Тромбофилия у детей с диффузными заболеваниями соединительной ткани: системной красной волчанкой (СКВ) и ювенильным дерматомиозитом (ЮДМ) может быть обусловлена рядом причин, в том числе циркуляцией антифосфолипидных антител (АФЛ) и генетически обусловленными нарушениями в системе гемостаза. Развитие тромботических осложнений — прогностически неблагоприятный фактор, оказывающий влияние на течение основного заболевания. Нами обследовано 96 детей, 65 — с СКВ, 31 — с ЮДМ. Всем детям определяли методом ИФА антикардиолипиновые антитела (АКЛ), антитела к (2-гликопротеину 1 (анти-(2-ГП1), антитела к протромбину (АПТ), а также волчаночный антикоагулянт (ВА) коагуляционным методом; кроме того, проводили ДНК-диагностику методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) для выявления мутации гена фактора V (фактор V-лейден), мутации G20210A в гене протромбина, полиморфизма фермента 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (МГТФР). Результаты: частота обнаружения АФЛ при СКВ составила 61,5%, при ЮДМ — 32,2%, при тромботических нарушениях большое клиническое значение имели АКЛ IgG, aнти-(2-ГП1 IgG при СКВ и ЮДМ, а также ВА при СКВ. Частота выявленных мутаций в системе гемостаза соответствовала данным литературы. Выводы: тромбофилия чаще всего обусловлена АФЛ или сочетанием АФЛ с генетическими аномалиями; при ЮДМ особое место занимают изолированные генетические аномалии.Ключевые слова: тромбофилия, системная красная волчанка, ювенильный дерматомиозит, антифосфолипидные антитела, волчаночный антикоагулянт, мутация Лейден (Leiden), G20210 A протромбин, метилентетрагидрофолат редуктаза.

(Педиатрическая фармакология. – 2006; 3(2): 47-52)