Педиатрическая фармакология

Посмотреть метаданные

Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание


 
Dublin Core PKP метаданные Метаданные этого документа
 
1. Название Название документа Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание
 
2. Создатель Автор, учреждение Н. В. Журкова; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение Н. Д. Вашакмадзе; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение К. В. Савостьянов; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение А. А. Пушков; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение А. Н. Нестеров; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Россия
 
2. Создатель Автор, учреждение Л. С. Намазова-Баранова; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Россия
 
3. Предмет Дисциплины
 
3. Предмет Предметы болезни дыхательной цепи митохондрий; АТФ-6 синтетаза; комплекс V дыхательной цепи митохондрий; недостаточность; некомпактный миокард левого желудочка; врожденный порок сердца; TMEM70
 
4. Описание Аннотация

Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2, обусловленная мутациями в ядерном геноме — редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций в гене TMEM70 (трансмембранного протеина 70). С использованием технологии массового параллельного секвенирования у пациента с особенностями фенотипа, синдромом некомпактного миокарда левого желудочка и врожденным пороком сердца впервые в России в гене TMEM70 были выявлены мутации c.317-2A>G и c.578_579del, в гетерозиготном состоянии. Мутации подтверждены методом двунаправленного автоматического секвенирования.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Не указан.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ
Л.С. Намазова-Баранова — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Пьер Фабр, Genzyme Europe B. V., ООО «Астра зенека Фармасьютикалз», Gilead/PRA «Фармасьютикал Рисерч Ассошиэйтс СиАйЭс», «Bionorica», Teva Branded Pharmaceutical products R&D, Inc/ООО «ППД Девелопмент (Смоленск)», «Сталлержен С. А.»/«Квинтайлс ГезмбХ» (Австрия).Н.Д. Вашакмадзе читает лекции для компаний «Санофи Джензайм», «Шайер», «Биомарин».Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

 
 
5. Издатель Организатор, город Издательство «ПедиатрЪ»
 
6. Вспомоществователь Спонсоры
 
7. Дата (ДД-ММ-ГГГГ) 16.05.2018
 
8. Тип Тип исследования или жанр Рецензированная статья
 
8. Тип Тип
 
9. Формат Формат файла PDF (Rus)
 
10. Идентификатор Универсальный идентификатор, URI https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1620
 
10. Идентификатор Digital Object Identifier https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1874
 
11. Источник Журнал/конференция, том., №. (год) Педиатрическая фармакология; Том 15, № 2 (2018)
 
12. Язык Russian=ru, English=en ru
 
13. Связь Дополнительные файлы
 
14. Покрытие Пространственно-временной охват, методика исследования
 
15. Права Права и разрешения

Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:

  • Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы, одновременно лицензируя ее на условиях Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International (СС BY-NC 4.0), которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.
  • Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
  • Условия передачи авторских прав: Автору (уполномоченному лицу) статьи следует скопировать форму Авторского договора, заполнить ее, отсканировать и прислать в редакцию.