Первичная цилиарная дискинезия у детей

Авторами представлены актуальные подходы к оказанию медицинской помощи детям с первичной цилиарной дискинезией. Генетическая неоднородность данного заболевания обусловливает вариабельность патологических симптомов в клинической практике. Наиболее распространенное проявление болезни у детей — частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, которые регистрируются у большинства пациентов, особенно у детей раннего возраста. При этом диагноз болезни зачастую устанавливается несвоевременно вследствие невысокой осведомленности специалистов о данной нозологии. В статье подробно изложен алгоритм дифференциально-диагностического поиска, представлены подходы к лечению и ведению пациентов детского возраста с первичной цилиарной дискинезией. Материал основан на клинических рекомендациях, ранее разработанных и утвержденных профессиональной ассоциацией «Союз педиатров России», актуализированных и обновленных в 2018 году.

1. Eber E, Midulla F, editors. Paediatric respiratory medicine. ERS Handbook. 1st ed. European Respiratory Society; 2013. 719 p.

2. Lucas JS, Walker WT, Kuehni CE, Lazor R. Primary ciliary dyskinesia. Chapter 12. In: Cordier J-F, editor. Orphan lung diseases. European Respiratory Society Monographs. Vol. 54. 2011. pp. 201–217.

3. Shapiro AJ, Zariwala MA, Ferkol T, et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol. 2016;51(2):115–132. doi: 10.1002/ppul.23304.

4. Mirra V, Werner C, Santamaria F. Primary ciliary dyskinesia: an update on clinical aspects, genetics, diagnosis, and future treatment strategies. Front Pediatr. 2017;5:135. doi: 10.3389/fped.2017.00135.

5. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнёва Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Середа Е.В., Розинова Н.Н., Цыгина Е.Н., Катосова Л.К., Лазарева А.В., Горинова Ю.В., Кустова О.В. Современные подходы к диагностике и ведению детей с первичной цилиарной дискинезией. Педиатрическая фармакология. 2017;14(1):43–48. DOI:10.15690/pf.v14i1.1700 [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Simonova O.I., Sereda E.V., Rozinova N.N., Tzygina E.N., Katosova L.K., Lazareva A.V., Gorinova Y.V., Kustova O.V. Modern Approaches to the Diagnosis and Management of Children With Primary Ciliary Dyskinesia. Pediatric pharmacology. 2017;14(1):43–48. DOI:10.15690/pf.v14i1.1700 (In Russ).]

6. Атлас редких болезней / Под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ; 2016. — 420 с. [Atlas redkikh boleznei. Ed by A.A. Baranov, L.S. Namazova-Baranova. 2nd ed. Moscow: Pediatr””; 2016. 420 p. (In Russ).]

7. Behan L, Dimitrov BD, Kuehni CE, et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47(4):1103–1112. doi: 10.1183/13993003.01551-2015.

8. Shapiro AJ, Josephson M, Rosenfeld M, et al. Accuracy of nasal nitric oxide measurement as a diagnostic test for primary ciliary dyskinesia. A systematic review and meta-analysis. Ann Am Thorac Soc. 2017;14(7):1184–1196. doi: 10.1513/AnnalsATS.201701-062SR.

9. Namazova-Baranova LS, Vishneva EA, Selimzianova LR, et al. P340 Exhaled nitric oxide level evaluation as an additory screening method for differential diagnosis asthma and other lung diseases in children. Arch Dis Childhood. 2017;102(Suppl 2):A164–165.

10. Lucas JS, Barbato A, Collins SA, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(1):1601090. doi: 10.1183/13993003.01090-2016.

11. Marshall CR, Scherer SW, Zariwala MA, et al. Whole-exome sequencing and targeted copy number analysis in primary ciliary dyskinesia. G3 (Bethesda). 2015;5(8):1775–1781. doi: 10.1534/g3.115.019851.

12. Davis SD, Ferkol TW, Rosenfeld M, et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med. 2015;191(3):316–324. doi: 10.1164/rccm.201409-1672OC.

13. Strippoli MP, Frischer T, Barbato A, et al. Management of primary ciliary dyskinesia in European children: recommendations and clinical practice. Eur Respir J. 2012;39(6):1482–1491. doi: 10.1183/09031936.00073911.

14. Selimzyanova L, Sereda E. Age at diagnosis in children with primary ciliary dyskinesia (PCD) in Russian Federation (RF). Eur Respir J. 2011;38(Suppl 55):1183.

15. Werner C, Onnebrink JG, Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2015;4(1):2. doi: 10.1186/s13630-014-0011-8.

16. Alanin MC, Nielsen KG, von Buchwald C, et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin Microbiol Infect. 2015;21(12):e1091–1097. doi: 10.1016/j.cmi.2015.08.020.

17. Kellett F, Robert NM. Nebulised 7% hypertonic saline improves lung function and quality of life in bronchiectasis. Respir Med. 2011;105(12):1831–1835. doi: 10.1016/j.rmed.2011.07.019.

18. Nicolson CH, Stirling RG, Borg BM, et al. The long term effect of inhaled hypertonic saline 6% in non-cystic fibrosis bronchiectasis. Respir Med. 2012;106(5):661–667. doi: 10.1016/j.rmed.2011.12.021.

19. Paff T, Daniels JM, Weersink EJ, et al. A randomised controlled trial on the effect of inhaled hypertonic saline on quality of life in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(2):1601770. doi: 10.1183/13993003.01770-2016.