ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v12i1.1251ppharm-472Research ArticleРЕДКИЕ БОЛЕЗНИRARE DISEASESV ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯCLINICAL CASE OF RARE TYPE V OSTEOGENESIS IMPERFECTAЯхяеваГ. Т.YakhyayevaG. T.

педиатр отделения восстановительного лечения детей с нефроурологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения ФГБНУ «Научный центр здоровья детей»

guzall_2404@mail.ruМаргиеваТ. В.MargievaT. V.Намазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaL. S.СавостьяновК. В.SavostyanovK. V.ПушковА. А.PushkovA. A.ЖурковаН. В.ZhurkovaN. V.ЖердевК. В.ZherdevK. V.ВашакмадзеН. Д.VashakmadzeN. D.ГеворкянА. К.GevorkyanA. K.Научный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children's Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Russian Federation Pirogov Russian National Medical Research University, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children's Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияScientific Center of Children's Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Russian Federation Pirogov Russian National Medical Research University, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children's Health, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияScientific Center of Children's Health, Moscow, Russian FederationRussian Federation2015210820151217984Copyright © Яхяева Г.Т., Маргиева Т.В., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Журкова Н.В., Жердев К.В., Вашакмадзе Н.Д., Геворкян А.К., 20152015Яхяева Г.Т., Маргиева Т.В., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Журкова Н.В., Жердев К.В., Вашакмадзе Н.Д., Геворкян А.К.Yakhyayeva G.T., Margieva T.V., Namazova-Baranova L.S., Savostyanov K.V., Pushkov A.A., Zhurkova N.V., Zherdev K.V., Vashakmadze N.D., Gevorkyan A.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/472несовершенный остеогенезпсевдосаркомаперелом костейкостная мозольденситометриябисфосфонатломкость костейальфакальцидолIFITM5BRILдетиosteogenesis imperfectapseudosarcomabone fracturefibrocartilage callusdensitometrybisphosphonatebone brittlenessalphacalcidolIFITM5BRILchildrenReferencesSillence D.O., Senn A., Danks D.M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr; 16 (2): 101–116.Sillence D.O., Senn A., Danks D.M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr; 16 (2): 101–116.Sillence D.O., Barlow K.K., Garber A.P., Hall J.G., Rimoin D.L. Osteogenesis imperfecta type II delineation of the phenotype with reference to genetic heterogeneity. Am J Med Genet. 1984 Feb; 17 (2): 407−23.Sillence D.O., Barlow K.K., Garber A.P., Hall J.G., Rimoin D.L. Osteogenesis imperfecta type II delineation of the phenotype with reference to genetic heterogeneity. Am J Med Genet. 1984 Feb; 17 (2): 407−23.Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., Lalic L., Glorieux D.F., Fassier F., Bishop N.J. Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res. 2000 Sep; 15 (9): 1650−8.Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., Lalic L., Glorieux D.F., Fassier F., Bishop N.J. Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res. 2000 Sep; 15 (9): 1650−8.Cheung M.S., Azouz E.M., Glorieux F.H., Rauch F. Hyperplastic callus formation in osteogenesis imperfecta type V: follow-up of three generations over ten years. Skeletal Radiology. 2008 May, 37 (Issue 5): 465−467.Cheung M.S., Azouz E.M., Glorieux F.H., Rauch F. Hyperplastic callus formation in osteogenesis imperfecta type V: follow-up of three generations over ten years. Skeletal Radiology. 2008 May, 37 (Issue 5): 465−467.Cheung M.S., Glorieux F.H., Rauch F. Natural History of Hyperplastic Callus Formation in Osteogenesis Imperfecta Type V. Journal of Bone and Mineral Research. 2007; 22 (8): 1181–1186.Cheung M.S., Glorieux F.H., Rauch F. Natural History of Hyperplastic Callus Formation in Osteogenesis Imperfecta Type V. Journal of Bone and Mineral Research. 2007; 22 (8): 1181–1186.Fassier A.M., Rauch F., Aarabi M., Janelle C., Fassier F. Radial head dislocation and subluxation in osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Am. 2007 Dec; 89 (12): 2694−704.Fassier A.M., Rauch F., Aarabi M., Janelle C., Fassier F. Radial head dislocation and subluxation in osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Am. 2007 Dec; 89 (12): 2694−704.Oliver Semler, Lutz Garbes, Katharina Keupp, Daniel Swan, Katharina Zimmermann, Jutta Becker, Sandra Iden, Brunhilde Wirth, Peer Eysel, Friederike Koerber, Eckhard Schoenau, Stefan K. Bohlander, Bernd Wollnik, Christian Netzer. A Mutation in the 5′-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Start Codon and Causes Autosomal-Dominant Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus. Am J Hum Genet. 2012 Aug 10; 91 (2): 349−57. Doi: 10.1016/j.ajhg.2012.06.011. Epub 2012 Aug 2.Oliver Semler, Lutz Garbes, Katharina Keupp, Daniel Swan, Katharina Zimmermann, Jutta Becker, Sandra Iden, Brunhilde Wirth, Peer Eysel, Friederike Koerber, Eckhard Schoenau, Stefan K. Bohlander, Bernd Wollnik, Christian Netzer. A Mutation in the 5′-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Start Codon and Causes Autosomal-Dominant Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus. Am J Hum Genet. 2012 Aug 10; 91 (2): 349−57. Doi: 10.1016/j.ajhg.2012.06.011. Epub 2012 Aug 2.Hanagata N., Li X., Morita H., Takemura T., Li J., Minowa T. Characterization of the osteoblast-specific transmembrane protein IFITM5 and analysis of IFITM5-deficient mice. J Bone Miner Metab. 2011 May; 29 (3): 279−90. Doi: 10.1007/s00774-010-0221-0. Epub 2010 Sep 14.Hanagata N., Li X., Morita H., Takemura T., Li J., Minowa T. Characterization of the osteoblast-specific transmembrane protein IFITM5 and analysis of IFITM5-deficient mice. J Bone Miner Metab. 2011 May; 29 (3): 279−90. Doi: 10.1007/s00774-010-0221-0. Epub 2010 Sep 14.Hanagata N., Li X. Osteoblast-enriched membrane protein IFITM5 regulates the association of CD9 with an FKBP11-CD81-FPRP complex and stimulates expression of interferon-induced genes. Biochem Biophys Res Commun. 2011 Jun 10; 409 (3): 378−84. Doi: 10.1016/j.bbrc.2011.04.136. Epub 2011 May 11.Hanagata N., Li X. Osteoblast-enriched membrane protein IFITM5 regulates the association of CD9 with an FKBP11-CD81-FPRP complex and stimulates expression of interferon-induced genes. Biochem Biophys Res Commun. 2011 Jun 10; 409 (3): 378−84. Doi: 10.1016/j.bbrc.2011.04.136. Epub 2011 May 11.Grover M., Campeau P.M., Lietman C.D., Lu J.T., Gibbs R.A., Schlesinger A.E., Lee B.H. Osteogenesis imperfect without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene. J Bone Miner Res. 2013 Nov; 28 (11): 2333−7. Doi: 10.1002/jbmr.1983.Grover M., Campeau P.M., Lietman C.D., Lu J.T., Gibbs R.A., Schlesinger A.E., Lee B.H. Osteogenesis imperfect without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene. J Bone Miner Res. 2013 Nov; 28 (11): 2333−7. Doi: 10.1002/jbmr.1983.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.