ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v22i2.2872ppharm-2603Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯSHORT REPORTКлинический случай синдрома Ретта: опыт наблюдений за ребенком старшего дошкольного возрастаClinical Case of Rett Syndrome: the Experience of Observing Older PreschoolerКоваленковаЕ. А.KovalenkovaEkaterina A.

Коваленкова Екатерина Андреевна – студентка.

Смоленск

Ekaterina A. Kovalenkova – student.

Smolensk

katerina_kovalenkova@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0004-4154-1521КоваленковаС. А.KovalenkovaSofya A.

Коваленкова Софья Андреевна - студентка 5-го курса педиатрического факультета ФГБОУ ВО Смоленский государственный медицинский университет.

214019, Смоленск, ул. Крупской, д. 28, тел.: +7 (915) 633-06-03

Sofya A. Kovalenkova - student.

28, Krupskoy Str., Smolensk, 214019, телефон: +7 (915) 633-06-03

kovalenkova.sofya@mail.ruКрутиковД. С.KrutikovDmitry S.

Крутиков Дмитрий Сергеевич - студент.

Смоленск

Dmitry S. Krutikov - student.

Smolensk

krutikovdima1@mail.ruСмоленский государственный медицинский университетРоссияSmolensk State Medical UniversityRussian Federation202523052025222184188Copyright © Коваленкова Е.А., Коваленкова С.А., Крутиков Д.С., 20252025Коваленкова Е.А., Коваленкова С.А., Крутиков Д.С.Kovalenkova E.A., Kovalenkova S.A., Krutikov D.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2603Обоснование

Обоснование. Синдром Ретта — редкое нейропсихическое нарушение, которое связано со спорадическими мутациями Х-сцепленного гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2). Учитывая высокую значимость ранней диагностики, необходимость в мультидисциплинарном подходе к лечению и поддержке таких детей, исследование клинических случаев синдрома Ретта имеет особое значение для повышения осведомленности и улучшения качества жизни пациентов и их семей.

Описание клинического случая. В статье описана клиническая картина синдрома Ретта у девочки П., родившейся от вторых естественных родов на 40-й нед с массой тела при рождении 3200 г. До дебюта заболевания отклонений в формировании психомоторных навыков у ребенка не отмечалось. Однако к двум годам начали проявляться характерные симптомы: потеря речи, стереотипные движения, эквинусная походка, бруксизм, общение взглядом. Диагноз синдрома Ретта был подтвержден при молекулярно-генетическом исследовании: выявлена мутация Х-сцепленного гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2).

Заключение

Заключение. Данный клинический случай демонстрирует необходимость информированности врачей для своевременного выявления заболевания и мультидисциплинарного подхода к его диагностике и коррекции. Использование ДНК-скрининга для раннего выявления заболеваний значительно повышает шансы на эффективное лечение и реабилитацию.

Background

Background. Rett syndrome is a rare neuropsychiatric disorder associated with sporadic mutations in the X-linked methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene. Considering the cruciality of early diagnosis, the necessity of multidisciplinary approach in the management and support of such children, the study of Rett syndrome clinical cases is essential to raise awareness and improve the patients and their families’ quality of life.

Clinical case description. This article describes the clinical picture of Rett syndrome in girl P., born from second natural delivery at the 40th week of gestation, weight at birth – 3200 g. There were no deviations in psychomotor skills development before disease onset. However, classic manifestations have appeared by the age of two: alalia, motor stereotypy, equinus gait, bruxism, communication via sight. The Rett syndrome was confirmed via molecular genetic study: mutation in the X-linked methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene was revealed.

Conclusion

Conclusion. This clinical case demonstrates the importance to inform doctors about timely disease detection and multidisciplinary approach to its diagnosis and management. The use of DNA screening for early disease detection greatly improves the chances of effective treatment and rehabilitation.

синдром Реттастарший дошкольный возрастнейропсихическое нарушениемутацияRett syndromeolder preschool agepsychoneurological disordersmutationАвторы выражают признательность научному руководителю проекта и родителям ребенкаThe authors express gratitude to the project supervisor and child’s parentsReferencesPetriti U, Dudman DC, Scosyrev E, Lopez-Leon S. Global prevalence of Rett syndrome: systematic review and meta-analysis. Syst Rev. 2023;12(1):5. doi: https://doi.org/10.1186/s13643023-02169-6Petriti U, Dudman DC, Scosyrev E, Lopez-Leon S. Global prevalence of Rett syndrome: systematic review and meta-analysis. Syst Rev. 2023;12(1):5. doi: https://doi.org/10.1186/s13643023-02169-6Chahil G, Bollu PC. Rett Syndrome. 2023 Aug 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.Chahil G, Bollu PC. Rett Syndrome. 2023 Aug 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.Borloz E, Villard L, Roux JC. Rett syndrome: think outside the (skull) box. Fac Rev. 2021;10:59. doi: https://doi.org/10.12703/r/10-59Borloz E, Villard L, Roux JC. Rett syndrome: think outside the (skull) box. Fac Rev. 2021;10:59. doi: https://doi.org/10.12703/r/10-59Armstrong DD. Rett syndrome neuropathology review 2000. Brain Dev. 2001;23 Suppl 1:S72–S76. doi: https://doi.org/10.1016/s0387-7604(01)00332-1Armstrong DD. Rett syndrome neuropathology review 2000. Brain Dev. 2001;23 Suppl 1:S72–S76. doi: https://doi.org/10.1016/s0387-7604(01)00332-1Jellinger K, Seitelberger F. Neuropathology of Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:259–288. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320250528Jellinger K, Seitelberger F. Neuropathology of Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:259–288. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320250528Leonard H, Silberstein J, Falk R, et al. Occurrence of Rett syndrome in boys. J Child Neurol. 2001;16(5):333–338. doi: https://doi.org/10.1177/088307380101600505Leonard H, Silberstein J, Falk R, et al. Occurrence of Rett syndrome in boys. J Child Neurol. 2001;16(5):333–338. doi: https://doi.org/10.1177/088307380101600505Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Умственная отсталость и хромосома Х: монография. — М.: Издательский дом Академии Естествознания; 2016. — 219 с.Voinova VYu, Yurov IYu, Vorsanova SG, Yurov YuB. Umstvennaya otstalost’ i khromosoma X: monograph. Moscow: Publishing House of the Academy of Natural Sciences; 2016. 219 p. (In Russ).Малинина Е.В., Забозлаева И.В. Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) // Русский журнал детской неврологии. — 2016. — Т. 11. — № 3. — С. 49–56. — doi: https://doi.org/10.17650/2073-8803-201611-3-49-56Malinina EV, Zabozlaeva IV. Rett syndrome: difficulties of diagnostics (clinical and psychopathological aspects). Russian Journal of Child Neurology. 2016;11(3):49–56. (In Russ). doi: https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-3-49-56Бобылова М.Ю., Иванова И.В., Некрасова И.В. и др. Особенности течения и развития эпилепсии у детей с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванного мутацией // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. — 2017. — Т. 117. — № 11-2. — С. 54–61. — doi: https://doi.org/10.17116/jnevro201711711254-61Bobylova MIu, Ivanova IV, Nekrasova IV, et al. The course and the development of epilepsy in patients with typical variant of Rett syndrome and mutations. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2017;117(11-2):54–61. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.17116/jnevro201711711254-61Bogue D, Ryan G, Wassmer E, et al. VAMP2 Gene-Related Neurodevelopmental Disorder: A Differential Diagnosis for Rett/Angelman-Type Spectrum of Disorders. Mol Syndromol. 2023;14(5):449–456. doi: https://doi.org/10.1159/000530150Bogue D, Ryan G, Wassmer E, et al. VAMP2 Gene-Related Neurodevelopmental Disorder: A Differential Diagnosis for Rett/Angelman-Type Spectrum of Disorders. Mol Syndromol. 2023;14(5):449–456. doi: https://doi.org/10.1159/000530150Lim J, Greenspoon D, Hunt A, McAdam L. Rehabilitation interventions in Rett syndrome: a scoping review. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):906–916. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.14565Lim J, Greenspoon D, Hunt A, McAdam L. Rehabilitation interventions in Rett syndrome: a scoping review. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):906–916. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.14565

The authors declare that there are no conflicts of interest present.