Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 4 (2023) | FDA одобрило первую генную терапию для лечения мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... препарат генной терапии для лечения детей в возрасте от 4 до 5 лет с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) с ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | FDA одобрило новый препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 20, № 5 (2023) | Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Н. Д. Вашакмадзе, Д. В. Влодавец, Т. А. Гремякова, О. С. Грознова, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. Ю. Новиков, Т. В. Подклетнова, Е. В. Полевиченко, А. В. Поляков, Г. Г. Прокопьев, Д. И. Руденко, С. А. Репина, Е. В. Романенко, С. О. Рябых, Г. Е. Сакбаева, Е. Ю. Сапего, Л. Р. Селимзянова, А. А. Степанов, Д. М. Субботин, В. М. Суслов, Е. В. Тозлиян, Д. А. Феклистов, Н. И. Шаховская, Е. В. Шредер | ||
| "... Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее частых форм мышечных дистрофий детского возраста. По ..." | ||
| Том 19, № 3 (2022) | Прорыв в лечении мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... докладом на тему «Важная роль детского гастроэнтеролога в диагностике мышечной дистрофии Дюшенна» выступил ..." | ||
| Том 21, № 4 (2024) | «Круга добра» одобрил новый препарат для детей с мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 11, № 4 (2014) | МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ВМД1А): КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров | ||
| "... Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — крайне гетерогенная группа нейромышечных заболеваний. В ..." | ||
| Том 18, № 2 (2021) | FDA одобрило препарат Amondys 45 (казимерсен) против миодистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| редакционная Статья | ||
| Том 21, № 3 (2024) | FDA присвоило статус RMAT генной терапии синдрома Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 1 (2024) | FDA одобрило два препарата генной терапии для лечения серповидноклеточной анемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... Источник: https://pharmvestnik.ru/content/news/ FDA-odobrilo-dve-gennye-terapii-dlya-lecheniya ..." | ||
| Том 22, № 1 (2025) | FDA ОДОБРИЛО НОВЫЙ ПРЕПАРАТ ОТ ГЕМОФИЛИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 20, № 2 (2023) | FDA одобрило первое лекарство от синдрома Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 20, № 3 (2023) | FDA одобрило инъекционный препарат против шизофрении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... США (FDA). ..." | ||
| Том 20, № 6 (2023) | FDA одобрило первую вакцину от вируса чикунгуньи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 6 (2024) | FDA одобрило новый препарат для лечения лейкемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья редакционная | ||
| Том 19, № 4 (2022) | FDA одобрило белимумаб для лечения детей с волчаночным нефритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 20, № 2 (2023) | FDA одобрило первый препарат для лечения атаксии Фридрейха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 3 (2024) | FDA одобрило не относящийся к стимуляторам жидкий препарат от СДВГ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 4 (2024) | FDA одобрило новый препарат для лечения атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 5 (2024) | FDA одобрило новое лечение гемофилии А или В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| Том 20, № 3 (2023) | Одобрен первый в мире препарат генной терапии для местного применения при буллезном эпидермолизе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA ..." | ||
| Том 20, № 2 (2023) | FDA одобрило первый препарат для лечения первичного иммунодефицита APDS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 20, № 1 (2023) | FDA расширило показания к назначению перорального ингибитора янус-киназы 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA ..." | ||
| Том 18, № 5 (2021) | FDA одобрило первый препарат для лечения врожденной атимии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 18, № 5 (2021) | FDA одобрило эволокумаб для лечения семейной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 18, № 5 (2021) | FDA одобрило первый препарат гормона роста длительного действия для детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 20, № 5 (2023) | FDA одобрило бозутиниб для детей с хроническим миелогенным лейкозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 20, № 6 (2023) | FDA одобрило первый препарат от врожденной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 20, № 6 (2023) | FDA одобрило тройное комбинированное местное средство от акне | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 2 (2024) | FDA одобрило новый препарат для лечения ВИЧ у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 3 (2024) | FDA одобрило первый препарат против редкого иммунного заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 3 (2024) | FDA одобрило первую терапию нейроэндокринных опухолей у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 1 (2024) | FDA впервые одобрило гель для лечения контагиозного моллюска на дому | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... Источник: https://pharmreviews.kz/novosti/novostimediciny/fda-odobren-pervyj-rx-preparat-dlya ..." | ||
| Том 21, № 1 (2024) | FDA одобрило дупилумаб для педиатрического лечения заболеваний пищевода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... Источник: https://investor.regeneron.com/newsreleases/news-release-details/dupixentr-dupilumab-fda ..." | ||
| Том 21, № 4 (2024) | FDA одобрило первый назальный спрей с адреналином для устранения анафилаксии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 5 (2024) | FDA одобрило лекарство против болезни Ниманна – Пика, тип С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| Том 20, № 4 (2023) | FDA одобрило новый препарат для подростков и взрослых с тяжелой очаговой алопецией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило ..." | ||
| Том 19, № 5 (2022) | FDA одобрило вакцину для профилактики коклюша у младенцев до 2 мес жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 17, № 1 (2020) | FDA одобрило новое лечение для детей с любым штаммом вирусного гепатита С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 18, № 2 (2021) | Спинальная мышечная атрофия: комплексный подход к заболеванию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| редакционная Статья | ||
| "... детям со спинальной мышечной атрофией. ..." | ||
| Том 17, № 5 (2020) | Сочетание порока развития сердечно-сосудистой системы и муколипидоза II типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Федорова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина, Г. В. Ревуненков, К. В. Савостьянов, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... , макроглоссия, изменение скелета по типу множественного дизостоза, диффузная мышечная гипотония, «плотный ..." | ||
| Том 17, № 6 (2020) | GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея – Сакса) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, О. Б. Гордеева, Н. С. Сергиенко, Е. Ю. Захарова | ||
| "... мутациями в гене HEXA, кодирующем альфа-субъединицу лизосомной гексозаминидазы А, что приводит к накоплению ..." | ||
| Том 18, № 5 (2021) | Оценка технологий здравоохранения орфанных заболеваний. На примере социально-экономического бремени спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Колбин, Д. В. Влодавец, А. А. Курылев, О. Ю. Германенко, Н. Ю. Колбина | ||
| "... исследованиям в области общественного здравоохранения. Согласно целому ряду работ, спинальная мышечная атрофия ..." | ||
| Том 20, № 6 (2023) | Фентермин и топирамат: эффективность монотерапии и их комбинации в лечении ожирения у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Копылова, М. Ф. Боциева, К. И. Березовская, С. М. Кунаккузин, А. Д. Михайлова, А. В. Конова, А. О. Дасько, Г. А. Валеева, О. С. Испирьян, Д. А. Сверчкова, К. Н. Келлер, А. Е. Довгий | ||
| "... of pharmacotherapeutic agents approved by Food and Drug Administration (FDA) for body weight reduction in children ..." | ||
| Том 18, № 4 (2021) | Новости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... FDA APPROVED THE MEDICATION FOR SKIN ITCHING ASSOCIATED WITH PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC ..." | ||
| Том 20, № 4 (2023) | Препарат для восполнения нехватки гормона роста получил одобрение в США | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | СИНДРОМ МОЗГ–ЛЕГКИЕ–ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Беляшова, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... одноименных органов. В основе синдрома лежат мутации в гене NKX2-1, кодирующем фактор транскрипции щитовидной ..." | ||
| Том 3, № 4 (2006) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ РЕНИН-АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ ПРИ НЕФРОТИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Ж.П. Шарнова, Е.Е. Тихомирова, А.Н. Цыгин, В.Г. Пинелис | ||
| "... Для исследования роли полиморфизма генов ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), ангиотензиногена ..." | ||
| Том 10, № 5 (2013) | ПАТТЕРНЫ СПАСТИЧНОСТИ МЫШЦ ВЕРХНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ И ПРИМЕНЕНИЕ БОТУЛИНОТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ С ПОРАЖЕНИЕМ РУК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров | ||
| Том 18, № 6 (2021) | Опыт применения генно-инженерных биологических препаратов в терапии бронхиальной астмы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Зайцева, А. Ю. Томилова, О. В. Зайцева, О. Б. Воронина, О. А. Муртазаева, В. А. Мухортых, И. Н. Цымбал | ||
| "... и возможности применения генно-инженерных биологических препаратов. Особое место отводится описанию ..." | ||
| Том 20, № 1 (2023) | Клинический случай синдрома Ангельмана у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Сураева, О. М. Матясова, А. В. Монахова, А. Ю. Шуткова, Е. В. Туш, Е. Е. Яцышина, М. А. Суслова, О. В. Халецкая | ||
| "... : делеция региона 15q11.2-q13 на 15-й хромосоме материнского происхождения, мутация гена убиквитин-лигазы ..." | ||
| Том 12, № 6 (2015) | Ретроспективное когортное исследование эффективности и безопасности применения адалимумаба у детей с ювенильными идиопатическими артритами в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Малиевский, О. А. Малиевский, Г. Р. Гареева, Л. Ш. Назарова, А. А. Хасанова, А. Ж. Нуриахметова, Д. Д. Пролыгина | ||
| "... метотрексат, при неэффективности или непереносимости которого показано назначение генно-инженерных ..." | ||
| Том 12, № 6 (2015) | Клиническое наблюдение применения тоцилизумаба у пациента с системным вариантом ювенильного идиопатического артрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Спиваковский, Ю. В. Черненков, А. Ю. Спиваковская, О. В. Скупова, Е. Н. Шульгина | ||
| "... В статье рассмотрен пример применения генно-инженерного биологического препарата тоцилизумаба у ..." | ||
| Том 9, № 3 (2012) | РОЛЬ НАРУШЕНИЙ АПОПТОЗА В ФОРМИРОВАНИИ ЮВЕНИЛЬНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО АРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Кожевников, М. В. Москаленко, Н. А. Поздеева, Г. А. Новик, В. И. Ларионова | ||
| "... Проведено исследование полиморфизма гена p53 Arg72Pro 4 экзона и ins/del 16 н. п. 3 интрона у детей ..." | ||
| Том 19, № 2 (2022) | Новый препарат в лечении синдрома Леннокса - Гасто | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило ..." | ||
| Том 11, № 5 (2014) | АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Басаргина, Е. Н. Архипова, В. С. Ермоленко | ||
| "... гликогена в органах и тканях-мишенях вследствие мутации гена кислой α-глюкозидазы. Младенческая ..." | ||
| Том 8, № 1 (2011) | АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПРОФИЛАКТИКИ ПАПИЛЛОМАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ | Аннотация похожие документы |
| Е.В. Уварова, З.Х. Кумыкова | ||
| "... vaccination. 2 vaccines, which are approved by the FDA end EMEA for use and are registered in Russia, have ..." | ||
| Том 8, № 1 (2011) | ВЫБОР АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫХ ПРЕПАРАТОВ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация похожие документы |
| С.А. Шер, А.В. Островская | ||
| "... are required. It provides key groups of antimicrobial drugs ranked by their safety for the fetus under US FDA ..." | ||
| Том 15, № 3 (2018) | Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Иванов, Л. А. Сатанин, А. В. Ким, Л. М. Кузенкова, Т. В. Маргиева, С. Г. Попович | ||
| "... Гипофосфатазия — редкое наследственное прогрессирующее заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL ..." | ||
| Том 4, № 3 (2007) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА β2-АДРЕНЕРГИЧЕСКОГО РЕЦЕПТОРА И ЭФФЕКТИВНОСТЬ БРОНХОЛИТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ | Аннотация похожие документы |
| О.Н. Брянцева, Е.Е. Тихомиров, Н.В. Журкова, Н.И. Вознесенская, Г.М. Баязутдинова, Н.С. Аверьянова, И.И. Балаболкин, В.Г. Пенелис | ||
| "... структуры гена b2-адренергического рецептора (ADRb2). Цель нашего исследования заключалась в оценке ..." | ||
| Том 6, № 2 (2009) | РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА НЕЙРОНАЛЬНОЙ NO-СИНТАЗЫ В ФОРМИРОВАНИИ АТОПИЧЕСКОГО ДЕРМАТИТА У ДЕТЕЙ И ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ТЕРАПИИ | Аннотация похожие документы |
| И.Ю. Смирнова | ||
| "... является нейрональная NO-синтаза (nNOS). Целью исследования было установить вклад полиморфизма 276С-Т гена ..." | ||
| Том 10, № 5 (2013) | ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА С3435Т ГЕНА MDR1 НА ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПИИ ЮВЕНИЛЬНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО АРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. В. Рохлина, Г. А. Новик, Н. М. Калинина, Н. В. Бычкова, Ю. Н. Филиппова, М. И. Зарайский | ||
| "... иммунологические и генетические факторы. MDR1-ген отвечает за устойчивость к различным цитотоксическим препаратам ..." | ||
| Том 3, № 2 (2006) | ИЗУЧЕНИЕ BCLI ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОИДНОГО РЕЦЕПТОРА У ДЕТЕЙ С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ | Аннотация похожие документы |
| М.В. Жданова | ||
| "... гена глюкокортикоидного рецептора у детей с БА различной степени тяжести. Показано, что распределение ..." | ||
| Том 15, № 6 (2018) | Комплементингибирующая терапия атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациентки с мутацией гена, кодирующего фактор Н | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лупан, А. Ю. Пищальников, Х. М. Эмирова, Е. С. Столяревич, А. М. Волянский, Л. В. Глухова | ||
| "... которой были идентифицированы гетерозиготная мутация гена, кодирующего фактор Н (CFH) — c.3653G>A(p ..." | ||
| Том 19, № 3 (2022) | Лептин и эпикардиальный жир: новые маркеры псориаза у детей? Проспективное одномоментное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, Л. С. Намазова-Баранова, Н. Н. Мурашкин, Е. А. Вишнева, Г. В. Ревуненков, Н. Г. Овсяник, В. В. Иванчиков, А. Д. Кузьминова | ||
| "... , позволит нам усовершенствовать и оптимизировать генно-инженерную биологическую терапию данной категории ..." | ||
| Том 13, № 6 (2016) | ПЕРВЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛИТЕЛЬНОГО ДИНАМИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА ДЕТЕЙ С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ ТЯЖЕЛОГО ПЕРСИСТИРУЮЩЕГО НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, Е. А. Добрынина, А. А. Алексеева, В. И. Смирнов, Ю. Г. Левина, Е. В. Антонова | ||
| "... явлений на введение генно-инженерных биологических препаратов не зафиксировано. Заключение. Регистр ..." | ||
| Том 14, № 1 (2017) | Генетическая детерминация формирования бронхолегочной дисплазии: за и против | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. К. Пожарищенская, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, Л. С. Намазова-Баранова, Е. Б. Павлинова, А. В. Пушков | ||
| "... факторов риска развития бронхолегочной дисплазии (БЛД) у недоношенных детей, включающих полиморфизм генов ..." | ||
| Том 14, № 2 (2017) | Пилотный проект «Общероссийский регистр пациентов с тяжелой бронхиальной астмой». Первые результаты в детской группе пациентов (наблюдательная программа г. Москвы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, Е. А. Добрынина, А. А. Алексеева, А. С. Белевский, Н. И. Ильина, Н. П. Княжеская, О. М. Курбачева, Г. Л. Осипова | ||
| "... фармакоэпидемиологической оценки терапии. Полученная исследователями высокая частота назначения генно- инженерного ..." | ||
| Том 15, № 2 (2018) | Длительный курс терапии омализумабом у детей с тяжелой персистирующей неконтролируемой бронхиальной астмой: оценка результатов по данным локального регистра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Вишнёва, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Добрынина, А. А. Алексеева, В. И. Смирнов, Ю. Г. Левина, В. Г. Калугина, К. Е. Эфендиева, К. С. Волков | ||
| "... генно-инженерного биологического препарата не зафиксировано. Заключение. Длительная терапия ..." | ||
| Том 11, № 1 (2014) | ПАУЦИАРТИКУЛЯРНЫЙ ЮНОШЕСКИЙ АРТРИТ С АНФ-АССОЦИИРОВАННЫМ УВЕИТОМ: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СЕМЕЙНОГО СЛУЧАЯ У МАТЕРИ И ДОЧЕРИ С ИСХОДОМ В АНКИЛОЗИРУЮЩИЙ СПОНДИЛИТ У МАТЕРИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. П. Никишина, С. В. Арсеньева, Д. Л. Алексеев, А. В. Смирнов | ||
| "... наблюдение иллюстрирует необходимость своевременного назначения патогенетически обоснованной генно-инженерной ..." | ||
| Том 16, № 1 (2019) | VI тип несовершенного остеогенеза. Наблюдение редкого случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков | ||
| "... в генах коллагена. Однако, в течение последнего десятилетия скачок в области генетических открытий ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | Клинический случай редкого генетического заболевания (синдрома Прауд) у ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Вертьянова, А. В. Монахова, У. С. Сураева, О. М. Матясова, А. Ю. Шуткова, Е. В. Туш, Е. Е. Яцышина, М. А. Суслова, О. В. Халецкая | ||
| "... наследования, обусловленное мутациями гомеобоксного гена ARX. Типичные клинические признаки данного синдрома ..." | ||
| Том 19, № 4 (2022) | Современные аспекты диагностики нарушений функции противосвертывающей системы у детей с различными полиморфизмами в генах коагуляции. Первые результаты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Гордеева, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, М. А. Бабайкина, Н. В. Журкова, М. А. Солошенко, Е. В. Кретова | ||
| "... детей с различной патологией, имеющих полиморфные варианты некоторых генов коагуляции и перенесших новую ..." | ||
| Том 8, № 4 (2011) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация похожие документы |
| М.В. Туральчук, Г.А. Новик, А.Я. Гудкова | ||
| "... в генах, кодирующих синтез сердечного тропонина I и гена десмина. Особое внимание авторы обращают на ..." | ||
| Том 4, № 3 (2007) | АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СИСТЕМЫ БИОТРАНСФОРМАЦИИ CYP1A1 И GST С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РЕЦИДИВА ОСТРОГО ЛЕЙКОЗА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| О.А. Гра | ||
| "... Наличие полиморфизма в генах системы биотрансформации может вносить заметный вклад в формирование ..." | ||
| Том 4, № 4 (2007) | I/D ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА АНГИОТЕНЗИН_ПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА И ЭФФЕКТИВНОСТЬ НЕФРОПРОТЕКТИВНОЙ И ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация похожие документы |
| Ж.П. Шарнова, Е.Е. Тихомиров, А.Н. Цыгин, В.Г. Пинелис | ||
| "... Для оценки влияния I/D полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) на эффективность ..." | ||
| Том 13, № 4 (2016) | Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS- синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF α | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова | ||
| "... Представлено наблюдение периодического синдрома, ассоциированного с мутацией в гене рецептора TNF α ..." | ||
| Том 11, № 2 (2014) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПРИМЕНЕНИЯ КАНАКИНУМАБА У ПАЦИЕНТА С СИСТЕМНЫМ ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ, РЕЗИСТЕНТНЫМ К ИММУНОДЕПРЕССАНТАМ И ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫМ БИОЛОГИЧЕСКИМ ПРЕПАРАТАМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Р. В. Денисова, Т. В. Слепцова, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. В. Митенко, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Н. И. Тайбулатов, А. Н. Фетисова, О. Л. Ломакина, С. И. Валиева | ||
| "... классическими иммунодепрессантами и генно-инженерными биологическими препаратами с другим механизмом действия ..." | ||
| Том 14, № 2 (2017) | Фармакологическая безопасность при беременности: систематический обзор применения потенциально тератогенных лекарственных средств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Решетько, К. А. Луцевич, И. И. Санина | ||
| "... , measured rates of maternal use of contraindicated drugs (FDA category X) during pregnancy ranged from 2 ..." | ||
| Том 12, № 2 (2015) | ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ИНГИБИТОРА ИНТЕРЛЕЙКИНА 1 КАНАКИНУМАБА У ПАЦИЕНТОВ С АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Салугина, Е. С. Фёдоров, Н. Н. Кузьмина, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 19, № 2 (2022) | Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)», стали Владимирская и Рязанская области. ..." | ||
| Том 7, № 3 (2010) | ОЦЕНКА СТЕПЕНИ ПОТЕНЦИАЛЬНОГО РИСКА ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ ПЛОДА | Аннотация похожие документы |
| С.А. Шер, А.В. Островская | ||
| "... into risk categories during pregnancy. The most popular classification is US FDA classification, which ..." | ||
| Том 6, № 2 (2009) | КОММЕНТАРИЙ К СТАТЬЕ И.Ю. СМИРНОВОЙ «РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА НЕЙРОНАЛЬНОЙ NO-СИНТАЗЫ В ФОРМИРОВАНИИ АТОПИЧЕСКОГО ДЕРМАТИТА У ДЕТЕЙ И ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ТЕРАПИИ» | Аннотация похожие документы |
| А.Ю. Асанов | ||
| Том 15, № 2 (2018) | Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Нестеров, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... геноме — редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций в гене TMEM70 ..." | ||
| Том 4, № 4 (2007) | КОММЕНТАРИЙ К СТАТЬЕ Ж.П. ШАРНОВОЙ, Е.Е. ТИХОМИРОВА, А.Н. ЦЫГИНА, В.Г. ПИНЕЛИС «I/D ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА И ЭФФЕКТИВНОСТЬ НЕФРОПРОТЕКТИВНОЙ И ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ» | Аннотация похожие документы |
| А.Ю. Асанов | ||
| Том 9, № 2 (2012) | НАЗОФАРИНГОЭНДОСКОПИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ФУНКЦИИ НЕБНО-ГЛОТОЧНОГО КОЛЬЦА | Аннотация похожие документы |
| О. В. Нелюбина, А. А. Мамедов | ||
| "... максимального восстановления правильной ориентации мышечных структур небно-глоточного кольца. ..." | ||
| Том 3, № 2 (2006) | ГЕТЕРОГЕННОСТЬ МАРКЁРОВ РИСКА РАЗВИТИЯ ПЕРВИЧНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ | Аннотация похожие документы |
| О.Л. Колобова | ||
| "... 6 до 17 лет. Из генетических маркёров АГ в работе исследовали I/D полиморфизм гена ангиотензин ..." | ||
| Том 18, № 2 (2021) | Принципы мультидисциплинарного ведения детей с редкими заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| редакционная Статья | ||
| "... метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), возникающих в результате мутации генов, контролирующих процесс ..." | ||
| Том 4, № 5 (2007) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПАРАЛЛЕЛИ ПРИ ЦЕЛИАКИИ У ДЕТЕЙ ТОМСКА | Аннотация похожие документы |
| Е.И. Кондратьева, В.П. Пузырев, Л.П. Назаренко, А.А. Рудко, Г.Н. Янкина, Е.В. Лошкова | ||
| "... Статья посвящена анализу генетической предрасположенности к целиакии. Изучены ассоциации генов HLA ..." | ||
| Том 18, № 3 (2021) | Ежегодный конгресс Американской академии неврологии (American Academy of Neurology) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... заболеваний, как эпилепсия, спинальная мышечная атрофия, деменция, инсульт и др. Однако, помимо этого, большая ..." | ||
| Том 4, № 4 (2007) | СПОСОБЫ КОРРЕКЦИИ ДЕФИЦИТА КАЛЬЦИЯ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Н.И. Тайбулатов, Л.С. Намазова | ||
| "... костной и мышечной ткани. Даны рекомендации по использованию витаминно-минерального комплекса для ..." | ||
| Том 21, № 6 (2024) | Эффективность применения ручного тренажера HandTutor и стабилометрического постурального контроля с использованием метода биологической обратной связи у детей дошкольного и младшего школьного возраста с церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. Ш. Ашрафова, А. М. Мамедьяров, Е. К. Кармазина, О. К. Клочкова, О. С. Куприянова | ||
| "... мышечной спастичности пораженной конечности, увеличение мышечной силы, улучшение мелкой и крупной моторики ..." | ||
| Том 17, № 5 (2020) | Ассоциация вариантов генов плазменного (FGB -455 G>A (rs1800790), F2 20210 G>A (rs1799963), F5 1691 G>A (rs6025), F7 10976 G>A (rs6046), F13 G>T (rs5985)), тромбоцитарного (ITGA2 807 C>T (rs1126643), ITGB3 1565 T>C (rs5918)), фибринолитического (PAI-1 -675 5G>4G (rs1799889)) звеньев гемостаза с артериальными или венозными тромбозами у новорожденных: исследование «случай-контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Филиппова, И. В. Вахлова, Н. Н. Кузнецов, Т. Б. Аболина, Г. А. Цаур | ||
| "... развития. Цель исследования — провести анализ частоты вариантов генов плазменного, тромбоцитарного ..." | ||
| Том 8, № 4 (2011) | АПОСТЕРИОРНАЯ ЦЕННОСТЬ КЛИНИЧЕСКИХ И ЛАБОРАТОРНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| И.Н. Захарова, М.И. Пыков, З.В. Калоева, Л.А. Катаева, С.В. Шишкина, И.В. Бережная, Е.В. Резниченко, Н.В. Молоткова | ||
| "... , обусловленная недостаточностью фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы. Ген UGT1A1 локализован на 2q37 ..." | ||
| Том 13, № 2 (2016) | Семейный случай синдрома Швахмана–Даймонда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, Н. А. Финогенова, Ю. Г. Мухина, П. В. Шумилов, А. И. Чубарова | ||
| "... обусловлено мутациями в гене SBDS. Ранняя диагностика, своевременное начало комплексного лечения, включающее ..." | ||
| Том 5, № 4 (2008) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ | Аннотация похожие документы |
| А.Ю. Асанов, Л.С. Намазова, В.Г. Пинелис, Н.В. Журкова, Н.И. Вознесенская | ||
| "... генов интерлейкинов и их рецепторов, рецепторов IgE, ?-адренорецепторов, ферментов цистеинил ..." | ||
| Том 9, № 3 (2012) | СИНДРОМ НИЙМЕГЕН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Каган, Н. С. Шулакова, Р. А. Гумирова, Е. А. Злодеева, Н. В. Резник | ||
| "... новообразований. Заболевание является следствием мутации гена NBN, имеет распространение преимущественно среди ..." | ||
| Том 4, № 3 (2007) | ВОЗМОЖНОСТИ КОМБИНИРОВАННОЙ МАГНЕЗИАЛЬНОЙ И НЕЙРОПРОТЕКТОРНОЙ ТЕРАПИИ У БОЛЬНЫХ С РАННИМИ ФОРМАМИ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНОЙ ПАТОЛОГИИ | Аннотация похожие документы |
| Е.И. Гусев, О.А. Громова, А.А. Никонов, Е.В. Уварова, Т.Р. Гришина, Л.Э. Федотова, О.А. Лиманова, А.Ю. Волков | ||
| "... признаки избыточной нервно-мышечной возбудимости и парестезии. Ключевые слова: подростки, магний, витамин ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ СОВРЕМЕННЫХ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина, Е. Н. Басаргина, Н. В. Журкова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, К. В. Жердев, О. Б. Челпаченко, Т. Д. Дегтярёва | ||
| "... , промежуточная форма). В статье представлены случай синдрома Гурлер с поражением сердца, костно-мышечного ..." | ||
| Том 3, № 4 (2006) | МОНТЕЛУКАСТ В ЛЕЧЕНИИ АЛЛЕРГИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Т.В. Куличенко | ||
| "... определяет два важнейших эффекта этого препарата: воздействие на воспалительный процесс и на мышечные клетки ..." | ||
| Том 7, № 3 (2010) | ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ β2 ЛАМИНИНА (СИНДРОМ ПИРСОНА): КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ | Аннотация похожие документы |
| М.Ю. Каган | ||
| "... нефротического синдрома являются мутации в генах NPHS1, NPHS2, и WT1. Тем не менее, до сих пор, у ряда пациентов ..." | ||
| Том 20, № 6 (2023) | Наследственные синдромы в детской онкогематологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Козлова, Е. Е. Зеленова, Т. Т. Валиев, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, С. Н. Михайлова | ||
| "... хромосомной патологией, для других описаны альтерации одного или нескольких генов с различным типом ..." | ||
| Том 19, № 2 (2022) | Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Алексеева, М. В. Беседина, О. В. Зайцева, Е. М. Толстова, Н. Ф. Беналиева | ||
| "... гетерозиготных мутаций в гене STAT3, которые он унаследовал от отца и матери. ..." | ||
| Том 8, № 6 (2011) | ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ АДАЛИМУМАБА У БОЛЬНОГО ПАУЦИАРТИКУЛЯРНЫМ ЮНОШЕСКИМ АРТРИТОМ И УВЕИТОМ | Аннотация похожие документы |
| Е.И. Алексеева, Е.В. Митенко, Т.М. Бзарова, С.И. Валиева, А.М. Чомахидзе, К.Б. Исаева, Е.Г. Чистякова, Р.В. Денисова, Т.В. Слепцова, Т.Ю. Поляева, А.Н. Фетисова | ||
| "... поражением глаз, рефрактерного к терапии классическими иммунодепрессантами. Описано успешное применение генно ..." | ||
| Том 17, № 6 (2020) | Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, С. И. Куцев, Т. В. Маргиева, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, Л. Р. Селимзянова, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. М. Кузенкова, Т. В. Лобжанидзе, Л. К. Михайлова, О. А. Полякова, С. В. Михайлова, С. В. Моисеев, Т. В. Подклетнова, А. Н. Семечкина, О. В. Удалова, А. В. Витебская, Л. П. Кисельникова, М. М. Костик | ||
| "... в гене ALPL. В статье отражены особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза, подробно ..." | ||
| Том 22, № 1 (2025) | Гипофосфатемический рахит у пациентов из бихориальной биамниотической двойни: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Нечаева, Э. С. Григорян, Т. В. Турти, Т. Е. Привалова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. А. Краснощекова | ||
| "... гипофосфатемия, X-linked hypophosphatemia; XLH) — это заболевание, вызванное мутациями в гене PHEX (расположен в ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | Случай перинатальной формы болезни Ниманна – Пика С на фоне патогенетической off-label-терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Мингачева, А. А. Камалова, Н. А. Артыкова, Р. Ф. Рахмаева, Г. И. Сагеева | ||
| "... мутациями в генах NPC1 и NPC2 и характеризующееся клиническим полиморфизмом. Сложности ведения таких больных ..." | ||
| Том 18, № 6 (2021) | Центральный понтинный миелинолиз у ребенка: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ф. Ахметгалеева, Э. М. Яушева, К. З. Бахтиярова | ||
| "... инфузионной терапии у пациента развились косоглазие, нарушение глотания, мышечная слабость. В биохимическом ..." | ||
| Том 14, № 5 (2017) | Распространенность и клиническая характеристика дисплазии соединительной ткани у подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Калаева, О. И. Хохлова, И. А. Деев, Ю. Г. Самойлова | ||
| "... ДСТ отмечалось наличие заболеваний костно-мышечной системы (сколиоз, плоскостопие), миопии ..." | ||
| Том 12, № 2 (2015) | СОСТОЯНИЕ ФУНКЦИИ ВНЕШНЕГО ДЫХАНИЯ И ДЫХАТЕЛЬНОЙ МУСКУЛАТУРЫ У ДЕТЕЙ С ОЖИРЕНИЕМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Фурман, А. М. Ярулина, Л. В. Софронова | ||
| "... и кардинальным симптомом респираторной мышечной слабости , снижая толерантность к физическим ..." | ||
| Том 11, № 3 (2014) | ОСТРОЕ РАСШИРЕНИЕ ЖЕЛУДКА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Дьяконова, А. С. Бекин, И. В. Поддубный, А. А. Исаев, О. Н. Наковкин, А. В. Красавин, А. С. Малашенко | ||
| "... желудка или повреждение его мышечного слоя. Вследствие этого возникает атония. Постепенное растяжение ..." | ||
| Том 12, № 3 (2015) | Развитие периферического отдела двигательной системы ребенка первых трех лет жизни по данным накожной электромиографии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Рафаэльевна Зарипова, А. Ю. Мейгал, В. И. Макарова | ||
| "... важности первых 2 нед жизни в развитии скелетно-мышечной системы доношенных детей, в течение которых ..." | ||
| Том 20, № 1 (2023) | Течение гомозиготной метгемоглобинемии у девочки двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Малюгина, Д. А. Лаврова, Е. А. Матвеева | ||
| "... уровень активности фермента цитохром-b5-редуктазы, что свидетельствует о гомозиготном состоянии гена ..." | ||
| Том 13, № 2 (2016) | Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, О. Л. Ломакина, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова | ||
| "... секвенирования нового поколения обнаружена ранее не описанная мутация c.928C>T в гетерозиготном состоянии в гене ..." | ||
| Том 5, № 4 (2008) | ПАНДЕМИИ ГРИППА: ФАКТЫ И ПРЕДЛОЖЕНИЯ | Аннотация похожие документы |
| Ю.З. Гендон | ||
| "... гены и белки, определяющие видовую специфичность вирусов гриппа птиц, а также возможное возникновение ..." | ||
| Том 12, № 5 (2015) | Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева | ||
| "... -доминантной мутации в гене коллагена I типа. В настоящее время подход к пациентам с несовершенным остеогенезом ..." | ||
| Том 13, № 6 (2016) | КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, Т. В. Маргиева, Е. А. Вишнёва, Г. Т. Яхяева | ||
| "... щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и тяжести болезнь может ..." | ||
| Том 13, № 6 (2016) | ВОЗМОЖНОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ЛАКТОФЕРРИНА У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Е. Садчиков, И. Л. Гольдман, Л. С. Намазова-Баранова, Г. В. Яцык, Т. Э. Боровик, А. Д. Черноусов, А. И. Романченко, Е. Р. Садчикова, О. Л. Лукоянова, Н. Г. Звонкова, И. А. Беляева | ||
| "... биотехнология получения рекомбинантного лактоферрина человека из молока генно-инженерных молочных животных (коз ..." | ||
| Том 17, № 4 (2020) | Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, А. Н. Сурков, О. С. Гундобина, Е. А. Вишнева, Т. В. Маргиева, Н. Д. Вашакмадзе, Л. Р. Селимзянова | ||
| "... являются мутации различных генов, кодирующих ферменты, ответственные за синтез и распад гликогена ..." | ||
| Том 20, № 4 (2023) | Современные подходы к ведению детей с гипофосфатазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Т. Т. Батышева, О. В. Быкова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. В. Вислобокова, А. В. Витебская, Е. А. Вишнева, В. Ю. Воинова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. П. Кисельникова, М. М. Костик, С. И. Куцев, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, С. В. Михайлова, С. В. Моисеев, Т. С. Нагорнова, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина, О. Я. Смирнова, М. В. Федосеенко, С. В. Пищальникова | ||
| "... щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и тяжести болезнь может ..." | ||
| Том 3, № 2 (2006) | КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ АНТИФОСФОЛИПИДНЫХ АНТИТЕЛ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ В СИСТЕМЕ ГЕМОСТАЗА У ДЕТЕЙ С СИСТЕМНОЙ КРАСНОЙ ВОЛЧАНКОЙ И ЮВЕНИЛЬНЫМ ДЕРМАТОМИОЗИТОМ | Аннотация похожие документы |
| О.А. Солнцева | ||
| "... полимеразной цепной реакции (ПЦР) для выявления мутации гена фактора V (фактор V-лейден), мутации G20210A в ..." | ||
| Том 9, № 6 (2012) | РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА ТИП С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, А. М. Мамедъяров | ||
| "... , обусловленным мутациями в гене NPC1 (в 95% случаев) или в гене NPC2 (около 5% случаев), что ведет к нарушению ..." | ||
| Том 8, № 3 (2011) | БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА И ДОШКОЛЬНИКОВ: ОСОБЕННОСТИ БАЗИСНОЙ ТЕРАПИИ | Аннотация похожие документы |
| Е.А. Вишнева, Р.М. Торшхоева, А.А. Алексеева, Ю.Г. Левина, К.Е. Эфендиева, А.Ю. Томилова, Н.И. Вознесенская | ||
| "... неблагоприятном воздействии факторов окружающей среды. Наследственные модификации активности генов без изменений в ..." | ||
| Том 8, № 6 (2011) | СУБПОПУЛЯЦИИ Т ЛИМФОЦИТОВ В ИММУНОПАТОГЕНЕЗЕ АЛЛЕРГИИ У ДЕТЕЙ: НОВОЕ В ПРИВЫЧНОМ | Аннотация похожие документы |
| В.В. Трошина, А.Д. Перцева | ||
| "... — наличие аллергических проявлений у носителей мутаций гена FОХР3 — детей с IPEX-синдромом. Повышение ..." | ||
| Том 8, № 5 (2011) | СОВРЕМЕННЫЕ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ОЦЕНКИ СТРУКТУРЫ ПЕЧЕНИ НА ПРИМЕРЕ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА | Аннотация похожие документы |
| М.И. Пыков, И.Н. Захарова, З.В. Калоева | ||
| "... диагнозом синдром Жильбера. Всем детям проведено изучение гена UGT1A1, выполнено ультразвуковое сканирование ..." | ||
| Том 7, № 3 (2010) | СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА | Аннотация похожие документы |
| С.И. Полякова | ||
| "... железа, и косвенно указывать на наличие мутаций в гене HFE. Так, большая частота онкологических ..." | ||
| Том 6, № 5 (2009) | ГИПОКСИГИПОБАРОТЕРАПИЯ В РЕГУЛЯЦИИ НЕЙРОГУМОРАЛЬНОГО И ЦИТОКИНОВОГО ОТВЕТА ПРИ РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ, СТРАДАЮЩИХ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ | Аннотация похожие документы |
| Г.Д. Алеманова | ||
| "... и позитивной перестройке механизмов нейрогуморальной регуляции, снижению выраженности нейро-генного ..." | ||
| Том 15, № 3 (2018) | Несовершенный остеогенез: особенности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Г. Т. Яхяева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, И. А. Кротов | ||
| "... костей. В настоящее время известно, что генетической основой заболевания являются мутации в 20 генах, из ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Костюшина, Т. В. Маргиева, Т. Н. Гусарова, Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... в отечественной и зарубежной литературе мутация гена NPHS2. Авторы считают целесообразным введение ..." | ||
| Том 12, № 1 (2015) | V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, К. В. Жердев, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян | ||
| "... типом также не наблюдается мутации в генах коллагена I типа. Тем не менее, как при всех типах ..." | ||
| Том 12, № 4 (2015) | Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с гемолитико-уремическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Цыгин, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, П. В. Ананьин, А. М. Мазо, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... системы. Атипичный ГУС чаще всего имеет в основе генные мутации, приводящие к дисфункции каскада ..." | ||
| Том 16, № 2 (2019) | Дизонтогении микробиоты кишечника у детей первых месяцев жизни как фактор формирования атопии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, Е. П. Бомбардирова, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, П. Е. Садчиков | ||
| "... регуляцию экспрессии генов, ответственных за гиперпродукцию иммуноглобулинов класса Е. Проанализированы ..." | ||
| Том 16, № 4 (2019) | Клинический случай успешного лечения хронической спонтанной крапивницы, ассоциированной с аутоиммунным тиреоидитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Калугина, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, А. А. Алексеева, Ю. Г. Левина, П. С. Аримова | ||
| "... количество исследований по применению других видов лечения у детей с ХСК. Омализумаб — единственный генно ..." | ||
| Том 17, № 5 (2020) | Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мартынович, Ю. П. Съемщикова, Н. Ю. Руденко, В. М. Шинкарева, К. В. Егорычева | ||
| "... ). Пациенту проведено молекулярно-генетическое исследование, выявлены мутации в гене IDS, кодирующем идуронат ..." | ||
| Том 21, № 5 (2024) | Возможности прогнозирования метотрексат-ассоциированной токсичности в онкогематологии на основании методов молекулярно-генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Симавонян, Т. Т. Валиев, М. И. Савельева, Ш. П. Абдуллаев, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... -транспортеров меторексата, обусловленная полиморфизмом генов, может влиять на эффективность и токсичность ..." | ||
| Том 21, № 6 (2024) | Современные возможности применения дупилумаба у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Косова, А. В. Фаянс, A. Э. Ибадуллаева, К. С. Гусев, А. Н. Николаева, Д. Г. Байбурдян, Д. В. Калинин, Э. Ю. Иванова, М. И. Корнилова, С. Г. Серобян, И.. Р. Фомина, З. Ш. Бухсаев | ||
| "... Дупилумаб — это генно-инженерный иммунобиологический препарат, который в последние годы все чаще ..." | ||
| Том 21, № 6 (2024) | Генетические и эпигенетические факторы риска развития простого ожирения у детей: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Джумагазиев, Д. А. Безрукова, Н. А. Шилина, Н. Ю. Отто, Е. В. Сосиновская, А. В. Филипчук | ||
| "... эпигенетическим изменениям генома. Расшифровка взаимодействия генов с окружающей средой наряду с индивидуальным ..." | ||
| Том 12, № 1 (2015) | TH17-ФЕНОТИП ЮВЕНИЛЬНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО АРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. З. Турцевич, Г. А. Новик, Н. В. Бычкова, Н. М. Калинина, Н. И. Давыдова | ||
| "... патологического процесса. Несмотря на значительный прогресс в лечении ЮИА генно-инженерными биологическими ..." | ||
| Том 18, № 5 (2021) | Изменение композиции кишечной микробиоты у детей с атопическим дерматитом 1–5 лет: одномоментное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Юдина, А. И. Аминова, А. П. Продеус, А. А. Корсунский | ||
| "... методом 16S-секвенирования рибосомальной РНК (рРНК) бактериальных генов. Методы. Проведено одномоментное ..." | ||
| Том 20, № 1 (2023) | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, осложненный гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом и болезнью Крона: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Матрос, А. И. Карицкая | ||
| "... исследование (определена делеция, включающая в себя ген XIAP) и верифицирован диагноз — первичный иммунодефицит ..." | ||
| Том 12, № 5 (2015) | Современные взгляды на развитие избыточной массы тела и ожирения у детей. Часть I | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Ходжиева, В. А. Скворцова, Т. Э. Боровик, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, О. К. Нетребенко, Т. В. Бушуева, Н. Г. Звонкова, С. В. Некрасова | ||
| "... выраженное влияние на дифференцировку клеток и развитие органов посредством экспрессии генов, определяют ..." | ||
| Том 14, № 5 (2017) | Оценка качества жизни с помощью вопросника Health Utilities Index у детей c бронхиальной астмой тяжелого персистирующего течения на фоне лечения омализумабом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, Е. А. Добрынина, И. В. Винярская, А. А. Алексеева, В. В. Черников, Л. Р. Селимзянова | ||
| "... персистирующего течения на фоне лечения генно-инженерным биологическим препаратом (ГИБП) омализумабом в дополнение ..." | ||
| Том 15, № 3 (2018) | Современные возможности терапии хронической крапивницы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, В. Г. Калугина, А. А. Алексеева, Ю. Г. Левина, Е. А. Добрынина, К. Е. Эфендиева, К. С. Волков | ||
| "... взрослых пациентов, так и детей. Омализумаб — первый генно-инженерный биологический препарат для лечения ..." | ||
| Том 15, № 4 (2018) | Современные подходы к лечению синдрома Хантера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, Е. Ю. Воскобоева, А. Н. Семячкина, Н. Д. Вашакмадзе, А. И. Гамзатова, С. В. Михайлова, С. И. Куцев | ||
| "... . Интратекальное введение фермента, субстратредуцирующая терапия, применение фармакологических шаперонов и генная ..." | ||
| Том 19, № 1 (2022) | Редкий случай синдрома Моркио (мукополисахаридоз IVА типа): трудности диагностического поиска и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. П. Съемщикова, Ю. А. Козлов, А. Б. Яковлев, В. М. Шинкарева, Т. В. Барзунова, Н. И. Манькова, Е. А. Балакирев | ||
| "... . При проведении прямого автоматического секвенирования в гене GALNS были выявлены патогенные ..." | ||
| Том 21, № 2 (2024) | Преждевременная недостаточность яичников у пациенток с галактоземией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Караченцова, Е. В. Сибирская, А. А. Хайруллина | ||
| "... состоянии в гене галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). При этом показатели фертильности могут быть ..." | ||
| Том 21, № 4 (2024) | Новые перспективы применения дупилумаба в достижении контроля над болезнью у пациентов дошкольного возраста с атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Левина, П. А. Пыжьянова, В. Г. Калугина, К. Е. Эфендиева, Е. А. Вишнева, А. А. Алексеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... широко обсуждается способность генно-инженерного биологического препарата (ГИБП) дупилумаб модифицировать ..." | ||
| Том 21, № 6 (2024) | Течение врожденного дискератоза под маской болезни Крона у ребенка младшего школьного возраста (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Бессонов, А. Н. Сурков, Л. Д. Аракелян, С. Д. Гетманов, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... секвенирования выявлен патогенный вариант c.1058C>T (chrX:154001427C>T; NM_001363.3; p.A353V) в гене DKC1 в ..." | ||
| Том 22, № 1 (2025) | Первый российский опыт применения паловаротена для лечения фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей: два клинических наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. П. Никишина, В. Г. Маткава, С. В. Арсеньева, Э. Г. Гасымов, А. Н. Арефьева | ||
| "... , обусловленным наличием определенной мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического ..." | ||
| Том 20, № 2 (2023) | Комплексный подход к разработке референсных показателей для оценки функции тромбоцитов на начальном этапе исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Гордеева, М. С. Карасева, В. А. Ластовка, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Солошенко, Г. В. Ревуненков, К. А. Валялов, В. В. Алтунин | ||
| "... коагулографе, молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов в генах тромбоцитарного звена гемостаза ..." | ||
| Том 13, № 4 (2016) | Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Мовсисян, О. С. Гундобина, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. Н. Пушков, В. В. Черников, Н. Н. Мазанова, А. М. Романюк, В. И. Смирнов | ||
| "... Дальневосточном (3; 2,6%). На момент диагностики у всех пациентов выявлена спленомегалия. Гено- и фенотипические ..." | ||
| Том 12, № 3 (2015) | Кишечная микробиота у недоношенных детей — современное состояние проблемы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Анатольевна Беляева, Е. П. Бомбардирова, Т. В. Турти, М. Д. Митиш, Т. В. Потехина | ||
| "... секвенированием генов) позволило выявить начальный этап микробной колонизации человека еще в периоде ..." | ||
| Том 15, № 6 (2018) | Сравнительная оценка эффективности и безопасности ингибиторов TNFα и IL12/23 в терапии псориаза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян | ||
| "... отвечает терапия генно-инженерными биологическими препаратами. Цель исследования — изучить клиническую ..." | ||
| Том 16, № 3 (2019) | Результаты терапии, включавшей омализумаб, у подростков с хронической крапивницей: ретроспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Калугина, Е. А. Вишнёва, Л. С. Намазова-Баранова, П. Р. Гринчик | ||
| "... генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП); ремиссия (ИАК7=0) через 6 и 12 мес после отмены ГИБП ..." | ||
| Том 19, № 6 (2022) | Содержание нейроспецифических пептидов, маркеров нейромессенджера и нейрорецептора в сыворотке крови детей с вариативными сенсорными расстройствами, легкими когнитивными нарушениями и другой нейропатологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Каркашадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Л. М. Яцык, О. Б. Гордеева, Е. А. Вишнева, К. Е. Эфендиева, Е. В. Кайтукова, Н. В. Суханова, Н. С. Сергиенко, Ю. В. Нестерова, С. Э. Кондратова, М. Т. Фатахова, А. В. Пашков, И. В. Наумова, И. В. Зеленкова, В. А. Ганковский, С. Г. Губанова, Е. В. Леонова, А. Р. Панкова, А. А. Алексеева, Д. А. Бушуева, Т. Ю. Гогберашвили, Д. С. Кратько, С. Х. Садиллоева, Н. Е. Сергеева, М. А. Куракина, Т. А. Константиниди, И. А. Поваляева, М. А. Солошенко, М. И. Слипка, В. В. Алтунин, А. И. Рыкунова, Т. А. Салимгареева, П. А. Прудников, Н. А. Улькина, А. И. Фирумянц, Н. С. Шилко, Ю. Е. Казанцева | ||
| "... , врожденный сенсорный дефицит вследствие мутации генов, экспрессируемых и не экспрессируемых в мозге, рано ..." | ||
| Том 21, № 4 (2024) | Оценка эффективности использования CFTR-модулятора ивакафтор + лумакафтор у детей с муковисцидозом в Свердловской области (проспективное когортное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Васенёва, И. В. Вахлова, О. Ю. Аверьянов | ||
| "... гомозиготными носителями мутации F508del гена CFTR при отсутствии комплексного аллеля L467F. Контрольное ..." | ||
| 1 - 155 из 155 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
