Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией

А. А. Баранов; Л. С. Намазова-Баранова; С. И. Куцев; Т. В. Маргиева; Н. Д. Вашакмадзе; Е. А. Вишнева; Л. Р. Селимзянова; Е. Ю. Воскобоева; Е. Ю. Захарова; Л. М. Кузенкова; Т. В. Лобжанидзе; Л. К. Михайлова; О. А. Полякова; С. В. Михайлова; С. В. Моисеев; Т. В. Подклетнова; А. Н. Семечкина; О. В. Удалова; А. В. Витебская; Л. П. Кисельникова; М. М. Костик

doi:10.15690/pf.v17i6.2202

Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией

А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, С. И. Куцев, Т. В. Маргиева, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, Л. Р. Селимзянова, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. М. Кузенкова, Т. В. Лобжанидзе, Л. К. Михайлова, О. А. Полякова, С. В. Михайлова, С. В. Моисеев, Т. В. Подклетнова, А. Н. Семечкина, О. В. Удалова, А. В. Витебская, Л. П. Кисельникова, М. М. Костик

https://doi.org/10.15690/pf.v17i6.2202

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Авторами представлены новейшие данные по ведению гипофосфатазии у детей. Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В статье отражены особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза, подробно освещаются этапы дифференциально-диагностического поиска. Для пациентов детского возраста приведены рекомендации по лече- нию, основанные на принципах доказательной медицины. Особое внимание уделено единственному эффективному методу лечения гипофосфатазии — ферментозаместительной терапии. Представленный материал является проектом клинических рекомендаций по ведению пациентов с гипофосфатазией Союза педиатров России и Ассоциации медицинских генетиков.

Ключевые слова

гипофосфатазия, щелочная фосфатаза, судороги, гипоплазия легких, рахит, остеопороз, нефро- кальциноз, лечение, дети

Об авторах

А. А. Баранов

НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия
Москва

Л. С. Намазова-Баранова

НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Белгородский государственный национальный исследовательский университет
Россия
Москва, Белгород

С. И. Куцев

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Москва

Т. В. Маргиева

НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ
Россия

Маргиева Теа Валикоевна, к.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ, член Союза педиатров России

119333, Москва, ул. Фотиевой, д. 10

тел.: +7 (499) 400-47-33

Н. Д. Вашакмадзе

Е. А. Вишнева

Л. Р. Селимзянова

Е. Ю. Воскобоева

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Москва

Е. Ю. Захарова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Москва

Л. М. Кузенкова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва

Т. В. Лобжанидзе

Городская клиническая больница № 64, Москва
Россия
Москва

Л. К. Михайлова

Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова
Россия
Москва

О. А. Полякова

С. В. Михайлова

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Москва

С. В. Моисеев

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия
Москва

Т. В. Подклетнова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва

А. Н. Семечкина

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Москва

О. В. Удалова

Приволжский исследовательский медицинский университет
Россия
Нижний Новгород

А. В. Витебская

Л. П. Кисельникова

Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова
Россия
Москва

М. М. Костик

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет; Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
Россия
Санкт-Петербург

Список литературы

1. Whyte MP. Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233–246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.

2. Millán JL, Whyte MP. Alkaline phosphatase and hypophosphatasia. Calcif Tissue Int. 2016;98(4):398–416. doi: 10.1007/s00223-015-0079-1.

3. Mornet E, Yvard A, Taillandier A, et al. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population. Ann Hum Genet. 2011;75(3):439–445. doi: 10.1111/j.1469-1809.2011.00642.x.

4. Whyte MP, Leung E, Wilcox W, et al. Hypophosphatasia: a retrospective natural history study of the severe perinatal and infantile forms. Poster presented at the 2014 Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting. Vancouver, B.C., Canada, May 5, 2014. Abstract 752416.

5. Whyte MP, Zhang F, Wenkert D, et al. Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients. Bone. 2015;75:229–239. doi: 10.1016/j.bone.2015.02.022.

6. Bishop N, Munns CF, Ozono K. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016;101(6):514–515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579.

7. Anderson HC, Harmey D, Camacho NP, et al. Sustained osteomalacia of long bones despite major improvement in other hypophosphatasia-related mineral deficits in tissue nonspecific alkaline phosphatase/nucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 double-deficient mice. Am J Pathol. 2005;166(6):1711–1720. doi: 10.1016/S0002-9440(10)62481-9.

8. Braunstein NА. Multiple fractures, pain, and severe disability in a patient with adult-onset hypophosphatasia. Bone Rep. 2016;4:1–4. doi: 10.1016/j.bonr.2015.10.005.

9. Whyte M. Hypophosphatasia. In: Thakker RV, Whyte MP, Eisman J, Igarashi T, eds. Genetics of bone biology and skeletal disease. London: Academic Press; 2013. pp. 337–360.

10. Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med. 2012;366(10):904–913. doi: 10.1056/NEJMoa1106173.

11. Kishnani PS, Rush ET, Arundel P, et al. Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol genet metab. 2017;122(1–2):4–17. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.07.010.

12. Whyte MP, Coburn SP, Ryan LM, et al. Hypophosphatasia: Biochemical hallmarks validate the expanded pediatric clinical nosology. Bone. 2018;110:96–106. doi: 10.1016/j.bone.2018.01.022.

13. Rush ET. Childhood hypophosphatasia: to treat or not to treat. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):116. doi: 10.1186/s13023-018-0866-7.

14. Simon S, Resch H, Klaushofer K, et al. Hypophosphatasia: From Diagnosis to Treatment. Curr Rheumatol Rep. 2018;20(11):69. doi: 10.1007/s11926-018-0778-5.

15. Khan AA, Josse R, Kannu P, et al. Hypophosphatasia: Canadian update on diagnosis and management. Osteoporos Int. 2019;30(9):1713–1722. doi: 10.1007/s00198-019-04921-y.

16. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142–155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013.

17. Briot K, Roux C. Adult hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017;24(5S2):5S71–5S73. doi: 10.1007/s00198-015-3346-0.

Для цитирования:

Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Маргиева Т.В., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Кузенкова Л.М., Лобжанидзе Т.В., Михайлова Л.К., Полякова О.А., Михайлова С.В., Моисеев С.В., Подклетнова Т.В., Семечкина А.Н., Удалова О.В., Витебская А.В., Кисельникова Л.П., Костик М.М. Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией. Педиатрическая фармакология. 2020;17(6):519-528. https://doi.org/10.15690/pf.v17i6.2202

For citation:

Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Kutsev S.I., Margieva T.V., Vashakmadze N.D., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Voskoboeva E.Yu., Zakharova E.Yu., Kuzenkova L.M., Lobzhanidze T.V., Mikhaylova L.K., Polyakova O.A., Mikhaylova S.V., Moiseev S.V., Podkletnova T.V., Semechkina A.N., Udalova O.V., Vitebskaya A.V., Kisel’nikova L.P., Kostik M.M. Current Approaches in Management of Patients with Hypophosphatasia. Pediatric pharmacology. 2020;17(6):519-528. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v17i6.2202

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Педиатрическая фармакология

Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Список литературы

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов