Принципы мультидисциплинарного ведения детей с редкими заболеваниями

Аннотация

Мукополисахаридозы (МПС) — группа наследственных болезней обмена веществ, обусловленных нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), возникающих в результате мутации генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза гликозаминогликанов, и приводящих к поражению органов и тканей. Суммарная частота МПС составляет 1 : 40 000–100 000 новорожденных.