Запущенный с начала 2023 г. расширенный неонатальный скрининг охватил 960 тыс. новорожденных в России. С его помощью у 411 малышей удалось выявить наследственное заболевание. Об этом министр здравоохранения Российской Федерации Михаил

Мурашко рассказал журналистам в ходе рабочей поездки в Кабардино-Балкарскую Республику.

«Полностью реализовано на сегодня направление по скринингу врожденных заболеваний у детей. Скринингом в России уже охвачено более 960 тысяч новорожденных. И выявлено более 411 наследственных заболеваний», — заявил чиновник.

Он добавил, что дети с редкими генетическими заболеваниями автоматически становятся подопечными государственного фонда «Круг добра», их обеспечивают лекарствами и медицинскими изделиями. Также Мурашко напомнил, что в рамках программы «Десятилетие детства» в стране сформирована перинатальная служба из 175 перинатальных центров.

Расширенный неонатальный скрининг проводят на базе 10 российских центров. Если анализ крови показал наличие заболевания, образец направляют на дополнительное исследование в Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова. Среди заболеваний, которые удалось выявить благодаря усовершенствованной программе диагностики, превалируют наследственные болезни обмена, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия.

Источник: https://gxpnews.net/2023/10/s- pomoshhyu-rasshirennogo-skrininga-960-tysyach- novorozhdennyh-proverili-na-geneticheskie- zabolevaniya/