Обзор международных программ неонатального скрининга
https://doi.org/10.15690/pf.v22i4.2942
Аннотация
Неонатальный скрининг (НС) является важным методом раннего обнаружения наследственных заболеваний, позволяющим снизить риск развития тяжелых осложнений и повысить качество жизни пациентов. В Российской Федерации с 2023 г. введен расширенный НС, охватывающий 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. В данной работе представлен сравнительный анализ российской программы НС и программ НС в странах Евразийского экономического союза и 11 странах — членах Организации экономического сотрудничества и развития в отношении включенных в них заболеваний, выявлены ключевые тенденции диагностики наследственных заболеваний в мировой практике, а также направления для совершенствования программы.
Об авторах
С. В. Воронин
Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Воронин Сергей Владимирович, к.м.н.
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
В. В. Омельяновский
Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи ; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Омельяновский Виталий Владимирович, д.м.н., профессор
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
П. А. Мухортова
Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Мухортова Полина Алексеевна, главный специалист отдела методологического обеспечения проведения комплексной оценки технологий в здравоохранении
109028, Москва, Покровский бульвар, д. 6/20, стр. 2, тел. раб.: +7 (495) 783-19-05, доб. 153, тел. моб.: +7 (915) 120-60-81
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
А. А. Слабикова
Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи ; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Слабикова Александра Алексеевна
Москва
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Список литературы
1. Донников М.Ю. Эффективность ранней диагностики муковисцидоза у детей на региональном уровне (на примере ХМАО — Югры): автореф. дис. ... канд. мед. наук. — Пермь; 2020. — 22 с.
2. Малиевский О.А., Мурзабаева С.Ш., Климентьева М.М. Экономические аспекты неонатального скрининга на гипотиреоз // Проблемы эндокринологии. — 2006. — Т. 52. — № 5. — С. 1–5. — doi: https://doi.org/10.14341/probl20065251-5
3. Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медикогенетической помощи населению: дис. ... докт. мед. наук. — М.; 2009. — 211 с.
4. Печатникова Н.Л. Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ // Медицинская генетика. — 2020. — Т. 19. — № 10. — С. 4–9. — doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.4-9
5. Александр Беглов: В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ // Администрация СанктПетербурга: официальный сайт. Доступно по: https://www.gov.spb.ru/press/governor/297739. Ссылка активна на 25 мая 2025.
6. Free newborn screening program. In: The State Support Programs Information Platform: Official website (In Arm). Available online: https://irazekum.am/event/view/213. Accessed on May 3, 2025.
7. Красовский И. Маленькие радости: в Минске запустили новый скрининг новорожденных // Точка: вебсайт. Доступно по: https://tochka.by/articles/life/malenkie_radosti_v_minske_zapustili_novyy_skrining_novorozhdennykh. Ссылка активна на 3 мая 2025.
8. О важности неонатального скрининга // 1-я городская клиническая больница: официальный сайт. [Доступно по: https://1gkb.by/home/information/vrachi-informiruyut/informiruet-vrach-ginekolog/o-vazhnostineonatalnogo-skrininga. Ссылка активна на 3 мая 2025.
9. Неонатальный скрининг: зачем он нужен и как проводится, рассказали в Алматы // Управление общественного здравоохранения города Алматы: официальный сайт. Доступно по: https://www.gov.kz/memleket/entities/almaty-densaulyk/press/news/details/951304. Ссылка активна на 3 мая 2025.
10. В Кыргызстане начали массовый скрининг детей на наследственные заболевания // SPUTNIK Кыргызстан: вебсайт. Доступно по: https://ru.sputnik.kg/20231027/kyrgyzstan-deti-zabolevaniyaskrining-1079933975.html. Ссылка активна на 3 мая 2025.
11. Newborn screening. In: Medical University of Vienna: Official website. Available online: https://kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at/en/about-us/newborn-screening. Accessed on May 25, 2025.
12. Österreichisches Neugeborenen-Screening. In: Medical University of Vienna: Official website. Available online: https://kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at/fileadmin/content/OE/Kinder_und_Jugendheilkunde/neugeborenenscreening/NGS_Folder_2022-v17.pdf. Accessed on May 25, 2025.
13. What is screened in the program. In: Australian Government Department of Health and Aged Care: Official website. Available online: https://www.health.gov.au/our-work/newborn-bloodspotscreening/what-is-screened. Accessed on May 25, 2025.
14. Newborn screening. In: NHS: Official website. Available online: https://www.nhs.uk/baby/newborn-screening. Accessed on May 25, 2025.
15. Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen. In: AWMF: Official website. Available online: https://register.awmf.org/assets/guidelines/024-012l_S2k_Neugeborenenscreening_2022-02-abgelaufen.pdf. Accessed on May 25, 2025.
16. Neugeborenen-Screening zur Erkennung von Stoffwechselerkrankungen. In: Deutscher Bundestag: Official website. Available online: https://www.bundestag.de/resource/blob/1031516/52fe55e8a6663c9a3a628faa96080661/WD-8-075-24-pdf. Accessed on May 25, 2025.
17. ADA-SCID: in Abruzzo quasi 5.000 neonati già sottoposti a screening. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/ada-scid-deficit-diaadc-e-sindrome-adrenogenitale-in-abruzzo-quasi-5-000-neonatigia-sottoposti-a-screening. Accessed on May 25, 2025.
18. Screening neonatale malattie metaboliche lisosomiali. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/screening-neonatale-malattielisosomiali. Accessed on May 25, 2025.
19. Verso l’introduzione dello screening neonatale. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/verso-lintroduzione-dello-screeningneonatale-per-la-leucodistrofia-metacromatica-in-emilia-romagna. Accessed on May 25, 2025.
20. Pannello patologie screening metabolico allargato. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/pannello-malattie. Accessed on May 25, 2025.
21. Screening neonatale SMA. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/screening-neonatale-sma-gia-attivo-in-sette-regioni-italianee-in-via-di-introduzione-in-altre-quattro. Accessed on May 25, 2025.
22. Newborn blood spot screening in the Netherlands. Monitor 2023. In: RIVM: Official website. Available online: https://www.pns.nl/sites/default/files/2025-02/HielprikMon2023-EN.pdf. Accessed on May 25, 2025.
23. Clinical picture | Pre- and neonatal screenings. In: RIVM: Official website. Available online: https://www.pns.nl/en/heel-prick/clinical-picture. Accessed on May 25, 2025.
24. Expansion of the heel prick. In: RIVM: Official website. Available online: https://www.pns.nl/hielprik/professionals/uitbreiding. Accessed on May 25, 2025.
25. Toward a Future Pan-Canadian Coordinated Approach for Newborn Screening. In: Canadian Medical Association: Official website. Available online: https://www.cda-amc.ca/sites/default/files/DRD/HC0079-NBS_Recommendations_Report.pdf. Accessed on May 25, 2025.
26. Newborn screening for spinal muscular atrophy. In: Haute Autorité de Santé: Official website. Available online: https://www.has-sante.fr/jcms/p_3451353/en/newbornscreening-for-spinal-muscular-atrophy-advance-assessmentof-extension-of-screening-to-the-general-population-in-france. Accessed on May 25, 2025.
27. Health Technology Assessment of the addition of SCID screening. In: Haute Autorité de Santé: Official website. Available online: https://www.hassante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-04/summary_preliminary_assessment_of_universal_newborn_screening_for_severe_combined_immunodeficiency_by_trecs_quantification_i.pdf. Accessed on February 3, 2025.
28. Diseases and defects detected in screening tests. In: Polish Institute of Mother and Child: Official website. Available online: https://przesiew.imid.med.pl/choroby.html. Accessed on May 25, 2025.
29. Recommended Uniform Screening Panel. In: HRSA: Official website. Available online: https://newbornscreening.hrsa.gov/about-newborn-screening/recommended-uniform-screening-panel. Accessed on May 25, 2025.
30. Newborn Screening and Its Target Diseases. In: Japanese Society for Neonatal Screening: Official website. Available online: https://www.jsms.gr.jp/contents04-02.html. Accessed on May 25, 2025.
31. Explanation of Newborn Screening. In: Ministry of Health, Labour and Welfare (Japan): Official website. Available online: https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/kokusai/setsumeisiryo/dl/en49.pdf. Accessed on May 25, 2025.
32. Status of Expanded Screening by Prefecture. In: Japanese Society for Neonatal Screening: Official website. Available online: https://www.jsms.gr.jp/download/3.Exp_Screening_list_241003(revised250226).pdf. Accessed on May 25, 2025.
Рецензия
Для цитирования:
Воронин С.В., Омельяновский В.В., Мухортова П.А., Слабикова А.А. Обзор международных программ неонатального скрининга. Педиатрическая фармакология. 2025;22(4):395-405. https://doi.org/10.15690/pf.v22i4.2942
For citation:
Voronin S.V., Omelyanovskiy V.V., Mukhortova P.A., Slabikova A.A. Overview of International Neonatal Screening Programs. Pediatric pharmacology. 2025;22(4):395-405. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v22i4.2942
Просмотров:
16
Послать статью по эл. почте 