115(6):737– 741. doi: https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2008.01703.x

3. Dural O, Evruke I, Can S, et al. Atypical Presentation of Swyer Syndrome. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2019;32(6):645–647. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpag.2019.07.007

4. Banoth M, Naru RR, Inamdar MB, Chowhan AK. Familial Swyer syndrome: a rare genetic entity. Gynecol Endocrinol. 2018;34(5):389–393. doi: https://doi.org/10.1080/09513590.2017.1393662

5. McElreavey K, Pailhoux E, Bashamboo A. DHX37 and 46,XY DSD: A New Ribosomopathy? Sex Dev. 2022;16(2-3):194–206. doi: https://doi.org/10.1159/000522004

6. Berry DP, Herman EK, Carthy TR, et al. Characterisation of eight cattle with Swyer syndrome by whole-genome sequencing. Anim Genet. 2023;54(2):93–103. doi: https://doi.org/10.1111/age.13280

7. Верховых Е.В., Гирш Я.В., Калинченко Н.Ю. Клинический случай чистой дисгенезии гонад — синдрома Свайера // Вестник СурГУ. Медицина. — 2022. — № 2. — С. 65–68. — doi: https://doi.org/10.34822/2304-9448-2022-2-65-68

8. Cherukuri S, Jajoo SS, Dewani D, Andela M. The Mysteries of Primary Amenorrhea: Swyer Syndrome. Cureus. 2022;14(8):e28170. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.28170

9. Ono M, Harley VR. Disorders of sex development: new genes, new concepts. Nat Rev Endocrinol. 2013;9(2):79–91. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2012.235

10. Alam S, Boro H, Goyal A, Khadgawat R. 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis with Pubertal Virilisation due to Dysgerminoma/ Gonadoblastoma. BMJ Case Rep. 2020;13(7):e235501. doi: https://doi.org/10.1136/bcr-2020-235501

11. Газизова Г.Р., Валеева Ф.В., Шай дуллина М.Р., Акбирова Э.И. Синдром Свай ера // Медицинский вестник Юга России. — 2020. — Т. 11. — № 3. — С. 65–68. — doi: https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68

12. Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н., Касаткина Э.П. и др. Риск развития опухоли гонад у пациентов с дисгенезией гонад и ка - риотипом 46,XY // Бюллетень сибирской медицины. — 2015. — Т. 14. — № 5. — С. 41–46. — doi: https://doi.org/10.20538/1682-0363-2015-5-41-46

13. Bumbulienė Ž, Varytė G, Geimanaitė L. Dysgerminoma in a Prepubertal Girl with Complete 46XY Gonadal Dysgenesis: Case Report and Review of the Literature. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020;33(5): 599–601. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpag.2020.04.007

14. Тимохина Е.В., Афанасьева Н.В., Самой лова Ю.А. и др. Клиническое наблюдение успешной беременности при «чистой» форме дисгенезии гонад — синдроме Свайера // Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева. — 2019. — Т. 6. — № 4. — С. 225–228. — doi: https://doi.org/10.18821/2313-8726-2019-6-4-225-228

15. King TFJ, Conway GS. Swyer syndrome. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2014;21(6):504–510. doi: https://doi.org/10.1097/MED.0000000000000113

16. Meyer KF, Freitas Filho LG, Silva KI, et al. The XY female and SWYER syndrome. Urol Case Rep. 2019;26:100939. doi: https://doi.org/10.1016/j.eucr.2019.100939

17. Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Копылов И.В. Интерсексуальная патология у пациентов детского возраста // Репродуктивное здоровье детей и подростков. — 2016. — № 2. — С. 16–17.

18. Elzaiat M, McElreavey K, Bashamboo A. Genetics of 46,XY gonadal dysgenesis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2022;36(1):101633. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2022.101633

19. Weisshaupt K, Henrich W, Neymeyer J, Weichert A. Mode of delivery of women with Swyer syndrome in a German case series. J Perinat Med. 2021;49(6):725–732. doi: https://doi.org/10.1515/jpm-2020-0562