Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) разрешило к применению препарат Miplyffa (аримокломол) от Zevra Therapeutics, предназначенный для борьбы с редким и фатальным генетическим заболеванием — болезнью Ниманна – Пика типа C. Это первый препарат, одобренный для лечения этого типа заболевания.

Препарат разрешено использовать для лечения взрослых и детей в возрасте от 2 лет. Его эффективность и безопасность были доказаны в ходе плацебо-контролируемого исследования с участием 50 пациентов. Аримокломол привел к замедлению прогрессирования заболевания на 0,2 балла по шкале R4DNPCCSS. Она оценивает состояние больных по 4 основным параметрам: способность к самостоятельному передвижению, речевые навыки, глотательная функция и мелкая моторика. В то же время у пациентов, получавших плацебо, состояние ухудшилось на 1,9 балла.

Благодаря препарату усиливается экспрессия генов, отвечающих за нормальную работу лизосом. Препарат активирует факторы транскрипции EB (TFEB) и E3 (TFE3) — белки, которые контролируют синтез этих органелл, утилизирующих из клеток различные вещества.

Болезнь Ниманна – Пика типа C — редкое генетическое заболевание, которое имеет тяжелые неврологические проявления (мозжечковая атаксия проявляется в нарушении координации движений, дизартрия — нечленораздельная речь, дисфагия — нарушение глотания, эпилептические припадки, дистония — непроизвольные мышечные сокращения, прогрессирующая деменция и др.), которые прогрессируют со временем и приводят к инвалидизации пациентов.

Это одна из трех форм болезни Ниманна – Пика, которая возникает из-за мутации в генах NPC1 и NPC2, участвующих в транспортировке холестерина и других липидов внутри клетки. В среднем люди с этим заболеванием живут около 13 лет.

Источник: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-niemann-pick-disease-type-c

https://pharmvestnik.ru/content/news/FDA-odobrilo-pervyi-preparat-dlya-lecheniya-bolezni-Nimanna-Pika-tipa-C.html