Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией
Аннотация
Авторами представлены новейшие данные по ведению гипофосфатазии у детей. Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В статье отражены особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза, подробно освещаются этапы дифференциально-диагностического поиска. Для пациентов детского возраста приведены рекомендации по лече- нию, основанные на принципах доказательной медицины. Особое внимание уделено единственному эффективному методу лечения гипофосфатазии — ферментозаместительной терапии. Представленный материал является проектом клинических рекомендаций по ведению пациентов с гипофосфатазией Союза педиатров России и Ассоциации медицинских генетиков.
Ключевые слова
Об авторах
А. А. БарановРоссия
Москва
Л. С. Намазова-Баранова
Россия
Москва, Белгород
С. И. Куцев
Россия
Москва
Т. В. Маргиева
Россия
Маргиева Теа Валикоевна, к.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ, член Союза педиатров России
119333, Москва, ул. Фотиевой, д. 10
тел.: +7 (499) 400-47-33
Н. Д. Вашакмадзе
Россия
Москва
Е. А. Вишнева
Россия
Москва
Л. Р. Селимзянова
Россия
Москва
Е. Ю. Воскобоева
Россия
Москва
Е. Ю. Захарова
Россия
Москва
Л. М. Кузенкова
Россия
Москва
Т. В. Лобжанидзе
Россия
Москва
Л. К. Михайлова
Россия
Москва
О. А. Полякова
Россия
Москва
С. В. Михайлова
Россия
Москва
С. В. Моисеев
Россия
Москва
Т. В. Подклетнова
Россия
Москва
А. Н. Семечкина
Россия
Москва
О. В. Удалова
Россия
Нижний Новгород
А. В. Витебская
Россия
Москва
Л. П. Кисельникова
Россия
Москва
М. М. Костик
Россия
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Whyte MP. Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233–246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.
2. Millán JL, Whyte MP. Alkaline phosphatase and hypophosphatasia. Calcif Tissue Int. 2016;98(4):398–416. doi: 10.1007/s00223-015-0079-1.
3. Mornet E, Yvard A, Taillandier A, et al. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population. Ann Hum Genet. 2011;75(3):439–445. doi: 10.1111/j.1469-1809.2011.00642.x.
4. Whyte MP, Leung E, Wilcox W, et al. Hypophosphatasia: a retrospective natural history study of the severe perinatal and infantile forms. Poster presented at the 2014 Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting. Vancouver, B.C., Canada, May 5, 2014. Abstract 752416.
5. Whyte MP, Zhang F, Wenkert D, et al. Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients. Bone. 2015;75:229–239. doi: 10.1016/j.bone.2015.02.022.
6. Bishop N, Munns CF, Ozono K. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016;101(6):514–515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579.
7. Anderson HC, Harmey D, Camacho NP, et al. Sustained osteomalacia of long bones despite major improvement in other hypophosphatasia-related mineral deficits in tissue nonspecific alkaline phosphatase/nucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 double-deficient mice. Am J Pathol. 2005;166(6):1711–1720. doi: 10.1016/S0002-9440(10)62481-9.
8. Braunstein NА. Multiple fractures, pain, and severe disability in a patient with adult-onset hypophosphatasia. Bone Rep. 2016;4:1–4. doi: 10.1016/j.bonr.2015.10.005.
9. Whyte M. Hypophosphatasia. In: Thakker RV, Whyte MP, Eisman J, Igarashi T, eds. Genetics of bone biology and skeletal disease. London: Academic Press; 2013. pp. 337–360.
10. Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med. 2012;366(10):904–913. doi: 10.1056/NEJMoa1106173.
11. Kishnani PS, Rush ET, Arundel P, et al. Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol genet metab. 2017;122(1–2):4–17. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.07.010.
12. Whyte MP, Coburn SP, Ryan LM, et al. Hypophosphatasia: Biochemical hallmarks validate the expanded pediatric clinical nosology. Bone. 2018;110:96–106. doi: 10.1016/j.bone.2018.01.022.
13. Rush ET. Childhood hypophosphatasia: to treat or not to treat. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):116. doi: 10.1186/s13023-018-0866-7.
14. Simon S, Resch H, Klaushofer K, et al. Hypophosphatasia: From Diagnosis to Treatment. Curr Rheumatol Rep. 2018;20(11):69. doi: 10.1007/s11926-018-0778-5.
15. Khan AA, Josse R, Kannu P, et al. Hypophosphatasia: Canadian update on diagnosis and management. Osteoporos Int. 2019;30(9):1713–1722. doi: 10.1007/s00198-019-04921-y.
16. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142–155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013.
17. Briot K, Roux C. Adult hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017;24(5S2):5S71–5S73. doi: 10.1007/s00198-015-3346-0.
Для цитирования:
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Маргиева Т.В., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Кузенкова Л.М., Лобжанидзе Т.В., Михайлова Л.К., Полякова О.А., Михайлова С.В., Моисеев С.В., Подклетнова Т.В., Семечкина А.Н., Удалова О.В., Витебская А.В., Кисельникова Л.П., Костик М.М. Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией. Педиатрическая фармакология. 2020;17(6):519-528. https://doi.org/10.15690/pf.v17i6.2202
For citation:
Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Kutsev S.I., Margieva T.V., Vashakmadze N.D., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Voskoboeva E.Yu., Zakharova E.Yu., Kuzenkova L.M., Lobzhanidze T.V., Mikhaylova L.K., Polyakova O.A., Mikhaylova S.V., Moiseev S.V., Podkletnova T.V., Semechkina A.N., Udalova O.V., Vitebskaya A.V., Kisel’nikova L.P., Kostik M.M. Current Approaches in Management of Patients with Hypophosphatasia. Pediatric pharmacology. 2020;17(6):519-528. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v17i6.2202