Бессонов Евгений Евгеньевич, врач-гастроэнтеролог, педиатр, младший научный сотрудник
Москва, Литовский бульвар, д. 1А
Evgeny E. Bessonov, MD
1А, Litovskii Blvd., Moscow, 117593
Сурков Андрей Николаевич, д.м.н.
Москва
Andrey N. Surkov, MD, PhD
Moscow
Аракелян Анна Левоновна
Москва
Anna L. Arakelyan, MD
Moscow
Гетманов Станислав Дмитриевич
Москва
Stanislav D. Getmanov, MD
Moscow
Журкова Наталья Вячеславовна, к.м.н.
Москва
Natalia V. Zhurkova, MD, PhD
Moscow
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, д.м.н., профессор, академик РАН
Москва
Leyla S. Namazova-Baranova, MD, PhD, Professor, Academician of the RAS
Moscow
Обоснование. Врожденный дискератоз (ВДК) — крайне редкий генетически детерминированный синдром, связанный с формированием депрессии костного мозга и клинически проявляющийся аномальной пигментацией кожных покровов, ониходистрофией, лейкоплакией языка, поражением желудочно-кишечного тракта, легких и др. Патология может протекать под маской других, более распространенных заболеваний, что приводит к поздней верификации диагноза и влияет на прогноз.
Описание клинического случая. Мальчик Д., возраст 7 лет, госпитализирован с жалобами на дисфагию, изменение формы ногтей, язвенное поражение языка, недостаточную прибавку массо-ростовых показателей, разжиженный стул. Лабораторно: снижение гемоглобина, панцитопения, низкая концентрация IgG в сыворотке крови. По данным эзофагогастродуоденоскопии — стеноз пищевода. Заподозрена болезнь Крона, однако на фоне анти-TNF-терапии отмечалось ухудшение состояния. По результатам полноэкзомного секвенирования выявлен патогенный вариант c.1058C>T (chrX:154001427C>T; NM_001363.3; p.A353V) в гене DKC1 в гемизиготном состоянии, на основании чего был подтвержден ВДК.
Заключение. Практикующим врачам следует иметь настороженность в отношении ВДК, поскольку его проявления часто могут имитировать другие, более распространенные патологические состояния, в частности воспалительные заболевания кишечника. Верная трактовка совокупности клинических, лабораторных и инструментальных изменений может помочь приблизиться к верному диагнозу еще до получения результатов молекулярно-генетического исследования и определить терапевтическую
Background. Dyskeratosis congenita (DC) is an extremely rare genetically determined syndrome associated with the formation of bone marrow depression and clinically manifested by abnormal pigmentation of the skin, onychodystrophy, cobble-stone tongue, damage to the gastrointestinal tract, lungs, etc. Pathology may occur under the guise of other, more common diseases, which leads to late verification of the diagnosis and affects the prognosis.
Case report. The boy D., aged 7 years, was hospitalized with complaints of dysphagia, a change in the shape of nails, ulcerative lesions of the tongue, insufficient weight gain, thin stool. Laboratory: decrease in hemoglobin, pancytopenia, low concentration of IgG in blood serum. According to esophagogastroduodenoscopy— esophageal stenosis. Crohn’s disease was suspected, but the condition worsened against the background of anti-TNF therapy. According to the results of full-exome sequencing, a pathogenic variant c.1058C>T (chrX:154001427C>T; NM_001363.3; p.A353V) was detected in the DKC1 gene in a hemizygous state, on the basis of which DC was confirmed.
Conclusion. Practitioners should be wary of DC, since its manifestations can often mimic other, more common pathological conditions, in particular inflammatory bowel diseases. The correct interpretation of the combination of clinical, laboratory and instrumental changes can help to get closer to the correct diagnosis even before receiving the results of a molecular genetic study and determine therapeutic tactics.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.