Посмотреть метаданные

Обоснование. Синдром Ангельмана (СА) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся тяжелой умственной отсталостью, грубой задержкой речевого развития, лицевыми дизморфиями, нарушениями двигательной активности, поведения, сна, формированием эпилептических приступов. Патология относится к болезням геномного импринтинга. При синдроме Ангельмана выделяют четыре возможных механизма формирования патологии: делеция региона 15q11.2-q13 на 15-й хромосоме материнского происхождения, мутация гена убиквитин-лигазы (UBE3A) в локусе 15q11.2 на 15-й хромосоме материнского происхождения, однородительская дисомия региона 15q11.2-q13 отцовского происхождения, дефект центра импринтинга.

Описание клинического случая. Представлена клиническая картина синдрома Ангельмана у двух сибсов-близнецов (мальчик Е., девочка В.), наблюдающихся в ГБУЗ НО «Детская городская клиническая больница № 1» г. Нижнего Новгорода. Дети от повторной беременности дихориальной диамниотической двойней, преждевременных родов на сроке 30 нед. Имеется отягощение акушерско-биологического и перинатального анамнеза в виде угрозы выкидыша у матери в течение данной беременности, наличия асфиксии в родах у обоих детей. Заболевание у обоих пациентов имеет классическое течение в виде задержки формирования статических функций, грубой задержки интеллектуального и речевого развития, присоединения поведенческих и двигательных нарушений в виде стереотипий, тремора, атаксии, приступов немотивированного смеха, нарушений сна, наличия характерных лицевых дизморфий. Данный диагноз подтвержден молекулярно-генетическим методом (обнаружение мутации в экзоне 7 гена UBE3A у мальчика и в экзонах 6 и 7 гена UBE3A — у девочки). Представлены особенности терапии эпилептических приступов у обоих пациентов.

Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует типичную клиническую картину СА у двух сибсов, подтвержденную молекулярно-генетическим исследованием. Терапия отклонений представляет большие сложности. Описанным пациентам требуются постоянная противосудорожная терапия, наблюдение невролога, психотерапевта, занятия с логопедом-дефектологом. Полная коррекция данного синдрома невозможна. 

Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:

• Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы, одновременно лицензируя ее на условиях Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International (СС BY-NC 4.0), которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.
• Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
• Условия передачи авторских прав: Автору (уполномоченному лицу) статьи следует скопировать форму Авторского договора, заполнить ее, отсканировать и прислать в редакцию.