Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрен препарат генной терапии для лечения детей в возрасте от 4 до 5 лет с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) с подтвержденной мутацией в гене DMD, которые могут ходить.

Большинство современных подходов к лечению МДД направлены на устранение симптомов заболевания, а не на его основную генетическую причину.

Одобренный препарат — Elevidys (деландистроген моксепарвовек) — представляет собой рекомбинантную генную терапию. Для доставки функциональной копии целевого гена, под контролем которого синтезируется укороченная форма дистрофина, используется аденоассоциированный вирус. Препарат вводят однократно внутривенно, что приводит к выработке микродистрофина. Белок микродистрофин необходим пациентам с МДД, поскольку их организм сам его не вырабатывает. Недостаток белка приводит к прогрессирующей потере мышечной силы.

Elevidys был одобрен по ускоренной схеме, которая применяется в отношении препаратов, предназначенных для лечения серьезных или опасных для жизни заболеваний с неудовлетворенной медицинской потребностью. Одобрение основано на данных рандомизированного клинического исследования, в ходе которого было установлено, что препарат увеличивает экспрессию микродистрофина у лиц в возрасте от 4 до 5 лет с МДД. FDA пришло к выводу, что эта суррогатная конечная точка с достаточной вероятностью может предсказывать клиническую пользу препарата.

Главным противопоказанием для применения препарата является наличие делеции экзона 8 и/или экзона 9 в гене DMD, а также высокие кпредсуществующих антител против вектора AAV rh74.

Несмотря на некоторые сомнения в отношении препарата со стороны FDA, агентство последовало решению консультативного комитета, который проголосовал в поддержку терапии (8 «за» и 6 «против»). Сомнения тех, кто голосовал против одобрения препарата, обусловлены данными клинических исследований по поводу его безопасности. Так, у 13 из 85 испытуемых зафиксированы серьезные побочные эффекты, однако это не стало поводом для прекращения терапии либо причиной смерти.

Компания Sarepta проводит фазу III клинических исследований на 126 пациентах для подтверждения эффективности препарата и должна показать результаты к концу 2023 г. В случае положительного исхода исследование станет поводом для получения традиционного одобрения от FDA.

Источник:

https://pharm.reviews/novosti/novosti-meditsiny/item/8495-v-ssha-odobrena-gennaya-terapiya-myshechnoj-distrofii-dyushenna-u-detej-4-5-let

https://www.medscape.com/s/viewarticle/993572