Обоснование. Альфа-маннозидоз — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, для которого характерен широкий спектр клинических проявлений, включая нарушение слуха, часто являющееся одним из первых симптомов. Смешанный характер тугоухости, а также полиморфность клинической картины обусловливают трудности диагностики. Целью данной работы является анализ клинических случаев для повышения настороженности врачей в отношении альфа-маннозидоза.

Описание клинических случаев. Представлены два клинических случая альфа-маннозидоза 2-го типа у детей. В первом случае у девочки 3 лет 5 мес на фоне задержки психомоторного развития и характерного фенотипа была диагностирована двусторонняя смешанная тугоухость IV степени. Междисциплинарный подход и настороженность сурдолога позволили своевременно провести биохимическую и генетическую диагностику (выявлен гомозиготный патогенный вариант c.2248C>T в гене MAN2B1) 6 и начать ферментозаместительную терапию в возрасте 3 лет 10 мес. Во втором случае у двух родных сестер, рожденных в результате близкородственного брака, диагностика была отсроченной: нарушение слуха и задержка речевого развития выявлены поздно, слухопротезирование проведено с задержкой, отмечалась низкая комплаентность. Генетически подтверждены крупные делеции в гене MAN2B1. Позднее начало лечения и возраст первичного слухопротезирования обусловили отсутствие значимой положительной динамики в слухоречевом развитии.

Заключение. Приведенные случаи демонстрируют критическую важность ранней диагностики альфа-маннозидоза. «Необъяснимая» смешанная или сенсоневральная тугоухость, особенно в сочетании с задержкой психомоторного развития, дисморфическими чертами лица и рецидивирующими средними отитами, требует исключения лизосомных болезней накопления. Своевременное междисциплинарное обследование, включая определение активности лизосомных ферментов, позволяет верифицировать диагноз и начать патогенетическую терапию, что улучшает прогноз заболевания.

Обоснование. Лихорадка неясного генеза (как вирусная, так и бактериальная) всегда вызывает диагностические сложности у врачей-педиатров, поскольку может сопровождать различные состояния. Обычно при поиске причин лихорадки рассматривают только инфекционные и соматические, забывая, что она может оказаться проявлением нежелательных реакций на лекарственные препараты (ЛП). Наш клинический случай демонстрирует пример лекарственной лихорадки, возникшей на фоне приема тейкопланина.

Описание клинического случая. Мальчик, 13 лет, обследовался в педиатрическом диагностическом отделении ввиду наличия лихорадки, цитопении. В процессе диагностики у него были исключены частые причины лихорадки — вирусные и бактериальные инфекции. Учитывая отсутствие «красных флагов» (выраженная слабость и вялость, отказ от еды, нарушение дыхания, очаговая и менингеальная симптоматика) в состоянии пациента и факт длительной терапии в стационаре, была рассмотрена гипотеза о лекарственно-индуцированной лихорадке на фоне приема тейкопланина, что впоследствии и подтвердилось. После отмены ЛП все симптомы самостоятельно купировались и в дальнейшем не возникали.

Заключение. При проведении дифференциальной диагностики между причинами лихорадки необходимо помнить, что она может быть вызвана такими ятрогенными факторами, как прием некоторых ЛП. Полипрагмазия и нерациональное назначение ЛП — факторы риска развития подобных реакций. Соблюдение принципов рациональной фармакотерапии поможет избежать подобных «рукотворных» осложнений лечения у пациентов.

В статье представлен анализ литературных сведений о качестве жизни (КЖ) детей с хроническими заболеваниями и со склеродермией в частности. Полученные данные свидетельствуют о том, что страдает как физическое, так и эмоциональное состояние длительно болеющих детей. Отмечено, что исследование КЖ в педиатрии отражает очень важное направление — комплексную оценку эффективности лечения, реабилитации, мер профилактики, оздоровительных мероприятий. Продемонстрирована особенность оценки КЖ, которая свидетельствует о необходимости дополнительных заключений родителей, врачей и ближайшего окружения. Дана характеристика показателей КЖ детей со склеродермией, позволяющая оценить состояние здоровья, эффективность проводимой терапии, прогноз заболевания; опросников для оценки КЖ; предикторов снижения КЖ.

Артериальная гипертензия (АГ) у детей в последние десятилетия приобрела статус значимой глобальной проблемы здравоохранения, ее распространенность неуклонно возрастает. Раннее выявление и точная диагностика имеют решающее значение, поскольку повышение артериального давления (АД) в детском возрасте тесно связано с риском сердечно-сосудистых, почечных и неврологических осложнений во взрослом состоянии. Существенным шагом вперед стало внедрение амбулаторного суточного мониторирования артериального давления (СМАД), позволяющего выявлять гипертензию «белого халата» и маскированную гипертензию, а также более точно стратифицировать пациентов. Этиологически АГ у детей подразделяется на первичную и вторичную. Первичная форма чаще ассоциирована с ожирением, генетической предрасположенностью, низкой физической активностью и высоким потреблением натрия. Вторичная АГ нередко обусловлена заболеваниями почек, сердечно-сосудистой системы или эндокринными нарушениями. Следует подчеркнуть, что в детском возрасте гипертензия нередко протекает бессимптомно, что подчеркивает необходимость регулярного скрининга начиная с 3 лет, а у детей из групп риска — еще раньше. Тактика ведения базируется на пошаговом подходе. Первоочередное значение имеют немедикаментозные меры — коррекция питания, повышение физической активности, нормализация массы тела. При недостаточной эффективности данных мероприятий назначается фармакотерапия ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента, блокаторами рецепторов ангиотензина, блокаторами кальциевых каналов или тиазидными диуретиками с индивидуализацией целевых уровней АД в зависимости от возраста и сопутствующих заболеваний. Учитывая ограниченность данных о долгосрочной безопасности антигипертензивных препаратов в педиатрии, приоритетным направлением остается профилактика и ранняя модификация образа жизни.

Обоснование. Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) относятся к группе хронических рецидивирующих заболеваний желудочно-кишечного тракта и включают язвенный колит и болезнь Крона. Они сопровождаются воспалением кишечной стенки и приводят к кишечным симптомам (боли в животе, диарея, патологические примеси в стуле) и частым внекишечным проявлениям, включая эндокринные нарушения, поражение опорно-двигательного аппарата, кожи и ее придатков. В настоящее время поддерживается полиэтиологическая концепция развития ВЗК. В патогенезе ключевую роль играет идиопатический аутовоспалительный процесс с вовлечением звеньев как врожденного, так и адаптивного иммунного ответа, на фоне которого значимый вклад вносят изменения качественного и количественного состава кишечного микробиома, нарушение барьерной функции кишечной стенки и генетическая предрасположенность. Среди внекишечных проявлений ВЗК особое внимание уделяется эндокринопатиям, включая поражения щитовидной и поджелудочной желез, нарушения роста, минерального и углеводного обмена. В детской популяции наблюдается рост заболеваемости ВЗК, что определяет необходимость ранней диагностики и знания возрастных особенностей клинической картины. Особый интерес представляют перинатальные факторы риска ВЗК, такие как способ родоразрешения и срок гестации, применение антибактериальной терапии в перинатальный период, пассивное курение матери и ее возраст, которые могут опосредованно влиять на формирование микробиоты и иммунного ответа ребенка. ВЗК и целиакия имеют общую генетическую предрасположенность и схожие иммуноопосредованные механизмы патогенеза, включая нарушение барьерной функции, активацию врожденного и адаптивного иммунитета, микробиомный дисбаланс и перекрывающиеся HLA- и не-HLA-генетические варианты. Обе нозологии характеризуются схожими внекишечными проявлениями (эндокринопатии, задержка физического развития, поражение поджелудочной железы и др.), однако по-прежнему недостаточно данных о специфике течения эндокринных заболеваний при ВЗК и целиакии в детском возрасте, а также о факторах, способствующих их развитию.