Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Расширение перечня заболеваний фонда «Круга добра»

Благотворительный фонд «Круг добра» включил церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы) в перечень тяжелых и редких заболеваний. Члены экспертного совета также решили включить хенодезоксихолевую кислоту (ТН «Ледиант») в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых фондом, и предложили это решение на утверждение попечительскому совету фонда.

Церебросухожильный ксантоматоз — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена холестерина и желчных кислот, связанное с геном стерол-27-гидроксилазы CYP27A1. Болезнь характеризуется варьирующим возрастом начала, прогрессирующим течением, широким спектром неврологических и экстраневральных симптомов.

На заседании экспертный совет фонда «Круг добра» также одобрил расширение перечня заболеваний за счет хронической реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ) и атрофии зрительного нерва Лебера. Совет фонда вынес на утверждение попечительским советом фонда «Круг добра» препараты Резурок (МНН белумосудил) для терапии РТПХ и Раксон (МНН идебенон) для терапии атрофии зрительного нерва Лебера.

РТПХ — это иммуноопосредованное заболевание, возникающее после 100-го дня с момента трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Часто оно поражает несколько органов, что значительно снижает качество жизни и приводит к инвалидизации. По данным экспертов, в 2022 г. количество ТГСК у детей в России составило 860, в свою очередь, по статистике, РТПХ может развиваться у 30–40% всех реципиентов алло-ТГСК.

Резурок (МНН белумосудил) — первый зарегистрированный в мире таблетированный препарат, не имеющий аналогов. Он не зарегистрирован в Российской Федерации, рекомендован для третьей линии терапии хронической РТПХ. В связи с тем, что у пациентов часто сопутствующие заболевания, длительность терапии зависит от результата. Эффект от терапии, как правило, достигается через полгода. Данный препарат следует применять незамедлительно, что влечет за собой перспективу необходимости формирования его резерва на территории России.

Атрофия зрительного нерва Лебера — наследственное митохондриальное заболевание, характеризующееся атрофией зрительного нерва и потерей зрения. Оно может манифестировать в возрасте от 12 до 35 лет.

Данное заболевание входит в перечень редких (орфанных) заболеваний Министерства здравоохранения Российской Федерации и встречается в одном случае на 27–45 тыс. населения. Без терапии инвалидность наступает в 100% случаев. В России выявлено более 140 пациентов, в том числе более 50 — дети до 18 лет, которым может быть показана терапия таргетным препаратом с действующим веществом идебенон в корректной дозировке. По оценкам экспертов, за ближайшие 10 лет их количество может составить 750 человек.

Источник: https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/%d0%b2-%d0%bf%d0%b5%d1%80%d0%b5%d1%87%d0%b5%d0%bd%d1%8c-%d0%b7%d0%b0%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b2%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%b9-%d1%84%d0%be%d0%bd%d0%b4%d0%b0-%d0%b2%d0%ba%d0%bb%d1%8e%d1%87%d1%91%d0%bd/

https://gxpnews.net/2024/02/krug-dobra-vklyuchil-v-spisok-zabolevanij-hronicheskuyu-reakcziyu-transplantat-protiv-hozyaina-i-atrofiyu-zritelnogo-nerva-lebera/