ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v11i6.1211ppharm-31Research ArticleРЕДАКЦИОННЫЙ КОММЕНИТАРИЙEDITORIAL COMMENTПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ В РОССИИDIAGNOSTIC PROBLEMS OF MUCOVISCIDOSIS AND WAYS OF SOLUTION IN RUSSIAБарановА. А.BaranovA. A.

доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор ФГБНУ «Научный центр здоровья детей»Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-30-83

baranov@nczd.ruКапрановН. И.KapranovN. I.baranov@nczd.ruКаширскаяН. Ю.KashirskayaN. Yu.baranov@nczd.ruНамазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaL. S.namazova@nczd.ruШерманВ. Д.ShermanV. D.baranov@nczd.ruСимоноваО. И.SimonovaO. I.baranov@nczd.ruТомиловаА. Ю.TomilovaA. Yu.baranov@nczd.ruСавостьяновК. В.Sevost'yanovK. V.baranov@nczd.ruПушковА. А.PushkovA. M.baranov@nczd.ruВладыкинА. Л.VladykinA. L.baranov@nczd.ruШатохинН. В.ShatokhinN. V.baranov@nczd.ruНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian FederationRussian FederationМедико-генетический-научный центр РАН, Москва, Российская ФедерацияРоссияResearch Center of Medical Genetics of the Russian Academy of Sciences, Moscow, Russian FederationRussian FederationООО «Эбботт Лэбораториз», Москва, Российская ФедерацияРоссияAbbott Laboratories, Moscow, Russian FederationRussian Federation201419112014116Педиатрическая фармакология1623Copyright © Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Шерман В.Д., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Владыкин А.Л., Шатохин Н.В., 20142014Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Шерман В.Д., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Владыкин А.Л., Шатохин Н.В.Baranov A.A., Kapranov N.I., Kashirskaya N.Y., Namazova-Baranova L.S., Sherman V.D., Simonova O.I., Tomilova A.Y., Sevost'yanov K.V., Pushkov A.M., Vladykin A.L., Shatokhin N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/31

Муковисцидоз ― моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена СFTR, характеризующееся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом, что подчеркивает необходимость комплексной диагностики с молекулярно-генетической верификацией окончательного диагноза. При муковисцидозе качество и продолжительность жизни пациента зависят от ранней диагностики и своевременной адекватной терапии. В статье освящены методы и протоколы диагностики муковисцидоза, возможности молекулярно-генетической диагностики патологии на современном этапе; проведен обзор диагностических наборов для ДНК-диагностики. В связи с отсутствием в панели зарегистрированных в Российской Федерации наборов некоторых характерных для российской популяции генов 20% пациентов остаются без уточнения имеющейся мутации. Для решения указанной проблемы необходимы разработка специфичных для РФ наборов для ДНК-диагностики, обеспечение генетической диагностики болезни, включая методы секвенирования, за счет федеральных средств, а также расширение объема информации и качества преподавания данного раздела студентам медицинских университетов, на курсах повышения последипломного образования соответствующих специалистов.

 

Mucoviscidosis is a monogenic autosomal recessive caused by the CFTR gene mutations and characterized by pronounced genetic heterogeneity and clinical polymorphism, which emphasizes the need in comprehensive diagnosis and molecular-genetic verification of the final diagnosis. Quality and duration of a mucoviscidosis patient depend on early diagnosis and timely adequate therapy. The article presents mucoviscidosis diagnostic methods and protocols and capabilities of the modern molecular-genetic pathological diagnosis; a review of DNA diagnostic sets has been performed. As sets of some of the genes typical to the Russian population have not been registered in the Russian Federation, mutations in 20% of the patients cannot be specified. In order to solve this problem it is necessary to develop DNA diagnostic sets specific for the Russian Federation, ensure genetic diagnosis of the disease, including sequencing methods at the expense of the federal budget, increase the amount of information and improve quality of teaching this discipline to  students of medial universities and at postgraduate courses for appropriate specialists.

 

муковисцидоздиагностикамолекулярно-генетический анализсеквенированиенаборы для ДНК-диагностикимутацииСFTRдетиmucoviscidosisdiagnosismolecular-genetic analysissequencingDNA diagnostic setsmutationsCFTRchildrenReferencesHodson M., Geddes D., Bush A. Cystic fibrosis. London: Hodder Arnold. 2007. P. 503.Hodson M., Geddes D., Bush A. Cystic fibrosis. London, Hodder Arnold, 2007. P. 503.Таточенко В. К., Рачинский С. В., Волков И. К., Фёдоров А. М. Практическая пульмонология детского возраста: Справочник. Москва. 2006. 250 с.Tatochenko V.K., Rachinskii S.V., Volkov I.K., Fedorov A.M. Prakticheskaya pul'monologiya detskogo vozrasta: Spravochnik [Practical Pediatric Pulmonology: Handbook]. Moscow, 2006. 250 p.Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы. Метод. рекомендации. Изд. 4-е. Москва. 2011. 124 с.Kapranov N.I., Kashirskaya N.Yu. Mukovistsidoz. Sovremennye dostizheniya i aktual'nye problemy. Metod. rekomendatsii. Izd. 4-e [Cystic Fibrosis. Modern Achievements and Current Problems. Method. Recommendations. 4th edition]. Moscow, 2011. 124 p.Симонова О. И. Комплексная терапия детей с муковисцидозом: рекомендации для педиатра. Педиатрическая фармакология. 2006; 3 (6): 44–50.Simonova O.I. Combined therapy of children with cystic fibrosis: Recommendations for the pediatrician. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric pharmacology. 2006; 3 (6): 44–50.Баранов А. А., Володин Н. Н., Самсыгина Г. А. Рациональная фармакотерапия детских заболеваний. Т. 1. М.: Литтерра. 2007. 2400 с.Baranov A.A., Volodin N.N., Samsygina G.A. Ratsional'naya farmakoterapiya detskikh zabolevanii. T. 1 [Rational Pharmacotherapy of Childhood Diseases. Volume 1]. Moscow, Litterra, 2007. 2400 p.Горинова Ю. В., Симонова О. И., Томилова А. Ю., Рославцева Е. А. Алгоритм посиндромной комплексной терапии при муковисцидозе у детей: современный подход. Вопросы современной педиатрии. 2013; 12 (5): 30–38.Gorinova Yu.V., Simonova O.I., Tomilova A.Yu., Roslavtseva E.A. Algorithm posindromnoy complex therapy in cystic fibrosis in children: a modern approach. Voprosy sovremennoi pediatrii = Current Pediatrics. 2013; 12 (5): 30–38.Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J., Wolfe S., Steinkamp G., Heijerman H. G. M., Robberecht E., Doring G. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. Journal of Cystic Fibrosis. 2002; 1 (2): 51–75.Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J., Wolfe S., Steinkamp G., Heijerman H.G.M., Robberecht E., Doring G. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. Journal of Cystic Fibrosis. 2002; 1 (2): 51–75.Царегородцев А. Д., Капранов Н. И., Каширская Н. Ю., Толстова В. Д. Муковисцидоз. Ребенок и лекарство. Справочное пособие для детских врачей (изд. второе). М.: Оверлей. 2008. 608 с.Tsaregorodtsev A.D., Kapranov N.I., Kashirskaya N.Yu., Tolstova V.D. Mukovistsidoz. Rebenok i lekarstvo. Spravochnoe posobie dlya detskikh vrachei (izd. vtoroe) [Cystic Fibrosis. Child and Medicine. Handbook for Pediatricians. 2nd edition]. Moscow, Overlei, 2008. 608 p.Wilschanski M. Novel Therapeutic Approaches for Cystic Fibrosis. Discov Med. 2013 Feb; 15 (81): 127–33.Wilschanski M. Novel Therapeutic Approaches for Cystic Fibrosis. Discov Med. 2013 Feb; 15 (81): 127–33.Canadian Cystic Fibrosis Patient Data Registry Report. Canadian Cystic Fibrosis Foundation. 2010. Р. 4.Canadian Cystic Fibrosis Patient Data Registry Report. Canadian Cystic Fibrosis Foundation. 2010. Р. 4.Dodge J. A., Lewis P. A., Stanton M., Wilsher J. Cystic fibrosis mortality and survival in the UK: 1947–2003. Eur Respir J. 2007; 29: 522–526.Dodge J.A., Lewis P.A., Stanton M., Wilsher J. Cystic fibrosis mortality and survival in the UK: 1947–2003. Eur Respir J. 2007; 29: 522–526.Wolfenden L. L., Schechter M. S. Genetic and non-genetic determinants of outcomes in cystic fibrosis. Paediatr Respir Rev. 2009; 10 (1): 32–36.Wolfenden L.L., Schechter M.S. Genetic and non-genetic determinants of outcomes in cystic fibrosis. Paediatr Respir Rev. 2009; 10 (1): 32–36.Красовский С. А., Черняк А. В., Никонова В. С., Кондратье ва Е. И., Каширская Н. Ю., Воронкова А. Ю., Амелина Е. Л., Капра нов Н. И., Шерман В. Д., Шабалова Л. А., Самойленко В. А., Усачёва М. В., Семыкин С. Ю., Симонова О. И., Авакян Л. В., Горинова Ю. В., Кусова З. А. Выживаемость больных муковисцидозом в Московском регионе за период 2003–2012 гг. Сборник тезисов XI Национального конгресса по муковисцидозу «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее», 24–25 июня. Москва. 2013. С. 53–54.Krasovskii S.A.,Chernyak A.V., Nikonova V.S., Kondrat'eva E.I., Kashirskaya N.Yu., Voronkova A.Yu., Amelina E.L., Kapranov N.I., Sherman V.D., Shabalova L.A., Samoilenko V.A., Usacheva M.V., Semykin S.Yu., Simonova O.I., Avakyan L.V., Gorinova Yu.V., Kusova Z.A. Vyzhivaemost' bol'nykh mukovistsidozom v Moskovskom regione za period 2003–2012 gg. Sbornik tezisov XI Natsional'nogo kongressa po mukovistsidozu «Mukovistsidoz u detei i vzroslykh. Vzglyad v budushchee», 24–25 iyunya [Survival of Patients with Cystic Fibrosis in the Moscow Region for the Period of 2003-2012 gg. Book of Abstracts of 11th National Congress of Cystic Fibrosis "Cystic Fibrosis in Children and Adults. Looking into the Future", June 24-25]. Moscow, 2013. P. 53–54.Красовский С. А., Черняк А. В., Амелина Е. Л., Никонова В. С., Воронкова А. Ю., Самойленко В. А., Науменко Ж. К., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И., Шерман В. Д., Шабалова Л. А., Чистякова В. П., Симонова О. И., Семыкин С. Ю., Горинова Ю. В., Авакян Л. В., Петрова П. Н., Кусова З. А., Усачёва М. В., Самсонова М. В. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология. 2012; 3: 79–87.Krasovskii S.A., Chernyak A.V., Amelina E.L., Nikonova V.S., Voronkova A.Yu., Samoilenko V.A., Naumenko Zh.K., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I., Sherman V.D., Shabalova L.A., Chistyakova V.P., Simonova O.I., Semykin S.Yu., Gorinova Yu.V., Avakyan L.V., Petrova P.N., Kusova Z.A., Usacheva M.V., Samsonova M.V. et al. The dynamics of survival of cystic fibrosis patients in Moscow and the Moscow region for the periods 1992-2001 and 2002-2011. Pul'monologiya = Pulmonology. 2012; 3: 79–87.Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. Проблемы организации и совершенствования медицинской и социальной помощи больным муковисцидозом в России на современном этапе. Лечебное дело. 2010; 2: 12–17.Kapranov N.I., Kashirskaya N.Yu. Problems of organization and improving health and social care for patients with cystic fibrosis in Russia at the present stage. Lechebnoe delo = Medical care. 2010; 2: 12–17.Амелина Е. Л., Черняк А. В., Черняев А. Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни. Пульмонология. 2001; 3: 61–64.Amelina E.L., Chernyak A.V., Chernyaev A.L. AL Cystic fibrosis: the definition of life expectancy. Pul'monologiya = Pulmonology. 2001; 3: 61–64.Красовский С. А., Амелина Е. Л., Черняк А. В. и соавт. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология. 2013; 2: 27–32.Krasovskii S.A., Amelina E.L., Chernyak A.V. et al. The role of the register of the Moscow region in the management of patients with cystic fibrosis. Pul'monologiya = Pulmonology. 2013; 2: 27–32.Mehtaa G., Macek M., Jr., Mehtaa A. Cystic Fibrosis across Europe: EuroCare CF analysis of demographic data fromMehtaa G., Macek M., Jr., Mehtaa A. Cystic Fibrosis across Europe: EuroCare CF analysis of demographic data from 35 countries. Journal of Cystic Fibrosis. 2010; 9: S5–21.countries. Journal of Cystic Fibrosis. 2010; 9: S5–21.Asherova I.K. Snizhenie tyazhesti techeniya zabolevaniya, povyshenie vyzhivaemosti i kachestva zhizni bol'nykh mukovistsidozom na osnove sovershenstvovaniya mezhdistsiplinarnoi spetsializirovannoi pomoshchi. Avtoref. dis. ...dokt. med. nauk [Reduction in the severity of the disease, improving survival and quality of life in patients with cystic fibrosis based on improving interdisciplinary specialized care. Author’s abstract]. Moscow, 2012.Ашерова И. К. Снижение тяжести течения заболевания, повышение выживаемости и качества жизни больных муковисцидозом на основе совершенствования междисциплинарной специализированной помощи. Автореф. дис. … докт. мед. наук. M. 2012.Gembitskaya T.E., Chermenskii A.G., Boitsova E.V. Cystic fibrosis today: Achievements and Challenges, perspectives etiopathogenic therapy. Vrach = The Doctor. 2012; 2: 5–8.Гембицкая Т. E., Черменский А. Г., Бойцова Е. В. Муковисцидоз сегодня: достижения и проблемы, перспективы этиопатогенетической терапии. Врач. 2012; 2: 5–8.Rowe S.M., Miller S., Sorscher E.J. Mechanisms of disease Cystic fibrosis. N Engl J Med. 2005; 352: 1992–2001.Rowe S. M., Miller S., Sorscher E. J. Mechanisms of disease Cystic fibrosis. N Engl J Med. 2005; 352: 1992–2001.Kusova Z.A., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Features mass newborn screening for cystic fibrosis. Russkii meditsinskii zhurnal (Chelovek i lekarstvo. Chast' 1) = Russian Medical Journal (Man and medicine. Part 1). 2010; 18 (5): 265–270.Кусова З. А., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Особенности массового скрининга новорожденных на муковисцидоз. Русский медицинский журнал (Человек и лекарство. Часть 1). 2010; 18 (5): 265–270.Classification of cystic fibrosis and related disorders. Report of a Joint Working Group of WHO/ICF(M)A/ECFS/ECFTN, World Health Organization. 2000. J Cyst Fibros. 2002; 1: 5–8.Classification of cystic fibrosis and related disorders. Report of a Joint Working Group of WHO/ICF (M)A/ECFS/ECFTN, World Health Organization. 2000. J Cyst Fibros. 2002; 1: 5–8.Bombieri С., Claustres M., De Boek K. et al. Recommendations for classification of diseases as CF-related disorders. J of Cystic Fibrosis. 2011; 10 (2): S86–102.Bombieri С., Claustres M., De Boek K. et al. Recommendations for classification of diseases as CF-related disorders. J of Cystic Fibrosis. 2011; 10 (2): S86–102.Castellani C., Cuppens H., Macek M., Jr. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibr. 2008; 8: 179–196.Castellani C., Cuppens H., Macek M., Jr. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibr. 2008; 8: 179–196.Mishra A., Greaves R., Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin Biochem Rev. 2005; 26: 135–153.Mishra A., Greaves R., Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin Biochem Rev. 2005; 26: 135–153.Ahmed N., Corey M., Forstner G. et al. Molecular consequences of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutations in the exocrine pancreas. Gut. 2003; 52: 1152–1164.Ahmed N., Corey M., Forstner G. et al. Molecular consequences of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutations in the exocrine pancreas. Gut. 2003; 52: 1152–1164.Koch C., Cuppens H., Rainisio M. et al. Investigators of the European Register of Cystic Fibrosis (ERCF): comparison of major disease manifestations between patients with different classes of mutations. Pediatr Pulmonol. 2001; 31 (1): 1–12.Koch C., Cuppens H., Rainisio M. et al. Investigators of the European Register of Cystic Fibrosis (ERCF): comparison of major disease manifestations between patients with different classes of mutations. Pediatr Pulmonol. 2001; 31 (1): 1–12.Bombieri С., Benetazzo M., Saccomani A. et al. Complete mutational screening of the CFTR gene in 120 patients with pulmonary disease. Hum Genet. 1998; 103: 718–722.Bombieri С., Benetazzo M., Saccomani A. et al. Complete mutational screening of the CFTR gene in 120 patients with pulmonary disease. Hum Genet. 1998; 103: 718–722.Ziedalski T.M., Kao P.N., Henig N.R. et al. Prospective analysis of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in adults with bronchiectasis or pulmonary nontuberculous mycobacterial infection. Chest. 2006; 130 (4): 995–1002.Ziedalski T. M., Kao P. N., Henig N. R. et al. Prospective analysis of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in adults with bronchiectasis or pulmonary nontuberculous mycobacterial infection. Chest. 2006; 130 (4): 995–1002.Tzetis M., Efthymiadou A., Strofalis S. et al. CFTR gene mutations ― including three novel nucleotide substitutions – and haplotype background in patients with asthma, disseminated bronchiectasis and chronic obstructive pulmonary disease. Hum Genet. 2001; 108: 216–221.Tzetis M., Efthymiadou A., Strofalis S. et al. CFTR gene mutations — including three novel nucleotide substitutions — and haplotype background in patients with asthma, disseminated bronchiectasis and chronic obstructive pulmonary disease. Hum Genet. 2001; 108: 216–221.Mennicke K., Kligenberg R.D., Bals-Pratsch M. et al. Rational approach to genetic testing of cystic fibrosis (CF) in infertile men. Andrologia. 2005; 37: 1–9.Mennicke K., Kligenberg R. D., Bals-Pratsch M. et al. Rational approach to genetic testing of cystic fibrosis (CF) in infertile men. Andrologia. 2005; 37: 1–9.Petrova N.V. Molekulyarno-geneticheskie i kliniko-genotipicheskie osobennosti mukovistsidoza v rossiiskikh populyatsiyakh. Avtoref. dis. ...dokt. biol. nauk [Molecular genetic, clinical and genotypic characteristics of cystic fibrosis in the Russian population. Author’s abstract]. Moscow, 2009.Петрова Н. В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Автореф. дис. … докт. биол. наук. M. 2009.Rosenstein B.J., Cutting G.R. Cystic fibrosis Foundation Consensus Panel. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. J Pediatr. 1998; 132: 589–595.Rosenstein B. J., Cutting G. R. Cystic fibrosis Foundation Consensus Panel. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. J Pediatr. 1998; 132: 589–595.De Boeck K., Wilschanski M., Castellani C., Taylor C., Cuppens H., Dodge J., Sinaasappel M. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax. 2006; 61: 627–635.De Boeck K., Wilschanski M., Castellani C., Taylor C., Cuppens H., Dodge J., Sinaasappel M. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax. 2006; 61: 627–635.Simonova O.I., Gorinova Yu.V., Lazareva A.V., Katosova L.K., Burkina N.I., Chernevich V.P. Solving the problem of chronic Pseudomonas aeruginosa infection in children with cystic fibrosis. Voprosy sovremennoi pediatrii = Current Pediatrics. 2014; 13 (1): 66–73.Симонова О. И., Горинова Ю. В., Лазарева А. В., Катосова Л. К., Буркина Н. И., Черневич В. П. Решение проблемы хронической синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (1): 66–73.Simonova O.I., Gorinova Yu.V., Lazareva A.V. Initial seeding Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis - not a sentence to the patient. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal = Russian Journal of Pediatrics. 2009; 4: 60–63.Симонова О. И., Горинова Ю. В., Лазарева А. В. Первичный высев Pseudomonas aeruginosa при муковисцидозе — не приговор для больного. Российский педиатрический журнал. 2009; 4: 60–63.Lazareva A.V., Lominadze G.G., Simonova O.I., Kryzhanovskaya O.A., Katosova L.K. Dinamika etiologicheskogo spektra vozbuditelei bronkholegochnogo vospaleniya u detei s mukovistsidozom v period 2010–2012 gg. Sbornik tezisov XI Natsional'nogo kongressa «Mukovistsidoz u detei i vzroslykh. Vzglyad v budushchee», 24–25 maya [The Dynamics of the Etiological Spectrum of Pathogens of Bronchopulmonary Inflammation in Children with Cystic Fibrosis in the Period 2010-2012. Book of Abstracts of 11th National Congress of Cystic Fibrosis "Cystic Fibrosis in Children and Adults. Looking into the Future ", May 24-25]. Moscow, 2013. P. 54–55.Лазарева А. В., Ломинадзе Г. Г., Симонова О. И., Крыжановская О. А., Катосова Л. К. Динамика этиологического спектра возбудителей бронхолегочного воспаления у детей с муковисцидозом в период 2010–2012 гг. Сборник тезисов XI Национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее», 24–25 мая. 2013. С. 54–55.Lazareva A.V., Katosova L.K., Simonova O.I. Cyto-microscopic sputum and tracheal aspirates obtained from children with bronchopulmonary diseases and cystic fibrosis, to assess their suitability for the study of culture. Voprosy diagnostiki v pediatrii = Diagnostics in pediatrics. 2009; 1 (4): 32–35Лазарева А. В., Катосова Л. К., Симонова О. И. Цитомикроскопическое исследование мокроты и трахеального аспирата, полученных от детей с бронхолегочной патологией и муковисцидозом, в оценке их пригодности для культурального исследования. Вопросы диагностики в педиатрии. 2009; 1 (4): 32–35Kerem E., Conway S., Elborn S., Heijerman H. Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. J Cyst Fibros. 2005; 4: 7–26.Kerem E., Conway S., Elborn S., Heijerman H. Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. J Cyst Fibros. 2005; 4: 7–26.Farrell P.M., Rosenstein B.J., White T.B., Accurso F.J., Castellani C., Cutting G.R. et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr. 2008; 153: S4–14.Farrell P. M., Rosenstein B. J., White T. B., Accurso F. J., Castellani C., Cutting G. R. et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr. 2008; 153: S4–14.Sherman V.D., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Neonatal'nyi skrining na mukovistsidoz. V kn.: Mukovistsidoz. Pod red. N.I. Kapranova i N.Yu. Kashirskoi [Neonatal Screening for Cystic Fibrosis. In: Cystic Fibrosis. Edited by N.I. Kapranov and N.Yu. Kashirskaya]. Moscow, Medpraktika-M, 2014. P. 80–99, 100–107.Шерман В. Д., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Неонатальный скрининг на муковисцидоз. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Н. И. Капранова и Н. Ю. Каширской. Москва: Медпрактика-М. 2014. С. 80–99, 100–107.Simonova O.I., Tomilova A.Yu., Gorinova Yu.V., Surkov A.N., Roslavtseva E.A., Namazova-Baranova L.S. Mukovistsidoz. Bolezni detskogo vozrasta ot A do Ya. T. 5 [Cystic Fibrosis. Childhood Diseases from A to Z. Volume 5]. Moscow, 2014. 89 p.Симонова О. И., Томилова А. Ю., Горинова Ю. В., Сурков А. Н., Рославцева Е. А., Намазова-Баранова Л. С. Муковисцидоз. Болезни детского возраста от А до Я. Т. 5. Москва. 2014. 89 с.Kusova Z.A., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Neonatal screening for cystic fibrosis. Meditsinskaya genetika = Medical Genetics. 2010; 9: 36–40.Кусова З. А., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Неонатальный скрининг на муковисцидоз. Медицинская генетика. 2010; 9: 36–40.Kusova Z.A. Effektivnost' programmy massovogo obsledovaniya novorozhdennykh na mukovistsidoz. Avtoref. dis. ...kand. med. nauk [Effectiveness of the program of screening newborns for cystic fibrosis. Author’s abstract]. Moscow, 2011.Кусова З. А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз. Автореф. дис. … канд. мед. наук. M. 2011.Krasovskii S.A., Nikonova V.S., Kashirskaya N.Yu., Kondrat'eva E.I., Chernyak A.V., Kapranov N.I., Amelina E.L., Sherman V.D., Samoilenko V.A., Voronkova A.Yu., Shabalova L.A., Simonova O.I., Usacheva M.V., Chernikov V.V. Clinico-genetic, microbiological and functional characteristics of patients with cystic fibrosis, living in Moscow and the Moscow region. Voprosy sovremennoi pediatrii = Current Pediatrics. 2013; 12 (1): 17–23.Красовский С. А., Никонова В. С., Каширская Н. Ю., Кондратьева Е. И., Черняк А. В., Капранов Н. И., Амелина Е. Л., Шерман В. Д., Самойленко В. А., Воронкова А. Ю., Шабалова Л. А., Симонова О. И., Усачёва М. В., Черников В. В. Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области. Вопросы современной педиатрии. 2013; 12 (1): 17–23.Cystic Fibrosis Genotyping Assay for Use with the ABI PRISM 3100/3100-Avant Genetic Analyzers. USA: Celera 1401 Harbor Bay Pkwy Alameda. CA 94502 04/2007. 2007. Р. 68.Cystic Fibrosis Genotyping Assay for Use with the ABI PRISM 3100/3100-Avant Genetic Analyzers. USA: Celera 1401 Harbor Bay Pkwy Alameda. CA 94502 04/2007. 2007. Р. 68.Available at: http://www.rusnanonet.ru/news/101009/Accessed July 3, 2014.URL: http://www.rusnanonet.ru/news/101009/Accessed July 3, 2014.Sherman V.D., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Modern diagnostic algorithm of cystic fibrosis. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo = PEDIATRIYA – MOSCOW. 2014; 93 (4): 68–74.Шерман В. Д., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Современный алгоритм диагностики муковисцидоза. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2014; 93 (4): 68–74.Smirnov A.M., Zaitseva M.A., Pavlov A.E. Prospects for application of the method in clinical practice NGS newborn screening. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii = Russian bulletin of perinatology and pediatrics. 2013; 2: 37–40.Смирнов А. М., Зайцева М. А., Павлов А. Е. Перспективы применения метода NGS в клинической практике скрининга ново-рожденных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 2: 37–40.Смирнов А. М., Зайцева М. А., Павлов А. Е. Перспективы применения метода NGS в клинической практике скрининга ново-рожденных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 2: 37–40.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.