ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v21i4.2786ppharm-2499Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTСиндром Свайера как клинический пример дисгенезии гонад у девочки 15 летSwyer Syndrome: Clinical Case of Gonadal Dysgenesis in a 15-year-old Girlhttps://orcid.org/0000-0002-0254-690XКараченцоваИ. В.KarachentsovaIrina V.

Караченцова Ирина Васильевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии им. акад. Г.М. Савельевой педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист гинеколог детского и юношеского возраста г. Москвы 

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1, стр. 7

MD, PhD

1, Ostrovityanova Str., building 7, Moscow, 117997

5053104@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4540-6341СибирскаяЕ. В.SibirskayaElena V.

Сибирская Елена Викторовна, д.м.н., профессор

Москва

MD, PhD, Professor

Moscow

elsibirskaya@yandex.ruДядикТ. Г.DyadikTatyana G.

Дядик Татьяна Григорьевна

Москва

MD

Moscow

t.dyadik@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6450-3905ЧернышеваМ. Ю.ChernyshevaMariia Yu.

Чернышева Мария Юрьевна, ординатор

Москва

resident

Moscow

mariiachernysheva21@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-3753-3508ОсмановаК. А.OsmanovaKristina A.

Османова Кристина Ахмедхановна, ординатор

Москва

resident

Moscow

kristi.os2001@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-1513-2455ГолубковаВ. М.GolubkovaVarvara M.

Голубкова Варвара Михайловна

Москва

MD

Moscow

golubkova.bb@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0003-2832-2132АрутюнянА. В.ArutunyanAnna V.

Арутюнян Анна Вардановна, студентка

Москва

student

Moscow

anvarut.amok@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0000-4966-0665СысоеваА. А.SysoevaAngelina A.

Сысоева Ангелина Алексеевна, студентка

Москва

student

Moscow

angelinas0909@mail.ruРНИМУ им. Н.И. ПироговаРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationРНИМУ им. Н.И. Пирогова; РДКБ; Российский университет медициныРоссияPirogov Russian National Research Medical University; Russian Children’s Clinical Hospital; Russian University of MedicineRussian Federation202414092024214344349Copyright © Караченцова И.В., Сибирская Е.В., Дядик Т.Г., Чернышева М.Ю., Османова К.А., Голубкова В.М., Арутюнян А.В., Сысоева А.А., 20242024Караченцова И.В., Сибирская Е.В., Дядик Т.Г., Чернышева М.Ю., Османова К.А., Голубкова В.М., Арутюнян А.В., Сысоева А.А.Karachentsova I.V., Sibirskaya E.V., Dyadik T.G., Chernysheva M.Y., Osmanova K.A., Golubkova V.M., Arutunyan A.V., Sysoeva A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2499

Синдром Свайера является редким генетическим нарушением, при котором наблюдается дисгенезия гонад и кариотип 46, ХY. В постнатальном и препубертатном периоде данное заболевание не имеет клинических проявлений и протекает бессимптомно, что затрудняет диагностику. Первые признаки синдрома появляются в пубертатном периоде в виде недоразвития вторичных половых признаков. В данном обзоре представлены критерии, исходя из которых можно поставить такой диагноз, как синдром Свайера. Выделены основные методы диагностики, рассмотрены возможности как оперативного лечения пациенток, так и медикаментозного — за счет заместительной гормональной терапии. Верификация синдрома способствует более тщательному обследованию, что позволит определить тактику ведения и избежать осложнений со стороны других органов и систем.

Swyer syndrome is a rare genetic disorder in which gonadal dysgenesis and karyotype 46, XY are observed. In the postnatal and prepubescent period, this disease has no clinical manifestations and is asymptomatic, which makes diagnosis difficult. The first signs of the syndrome appear in puberty in the form of underdevelopment of secondary sexual characteristics. This review presents the criteria based on which such a diagnosis as Swyer syndrome can be made. The main diagnostic methods are highlighted, the possibilities of both surgical treatment of patients and drug treatment due to hormone replacement therapy are considered. Verification of the syndrome contributes to a more thorough examination, which will allow you to determine management tactics and avoid complications from other organs and systems.

синдром Свайерагонадобластомадисгерминомакариотипированиедисгенезия гонадSwyer syndromegonadoblastomadysgerminomakaryotypinggonadal dysgenesisОтсутствует.Not specified.ReferencesSwyer GI. Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form. Br Med J. 1955;2(4941):709–712. doi: https://doi.org/10.1136/bmj.2.4941.709Swyer GI. Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form. Br Med J. 1955;2(4941):709–712. doi: https://doi.org/10.1136/bmj.2.4941.709Michala L, Goswami D, Creighton SM, Conway GS. Swyer syndrome: presentation and outcomes. BJOG. 2008;115(6):737– 741. doi: https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2008.01703.xMichala L, Goswami D, Creighton SM, Conway GS. Swyer syndrome: presentation and outcomes. BJOG. 2008;115(6):737– 741. doi: https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2008.01703.xDural O, Evruke I, Can S, et al. Atypical Presentation of Swyer Syndrome. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2019;32(6):645–647. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpag.2019.07.007Dural O, Evruke I, Can S, et al. Atypical Presentation of Swyer Syndrome. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2019;32(6):645–647. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpag.2019.07.007Banoth M, Naru RR, Inamdar MB, Chowhan AK. Familial Swyer syndrome: a rare genetic entity. Gynecol Endocrinol. 2018;34(5):389–393. doi: https://doi.org/10.1080/09513590.2017.1393662Banoth M, Naru RR, Inamdar MB, Chowhan AK. Familial Swyer syndrome: a rare genetic entity. Gynecol Endocrinol. 2018;34(5):389–393. doi: https://doi.org/10.1080/09513590.2017.1393662McElreavey K, Pailhoux E, Bashamboo A. DHX37 and 46,XY DSD: A New Ribosomopathy? Sex Dev. 2022;16(2-3):194–206. doi: https://doi.org/10.1159/000522004McElreavey K, Pailhoux E, Bashamboo A. DHX37 and 46,XY DSD: A New Ribosomopathy? Sex Dev. 2022;16(2-3):194–206. doi: https://doi.org/10.1159/000522004Berry DP, Herman EK, Carthy TR, et al. Characterisation of eight cattle with Swyer syndrome by whole-genome sequencing. Anim Genet. 2023;54(2):93–103. doi: https://doi.org/10.1111/age.13280Berry DP, Herman EK, Carthy TR, et al. Characterisation of eight cattle with Swyer syndrome by whole-genome sequencing. Anim Genet. 2023;54(2):93–103. doi: https://doi.org/10.1111/age.13280Верховых Е.В., Гирш Я.В., Калинченко Н.Ю. Клинический случай чистой дисгенезии гонад — синдрома Свайера // Вестник СурГУ. Медицина. — 2022. — № 2. — С. 65–68. — doi: https://doi.org/10.34822/2304-9448-2022-2-65-68Verkhovykh EV, Girsh YaV, Kalinchenko NYu. Clinical Case of Pure Gonadal Dysgenesis — Swyer Syndrome. Vestnik SurGU. Medicina. 2022;(2):65–68. (In Russ). doi: https://doi.org/10.34822/2304-9448-2022-2-65-68Cherukuri S, Jajoo SS, Dewani D, Andela M. The Mysteries of Primary Amenorrhea: Swyer Syndrome. Cureus. 2022;14(8):e28170. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.28170Cherukuri S, Jajoo SS, Dewani D, Andela M. The Mysteries of Primary Amenorrhea: Swyer Syndrome. Cureus. 2022;14(8):e28170. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.28170Ono M, Harley VR. Disorders of sex development: new genes, new concepts. Nat Rev Endocrinol. 2013;9(2):79–91. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2012.235Ono M, Harley VR. Disorders of sex development: new genes, new concepts. Nat Rev Endocrinol. 2013;9(2):79–91. doi: https:// doi.org/10.1038/nrendo.2012.235Alam S, Boro H, Goyal A, Khadgawat R. 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis with Pubertal Virilisation due to Dysgerminoma/ Gonadoblastoma. BMJ Case Rep. 2020;13(7):e235501. doi: https://doi.org/10.1136/bcr-2020-235501Alam S, Boro H, Goyal A, Khadgawat R. 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis with Pubertal Virilisation due to Dysgerminoma/ Gonadoblastoma. BMJ Case Rep. 2020;13(7):e235501. doi: https://doi.org/10.1136/bcr-2020-235501Газизова Г.Р., Валеева Ф.В., Шай дуллина М.Р., Акбирова Э.И. Синдром Свай ера // Медицинский вестник Юга России. — 2020. — Т. 11. — № 3. — С. 65–68. — doi: https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68Gazizova GR, Valeeva FV, Shaydullina MR, Akbirova EI. Swyer Syndrome. Medical Herald of the South of Russia. 2020;11(3):65–68. (In Russ). doi: https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н., Касаткина Э.П. и др. Риск развития опухоли гонад у пациентов с дисгенезией гонад и ка - риотипом 46,XY // Бюллетень сибирской медицины. — 2015. — Т. 14. — № 5. — С. 41–46. — doi: https://doi.org/10.20538/1682-0363-2015-5-41-46Latyshev OYu, Samsonova LN, Kasatkina EP, et al. The risk for developing tumor in patients with gonadal dysgenesis 46,XY. Bulletin of Siberian Medicine. 2015;14(5):41–46. (In Russ). doi: https://doi.org/10.20538/1682-0363-2015-5-41-46Bumbulienė Ž, Varytė G, Geimanaitė L. Dysgerminoma in a Prepubertal Girl with Complete 46XY Gonadal Dysgenesis: Case Report and Review of the Literature. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020;33(5): 599–601. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpag.2020.04.007Bumbulienė Ž, Varytė G, Geimanaitė L. Dysgerminoma in a Prepubertal Girl with Complete 46XY Gonadal Dysgenesis: Case Report and Review of the Literature. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020;33(5): 599–601. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpag.2020.04.007Тимохина Е.В., Афанасьева Н.В., Самой лова Ю.А. и др. Клиническое наблюдение успешной беременности при «чистой» форме дисгенезии гонад — синдроме Свайера // Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева. — 2019. — Т. 6. — № 4. — С. 225–228. — doi: https://doi.org/10.18821/2313-8726-2019-6-4-225-228Timokhina EV, Afanas’yeva NV, Samoylova YA, et al. Clinical case of a successful pregnancy with the complete form of gonadal dysgenesis — Swyer syndrome. V.F. Snegirev Archives of Obstetrics and Gynecology. 2019;6(4):225–228. (In Russ). doi: https://doi.org/10.18821/2313-8726-2019-6-4-225-228King TFJ, Conway GS. Swyer syndrome. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2014;21(6):504–510. doi: https://doi.org/10.1097/MED.0000000000000113King TFJ, Conway GS. Swyer syndrome. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2014;21(6):504–510. doi: https://doi.org/ 10.1097/MED.0000000000000113 16. Meyer KF, Freitas Filho LG, Silva KI, et al. The XY female and SWYER syndrome. Urol Case Rep. 2019;26:100939. doi: https://doi.org/10.1016/j.eucr.2019.100939Meyer KF, Freitas Filho LG, Silva KI, et al. The XY female and SWYER syndrome. Urol Case Rep. 2019;26:100939. doi: https://doi.org/10.1016/j.eucr.2019.100939Adamyan LV, Sibirskaya EV, Kopylov IV. Interseksual’naya patologiya u patsientov detskogo vozrasta. Reproduktivnoe zdorov’e detey i podrostkov = Pediatric and Adolescent Reproductive Health. 2016;(2):16–17. (In Russ).Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Копылов И.В. Интерсексуальная патология у пациентов детского возраста // Репродуктивное здоровье детей и подростков. — 2016. — № 2. — С. 16–17.Elzaiat M, McElreavey K, Bashamboo A. Genetics of 46,XY gonadal dysgenesis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2022;36(1):101633. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2022.101633Elzaiat M, McElreavey K, Bashamboo A. Genetics of 46,XY gonadal dysgenesis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2022;36(1):101633. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2022.101633Weisshaupt K, Henrich W, Neymeyer J, Weichert A. Mode of delivery of women with Swyer syndrome in a German case series. J Perinat Med. 2021;49(6):725–732. doi: https://doi.org/10.1515/jpm-2020-0562Weisshaupt K, Henrich W, Neymeyer J, Weichert A. Mode of delivery of women with Swyer syndrome in a German case series. J Perinat Med. 2021;49(6):725–732. doi: https://doi.org/10.1515/jpm-2020-0562Weisshaupt K, Henrich W, Neymeyer J, Weichert A. Mode of delivery of women with Swyer syndrome in a German case series. J Perinat Med. 2021;49(6):725–732. doi: https://doi.org/10.1515/jpm-2020-0562

The authors declare that there are no conflicts of interest present.