Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 1 (2019) | VI тип несовершенного остеогенеза. Наблюдение редкого случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков | ||
| "... в генах коллагена. Однако, в течение последнего десятилетия скачок в области генетических открытий ..." | ||
| Том 15, № 2 (2018) | Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Нестеров, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2, обусловленная мутациями в ядерном ..." | ||
| Том 14, № 1 (2017) | Генетическая детерминация формирования бронхолегочной дисплазии: за и против | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. К. Пожарищенская, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, Л. С. Намазова-Баранова, Е. Б. Павлинова, А. В. Пушков | ||
| "... В настоящее время активно ведутся научно-исследовательские работы по выявлению генетических ..." | ||
| Том 12, № 4 (2015) | Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с гемолитико-уремическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Цыгин, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, П. В. Ананьин, А. М. Мазо, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... Гемолитико-уремический синдром (ГУС) представляет собой серьезную терапевтическую проблему в ..." | ||
| Том 12, № 1 (2015) | V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, К. В. Жердев, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян | ||
| "... , встречаются в различной степени выраженности в зависимости от типа заболевания. В оригинальной классификации D ..." | ||
| Том 13, № 3 (2016) | Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. С. Гундобина, Е. А. Лукина, А. К. Геворкян, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. А. Вишнёва, Г. Б. Мовсисян | ||
| "... терапии — патогенетического лечения данной наследственной ферментопатии, а также современные схемы ведения ..." | ||
| Том 15, № 3 (2018) | Несовершенный остеогенез: особенности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Г. Т. Яхяева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, И. А. Кротов | ||
| "... костей. В настоящее время известно, что генетической основой заболевания являются мутации в 20 генах, из ..." | ||
| Том 13, № 4 (2016) | Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Мовсисян, О. С. Гундобина, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. Н. Пушков, В. В. Черников, Н. Н. Мазанова, А. М. Романюк, В. И. Смирнов | ||
| "... . Цель исследования: изучить демографические и клинико-генетические особенности болезни Гоше у детей в ..." | ||
| Том 13, № 2 (2016) | Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, О. Л. Ломакина, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова | ||
| "... секвенирования нового поколения обнаружена ранее не описанная мутация c.928C>T в гетерозиготном состоянии в гене ..." | ||
| Том 13, № 4 (2016) | Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS- синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF α | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова | ||
| "... Представлено наблюдение периодического синдрома, ассоциированного с мутацией в гене рецептора TNF α ..." | ||
| Том 12, № 4 (2015) | Высокая эффективность канакинумаба у пациента с поздно диагностированным криопиринассоциированным синдромом (синдром CINCA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, О. Л. Ломакина, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова | ||
| "... статье представлено наблюдение диагностированного в поздние сроки тяжелого течения ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Костюшина, Т. В. Маргиева, Т. Н. Гусарова, Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... иммуносупрессивных препаратов (стероиды и циклоспорин А) при некоторых семейных случаях нефротического синдрома ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ В РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, Л. С. Намазова-Баранова, В. Д. Шерман, О. И. Симонова, А. Ю. Томилова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Л. Владыкин, Н. В. Шатохин | ||
| Том 14, № 4 (2017) | Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, Е. А. Вишнёва, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Л. Р. Селимзянова | ||
| "... органических ацидемий (ацидурий). В статье представлены этиопатогенетические, эпидемиологические ..." | ||
| 1 - 14 из 14 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
