Регистры больных муковисцидозом: отечественный и зарубежный опыт

Муковисцидоз — полиорганное генетическое заболевание, сокращающее продолжительность жизни и требующее затратной комплексной терапии. Экономическое бремя муковисцидоза определяется стоимостью лечения, условиями оптимизации медицинских технологий на основании эпидемиологических знаний о характере течения заболевания и результативности проводимой терапии. Во многих странах созданы регистры больных муковисцидозом, позволяющие оценивать качество, эффективность и оптимальность медицинской помощи. Регистры сформированы на региональном, национальном и международном уровнях, что способствует сбору полных и достоверных сведений о больных для последующего анализа, сравнения и обобщения клинико-эпидемиологических показателей. Обзор посвящен актуальным на сегодняшний день принципам организации отечественных и некоторых зарубежных регистров больных муковисцидозом. В статье выборочно приводятся примеры сведений, содержащихся в регистрах. Применение положительного опыта работы зарубежных регистров в России может улучшить качество медицинской помощи больным муковисцидозом. 

1. Pittman JE, Ferkol TW. The evolution of cystic fibrosis care. Chest. 2015;148(2):533–542. doi: 10.1378/chest.14-1997.

2. Griesenbach U, Alton EW. Recent advances in understanding and managing cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction. F1000Prime Rep. 2015;7:64. doi: 10.12703/P7-64.

3. Hollin IL, Robinson KA. A scoping review of healthcare costs for patients with cystic fibrosis. Appl Health Econ Health Policy. 2016;14(2):151–159. doi: 10.1007/s40258-015-0211-4.

4. Quon BS, Rowe SM. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis. BMJ. 2016;352:i859. doi: 10.1136/bmj.i859.

5. Kelly J. Environmental scan of cystic fibrosis research worldwide. J Cyst Fibros. 2017;16(3):367–370. doi: 10.1016/j.jcf.2016.11.002.

6. cfww.org [Internet]. Cystic Fibrosis Worldwide (CFW) [cited 2017 Apr 9]. Available from: https://www.cfww.org/.

7. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Симонова О.И., и др. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом // Педиатрическая фармакология. — 2015. — Т. 12. — № 5 — С. 589–604. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Simonova OI, et al. Contemporary understanding of diagnosis and treatment of children with cystic fibrosis. Pediatric pharmacology. 2015;12(5):589–604. (In Russ).] doi: 10.15690/ pf.v12i5.1462.

8. MacKenzie T, Gifford AH, Sabadosa KA, et al. Longevity of patients with cystic fibrosis in 2000 to 2010 and beyond: survival analysis of the Cystic Fibrosis Foundation patient registry. Ann Intern Med. 2014;161(4):233–241. doi: 10.7326/M13-0636.

9. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Ашерова И.К., и др. Исторические и современные аспекты муковисцидоза в России // Педиатрическая фармакология. — 2013. — Т. 10. — № 6 — С. 53–60. [Kapranov NI, Kashirskaya NY, Asherova IK, et al. Historical and modern aspects of cystic fibrosis in Russia. Pediatric pharmacology. 2013;10(6):53–60. (In Russ).] doi: 10.15690/ pf.v10i6.896.

10. Горинова Ю.В., Самсонова М.С., Симонова О.Ю., Винярская И.В. Измерение качества жизни при муковисцидозе: достижения и ограничения // Российский педиатрический журнал. — 2013. — № 5 — С. 40–45. [Gorinova YuV, Samsonova MS, Simonova OI, Vinyarskaya IV. Measurement of the quality of life in cystic fibrosis: achievements and limitations. Russian journal of pediatrics. 2013;(5):40–45. (In Russ).]

11. Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Черняк А.В., и др. Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией: ретроспективный анализ за 1993–2013 гг. // Вопросы современной педиатрии. — 2015. — Т. 14. — № 4 — С. 503–508. [Kashirskaya NY, Krasovsky SA, Chernyak AV, et al. Trends in life expectancy of cystic fibrosis patients in Moscow and their connection with the treatment received: retrospective analysis for 1993–2013. Current pediatrics. 2015;14(4):503–508. (In Russ).] doi: 10.15690/vsp.v14.i4.1390.

12. Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Е.И., и др. Муковисцидоз в России: Создание национального регистра // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. — 2014. — Т. 93. — № 4 — С. 44–55. [Krasovskiy SN, Chernyak AV, Kashirskaya NYu, et al. Cystic fibrosis in Russian Federation: the establishment of the national registry. Pediatria. 2014;93(4):44–55. (In Russ).]

13. Ашерова И.К., Капранов Н.И. Регистр как средство улучшения качества медицинской помощи больным муковисцидозом // Педиатрическая фармакология. — 2012. — Т. 9. — № 3 — С. 96–100. [Asherova IK, Kapranov NI. The register as a means of improving the quality of mucoviscidosis patients’ treatment. Pediatric pharmacology. 2012;9(3):96–101. (In Russ).] doi: 10.15690/pf.v9i3.330.

14. Buzzetti R, Salvatore D, Baldo E, et al. An overview of international literature from cystic fibrosis registries: 1. Mortality and survival studies in cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2009;8(4):229– 237. doi: 10.1016/j.jcf.2009.04.001.

15. Ягудина Р.И., Литвиненко М.М., Сороковиков И.В. Регистры пациентов: структура, функции, возможности использования // Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. — 2011. — Т. 4. — № 4 — С. 3–7. [Yagudina RI, Litvinenko MM, Sorokovikov IV. Patients registry: structure, functions, opportunities of appliance. Farmakoekonomika. Sovremennaya farmakoekonomika i farmakoepidemiologiya. 2011;4(4):3–7. (In Russ).]

16. Кубанов А.А., Алмазова А.А., Богданова Е.В. Российский регистр больных хроническими заболеваниями кожи // Вестник дерматологии и венерологии. — 2015. — № 3 — С. 16–20. [Kubanov AA, Almazova AA, Bogdanova YEV. Russian register of patients suffering from chronic skin diseases. Vestn Derm Vener. 2015;(3):16–20. (In Russ).]

17. Справочная правовая система «Консультант Плюс». 2017. [Spravochnaya pravovaya sistema «Konsul’tant Plyus». 2017. (In Russ).] Доступно по: http://www.consultant.ru.

18. Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 №404 «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» (ред. от 09.04.2016). — М.; 2012. [Decree of the Government of Russian Federation N 404 (amended April 09, 2016) «Ob utverzhdenii Pravil vedeniya Federal’nogo registra lits, bol’nykh gemofiliei, mukovistsidozom, gipofizarnym nanizmom, bolezn’yu Goshe, zlokachestvennymi novoobrazovaniyami limfoidnoi, krovetvornoi i rodstvennykh im tkanei, rasseyannym sklerozom, lits posle transplantatsii organov i (ili) tkanei» dated April 26, 2012. Moscow; 2012. (In Russ).] Доступно по: http://www.consultant.ru/ document/cons_doc_LAW_129079/. Ссылка активна на 17.03.2017.

19. Шарапова О.В., Царегородцев А.Д., Кобринский Б.А. Всероссийская диспансеризация: основные тенденции в состоянии здоровья детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2004. — Т. 49. — № 1 — С. 56–60. [Sharapova OV, Tsaregorodtsev AD, Kobrinskii BA. Vserossiiskaya dispanserizatsiya: osnovnye tendentsii v sostoyanii zdorov’ya detei. Russian Bulletin of perinatology and pediatrics. 2004;49(1):56–60. (In Russ).]

20. Кобринский Б.А., Подольная М.А., Богорад А.Е. Регистр редких хронических заболеваний легких у детей // Врач и информационные технологии. — 2015. — № 3 — С. 64–70. [Kobrinskii BA, Podolnaya MA, Bogorad AE, et al. Register rare chronic lung disease in children. Vrach i informatsionnye tekhnologii. 2015;(3):64–70. (In Russ).]

21. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2015 год. — М.: Медпрактика-М; 2016. — 72 с. [Registr bol’nykh mukovistsidozom v Rossiiskoi Federatsii. 2015 god. Moscow: Medpraktika-M; 2016. 72 p. (In Russ).]

22. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2014 год. — М.: Медпрактика-М; 2015. — 64 с. [Registr bol’nykh mukovistsidozom v Rossiiskoi Federatsii. 2014 god. Moscow: Medpraktika-M; 2015. 64 p. (In Russ).]

23. who.int [Internet]. World Health Organization. Child growth standards. WHO Anthro (version 3.2.2, January 2011) and macros [cited 2017 Apr 12]. Available from: http://www.who.int/ childgrowth/software/en/.

24. Федеральный закон от 27.07.2006 №152-ФЗ «О персональных данных» (ред. от 22.02.2017). Справочная правовая система «Консультант Плюс». — М.; 2017. [Federal Law of Russian Federation N 152-FZ (amended Feb 22, 2017) «O personal’nykh dannykh» dated July 27, 2006. Spravochnaya pravovaya sistema «Konsul’tant Plyus». Moscow; 2017. (In Russ).] Доступно по: http:// sudact.ru/law/federalnyi-zakon-ot-27072006-n-152-fz-o/ Ссылка активна на 17.03.2017.

25. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В., и др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом // Пульмонология. — 2013. — № 2 — С. 27–32. [Krasovskii SA, Amelina EL, Chernyak AV, et al. Rol’ registra moskovskogo regiona v vedenii bol’nykh mukovistsidozom. Pul’monologiya. 2013;(2): 27–32. (In Russ).]

26. ecfs.eu [Internet]. ECFS Patient Registry. Introduction [cited 2017 Apr 12]. Available from: https://www.ecfs.eu/projects/ ecfspatient-registry/intro.

27. Viviani L, Zolin A, Mehta A, Olesen HV. The European Cystic Fibrosis Society Patient Registry: valuable lessons learned on how to sustain a disease registry. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:81. doi: 10.1186/1750-1172-9-81.

28. ecfs.eu [Internet]. ECFS Patient Registry Annual Data Report. 2014 [cited 2017 Apr 12]. Available from: https://www.ecfs.eu/ sites/default/files/general-content-files/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Annual%20Report%202014_Nov2016.pdf.

29. epirare.eu [Internet]. EPIRARE: Guidelines for data sources and quality for RD Registries in Europe [cited 2017 Apr 12]. Available from: http://www.epirare.eu/_down/del/D4_Guidelinesfordatasou rcesandqualityforRDRegistriesinEurope.pdf.

30. ecfs.eu [Internet]. Guidelines for the ECFS Patient Registry [cited 2017 Apr 12]. Available from: https://www.ecfs.eu/projects/efcs-patient-registry/guidelines.

31. cysticfibrosis.org.uk [Internet]. UK Cystic Fibrosis Registry. Annual Data Report. 2016 [cited 2017 Apr 12]. Available from: www.cysticfibrosis.org.uk/registry.

32. vaincrelamuco.org [Internet]. Registry and cystic fibrosis in figures [cited 2017 Apr 12]. Available from: http://www.vaincrelamuco. org/2014/12/21/registry-and-cystic-fibrosis-figures-294.

33. vaincrelamuco.org [Internet]. Registre francais de la mucoviscidose – Bilan des donnees 2015. Vaincre la Mucoviscidose and Institut National d’Etudes Demographiques (Ined) Paris, March 2017 [cited 2017 Apr 12]. Available from: http://www.registredelamuco.org.

34. vaincrelamuco.org [Internet]. Registre francais de la mucoviscidose — Bilan des donnees 2013. Vaincre la Mucoviscidose et Institut national d’Etudes demographiques (Ined). Paris, Аvril 2015 [cited 2017 Apr 12]. Available from: www.registredelamuco.org

35. ncfs.nl [Internet]. Dutch CF Registry 2015 [cited 2017 Apr 12]. Available from: https://www.ncfs.nl/.

36. Warwick WJ, Pogue RE. Cystic fibrosis. An expanding challenge for internal medicine. JAMA. 1977;238(20):2159–2162. doi: 10.1001/jama.1977.03280210051020.

37. Schechter MS, Fink AK, Homa K, Goss CH. The Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry as a tool for use in quality improvement. BMJ Qual Saf. 2014;23 Suppl 1:i9–14. doi: 10.1136/bmjqs-2013-002378.

38. cff.org [Internet]. Cystic Fibrosis Foundation. Patient Registry Annual Data Report 2015. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation; 2016 [cited 2017 Apr 12]. Available from: https://www. cff.org/Our-Research/CF-Patient-Registry/2015-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf.

39. Knapp EA, Fink AK, Goss CH, et al. The Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. Design and methods of a National Observational Disease Registry. Ann Am Thorac Soc. 2016;13(7):1173–1179. doi: 10.1513/AnnalsATS.201511-781OC.

40. cff.org [Internet]. Patient Registry Data Requests [cited 2017 Apr 12]. Available from: https://www.cff.org/Research/ Researcher-Resources/Tools-and-Resources/Patient-Registry-Data-Requests/.

41. cysticfibrosis.uberflip.com [Internet]. The Canadian Cystic Fibrosis Registry. 2014 Annual Report [cited 2017 Apr 12]. Available from: https://cysticfibrosis.uberflip.com/i/705240-cystic-fibrosis-canada-registry.

42. cysticfibrosis.ca [Internet]. Canadian CF Registry [cited 2017 Apr 12]. Available from: http://www.cysticfibrosis.ca/our-programs/ cf-registry.

43. cysticfibrosis.org.au [Internet]. Cystic Fibrosis in Australia 2014. 17th Annual Report from the Australian Cystic Fibrosis Data Registry [cited 2017 Apr 12]. Available from: https://www.cysticfibrosis. org.au/media/wysiwyg/CF-Australia/medical-documents/CFA_ DataRegistryReport_2014_Final.pdf.

44. Stern M, Bertrand DP, Bignamini E, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: quality management in cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2014;13 Suppl 1:S43–59. doi: 10.1016/j.jcf.2014.03.011.

45. Sawicki GS, McKone EF, Pasta DJ, et al. Sustained Benefit from ivacaftor demonstrated by combining clinical trial and cystic fibrosis patient registry data. Am J Respir Crit Care Med. 2015;192(7): 836–842. doi: 10.1164/rccm.201503-0578OC.

46. i Gliklich RE, Dreyer NA, Leavy MB, editors. Registries for evaluating patient outcomes: a user’s guide. 3rd ed. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality; 2014.

47. Хромушин В.А., Хадарцева К.А., Копырин И.Ю. Анализ данных медицинских регистров // Врач и информационные технологии. — 2011. — № 6 — С. 34–36. [Khromushin VA, Khadarceva KA, Kopyrin IY. The analysis of the given medical registers. Vrach i informatsionnye tekhnologii. 2011;(6):34–36. (In Russ).]

48. Goss CH. Country to country variation: what can be learnt from national cystic fibrosis registries. Curr Opin Pulm Med. 2015;21(6):585–590. doi: 10.1097/MCP.0000000000000208.

49. Thomas M, Lemonnier L, Gulmans V, et al. Is there evidence for correct diagnosis in cystic fibrosis registries? J Cyst Fibros. 2014;13(3):275–280. doi: 10.1016/j.jcf.2013.10.010.

50. Kalankesh LR, Dastgiri S, Rafeey M, et al. Minimum data set for cystic fibrosis registry: a case study in Iran. Acta Inform Med. 2015;23(1):18–21. doi: 10.5455/aim.2015.23.18-21.