Каширская Елена Игоревна, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии
414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
тел.: +7 (960) 861-13-75
Elena I. Kashirskaya, МD, PhD
121, Bakinskaya Str., Astrakhan, 414000
+7 (960) 861-13-75
Антонова Алена Анатольевна, к.м.н.
Астрахань
Alyona A. Antonova, МD, PhD
Astrakhan
Бойко Наталья Валентиновна
Астрахань
Natalia V. Boyko, MD
Astrakhan
Рамазанов Дамир Радикович
Астрахань
Damir R. Ramazanov, MD
Astrakhan
ROHHAD-синдром (Rapid-onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic dysfunction, and Autonomic Dysregulation) представляет собой жизнеугрожающее мультисистемное заболевание детского возраста с высокой летальностью, оцениваемой в 50–60%. Клиническая картина характеризуется триадой ключевых признаков: быстрым развитием ожирения в интервале от 1,5 до 7 лет, центральной альвеолярной гиповентиляцией и комплексной гипоталамической дисфункцией, включающей центральный гипотиреоз, гиперпролактинемию, расстройства водно-электролитного обмена, дефицит гормона роста, надпочечниковую недостаточность и нарушения пубертатного развития. Признаки вегетативной дисрегуляции часто сопутствуют данной триаде. Важной ассоциированной патологией является развитие опухолей нервного гребня, преимущественно ганглионевром и ганглионейробластом, которые выявляются примерно у половины пациентов. Эпидемиологические характеристики синдрома ROHHAD окончательно не установлены, и его распространенность в популяции остается неизвестной. Ввиду отсутствия специфических лабораторных или генетических маркеров диагностика основывается исключительно на клинических критериях, что существенно затрудняет распознавание заболевания и способствует поздней диагностике или гиподиагностике. Ранняя верификация диагноза критически важна с учетом высокого риска жизнеугрожающих осложнений и летального исхода при отсутствии своевременного вмешательства. Этиопатогенез ROHHADсиндрома остается неясным; ведущей считается гипотеза об аутоиммунной природе заболевания, на что указывает частичный ответ на иммуносупрессивную терапию. В условиях отсутствия этиотропного лечения терапевтическая стратегия носит мультидисциплинарный поддерживающий характер. Таким образом, ROHHAD остается заболеванием с множеством нерешенных вопросов в отношении патогенеза, диагностики и терапии, что подчеркивает необходимость дальнейших исследований. В обзорной статье рассматриваются ключевые аспекты синдрома ROHHAD, включая предполагаемую этиологию, особенности клинической картины, подходы к диагностике, тактику лечения и прогноз. Поиск и анализ публикаций выполнялись в базах данных PubMed, Google Scholar и eLIBRARY.
ROHHAD syndrome (Rapid-onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunction, and Autonomic Dysregulation) is a life-threatening, multisystem disorder of childhood with high mortality rate, estimated at 50–60%. The clinical picture is characterized by triad of symptoms: rapid onset of obesity between 1.5 and 7 years of age, central alveolar hypoventilation, and complex hypothalamic dysfunction including central hypothyroidism, hyperprolactinemia, fluid and electrolyte imbalances, growth hormone deficiency, adrenal insufficiency, and impaired pubertal development. Autonomic dysregulation often accompanies this triad. Development of neural crest tumors (mainly ganglioneuromas and ganglioneuroblastomas) can be significant co-morbidity as they are detected in approximately half of patients. ROHHAD syndrome epidemiological characteristics and prevalence are still unclear. Diagnosis relies only on clinical data as there are no specific laboratory or genetic markers, thus, it significantly complicates disease recognition and leads to late or missed diagnosis. Early diagnosis is crucial due to the high risk of life-threatening complications and death without timely management. ROHHAD syndrome etiopathogenesis remains unclear; the leading hypothesis is autoimmune origin as immunosuppressive therapy can achieve partial response. Management strategies should be multidisciplinary and supportive in the absence of any etiotropic treatment. Thus, ROHHAD remains a disease with numerous unresolved questions regarding its pathogenesis, diagnosis, and management, highlighting the need for further research. This review examines key aspects of ROHHAD syndrome including its proposed etiology, clinical signs, diagnostic approaches, treatment strategies, and prognosis. Publications were selected and analyzed in the PubMed, Google Scholar, and eLIBRARY databases.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.