Клиническое наблюдение семейных случаев врожденного ихтиоза
https://doi.org/10.15690/pf.v20i4.2604
Аннотация
Обоснование. Ихтиозы — это группа редких генетических заболеваний с широким фенотипическим спектром, характеризующихся чаще всего генерализованным гиперкератозом и шелушением с вариабельной эритемой [1]. Диагноз в большинстве случаев устанавливается сразу после рождения на основании клинических данных. Основой лечения являются правильный уход за кожей, регулярное ее увлажнение, предупреждение инфицирования. Описание клинических случаев. В статье описаны клинические случаи врожденного ихтиоза у двух мальчиков из одной семьи, рожденных с разницей 8 лет. На момент рождения у обоих детей отмечались схожие клинические признаки и характер течения заболевания. Заключение. У детей в данной семье проявилась генетически близкая форма врожденного ихтиоза. Благодаря своевременно начатой комплексной терапии и правильному уходу отмечалась существенная положительная динамика.
При поддержке: Отсутствует.
Об авторах
Н. Р. Пименова
Астраханский государственный медицинский университет
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Пименова Наиля Рафаильевна – кандидат медицинских наук, доцент.
Астрахань
Раскрытие интересов:
Нет
Е. И. Каширская
Астраханский государственный медицинский университет
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Каширская Елена Игоревна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии.
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
тел.: +7 (960) 861-13-75
Раскрытие интересов:
Нет
А. В. Алексеева
Астраханский государственный медицинский университет
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Алексеева Анастасия Васильевна – студентка.
Астрахань
Раскрытие интересов:
Нет
Список литературы
1. Paller AS, Butala S, Mazereeuw-Hautier J. Ichthyosis: presentation and management. Curr Opin Pediatr. 2023;35(4):467-474. doi: https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000001264
2. Мурашкин Н.Н., Аветисян К.О., Иванов РА., Макарова С.Г. Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания // Вопросы современной педиатрии. — 2022. — Т. 21. — № 5. — С. 362-377. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v21i5.2459
3. Kawilarang B. Congenital harlequin ichthyosis: A rare case report and literature review. Indian J Case Reports. 2020;6(1):10-12. doi: https://doi.org/10.32677/IJCR.2020.v06.i01.004
4. Вассерман Н.Н., Баязутдинова Г.М., Браславская С.И. и др. Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации // Медицинская генетика. — 2015. — Т. 14. — № 11. — С. 23-28.
5. Тальникова Е.Е., Шерстнева В.Н., Моррисон А.В., Утц С.Р. Ихтиоз: к вопросу наследования (обзор) // Саратовский научномедицинский журнал. — 2016. — Т. 12. — № 3. — С. 513-517.
6. Алексеева С.Н., Саввина Н.А., Белолюбская Е.И. и др. Врожденный ихтиоз: клинический случай // Вестник СевероВосточного федерального университета им. М.К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. — 2020. — Т. 19. — № 2. — С. 22-30. — doi: https://doi.org/10.25587/SVFU.2020.19.2.011
7. Васильченко Т.С., Габдракипова А.А. Врожденный ихтиоз // Вестник науки и образования. — 2020. — № 24. — С. 50-52.
8. Vahlquist A, Bygum A, Ganemo A, et al. Genotypic and clinical spectrum of self-improving collodion ichthyosis: ALOX12B, ALOXE3, and TGM1 mutations in Scandinavian patients. J Invest Dermatol. 2010;130(2):438-443. doi: https://doi.org/10.1038/jid.2009.346
9. Shibata A, Akiyama M. Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan. Pediatr Int. 2015;57(4):516-522. doi: https://doi.org/10.1111/ped.12638
10. Glick JB, Craiglow BG, Choate KA, et al. Improved Management of Harlequin Ichthyosis with Advances in Neonatal Intensive Care. Pediatrics. 2017;139(1):1-9. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2016-1003
11. Hand JL, Runke CK, Hodge JC. The phenotype spectrum of Xlinked ichthyosis identified by chromosomal microarray. J Am Acad Dermatol. 2015;72(4):617-627. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.12.020
12. Oji V, Tadini G, Akiyama M, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Soreze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607-641. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.11.020
13. Zaenglein AL, Levy ML, Stefanko NS, et al. Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents. Pediatr Dermatol. 2021;38(1):164-180. doi: https://doi.org/10.1111/pde.14408
14. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 2019;180(2):272-281. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.17203
15. Европейское руководство по лечению дерматологических болезней / под ред. А.Д. Кацамбаса, Т.М Лотти; пер. с англ. — 3-е изд. — М.: МЕДпресс-информ; 2014. — 736 с.
16. Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al. New developments in the molecular treatment of ichthyosis: review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):269. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02430-6
Рецензия
Для цитирования:
Пименова Н.Р., Каширская Е.И., Алексеева А.В. Клиническое наблюдение семейных случаев врожденного ихтиоза. Педиатрическая фармакология. 2023;20(4):297-302. https://doi.org/10.15690/pf.v20i4.2604
For citation:
Pimenova N.R., Kashirskaya E.I., Alekseeva A.V. Clinical observation of familial cases of congenital ichthyosis. Pediatric pharmacology. 2023;20(4):297-302. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v20i4.2604
Просмотров:
471
Послать статью по эл. почте 