ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v20i4.2604ppharm-2344Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTКлиническое наблюдение семейных случаев врожденного ихтиозаClinical observation of familial cases of congenital ichthyosishttps://orcid.org/0000-0002-0071-9803ПименоваН. Р.PimenovaNailya R.

Пименова Наиля Рафаильевна – кандидат медицинских наук, доцент.

Астрахань

MD, PhD.

Astrakhan

pimenova.nellya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4271-543XКаширскаяЕ. И.KashirskayaElena I.

Каширская Елена Игоревна - доктор медицинских наук, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии.

414000, Астрахань, ул. Бакинская, д. 121

тел.: +7 (960) 861-13-75

MD, PhD, Associate Professor.

121 Bakinskaya Str., Astrakhan, 414000

tel.: +7 (960) 861-13-75

kmn2001@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4391-094XАлексееваА. В.AlekseevaAnastasiya V.

Алексеева Анастасия Васильевна – студентка.

Астрахань

Student.

Astrakhan

ms-ava@mail.ruАстраханский государственный медицинский университетРоссияAstrakhan State Medical UniversityRussian Federation202322082023204297302Copyright © Пименова Н.Р., Каширская Е.И., Алексеева А.В., 20232023Пименова Н.Р., Каширская Е.И., Алексеева А.В.Pimenova N.R., Kashirskaya E.I., Alekseeva A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2344

Обоснование. Ихтиозы — это группа редких генетических заболеваний с широким фенотипическим спектром, характеризующихся чаще всего генерализованным гиперкератозом и шелушением с вариабельной эритемой [1]. Диагноз в большинстве случаев устанавливается сразу после рождения на основании клинических данных. Основой лечения являются правильный уход за кожей, регулярное ее увлажнение, предупреждение инфицирования. Описание клинических случаев. В статье описаны клинические случаи врожденного ихтиоза у двух мальчиков из одной семьи, рожденных с разницей 8 лет. На момент рождения у обоих детей отмечались схожие клинические признаки и характер течения заболевания. Заключение. У детей в данной семье проявилась генетически близкая форма врожденного ихтиоза. Благодаря своевременно начатой комплексной терапии и правильному уходу отмечалась существенная положительная динамика.

Background. Ichthyosis is a group of rare genetic diseases with a wide phenotypic spectrum, characterized most often by generalized hyperkeratinization and desquamation with variable erythema [1]. In most cases, the diagnosis is established immediately after birth on the basis of clinical data. The basis of treatment is correct skin care, regular moisturizing, prevention of infection. Case Reports. The article describes clinical cases of congenital ichthyosis in two boys from the same family born 8 years apart. At the time of birth, both children had similar clinical signs and the disease progression types. Conclusion. Children in this family showed a genetically similar form of congenital ichthyosis. Due to timely initiation of complex treatment and correct skin care, there was a significant favourable evolution.

кожаврожденный ихтиозноворожденный ребенокклинический случайskincongenital ichthyosisnewborn childcase reportОтсутствует.Not specified.ReferencesPaller AS, Butala S, Mazereeuw-Hautier J. Ichthyosis: presentation and management. Curr Opin Pediatr. 2023;35(4):467-474. doi: https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000001264Paller AS, Butala S, Mazereeuw-Hautier J. Ichthyosis: presentation and management. Curr Opin Pediatr. 2023;35(4):467-474. doi: https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000001264Мурашкин Н.Н., Аветисян К.О., Иванов РА., Макарова С.Г. Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания // Вопросы современной педиатрии. — 2022. — Т. 21. — № 5. — С. 362-377. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v21i5.2459Murashkin NN, Avetisyan KO, Ivanov RA, Makarova SG. Congenital Ichthyosis: Clinical and Genetic Characteristics of the Disease. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2022;21(5):362-377. (In Russ). doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v21i5.2459Kawilarang B. Congenital harlequin ichthyosis: A rare case report and literature review. Indian J Case Reports. 2020;6(1):10-12. doi: https://doi.org/10.32677/IJCR.2020.v06.i01.004Kawilarang B. Congenital harlequin ichthyosis: A rare case report and literature review. Indian J Case Reports. 2020;6(1):10-12. doi: https://doi.org/10.32677/IJCR.2020.v06.i01.004Вассерман Н.Н., Баязутдинова Г.М., Браславская С.И. и др. Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации // Медицинская генетика. — 2015. — Т. 14. — № 11. — С. 23-28.Wasserman NN, Bayazutdinova GM, Braslavskaya SI, et al. Spectrum of mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis in patients in the Russian Federation. Medicinskaya genetika = Medical genetics. 2015;14(11):23-28. (In Russ).Тальникова Е.Е., Шерстнева В.Н., Моррисон А.В., Утц С.Р. Ихтиоз: к вопросу наследования (обзор) // Саратовский научномедицинский журнал. — 2016. — Т. 12. — № 3. — С. 513-517.Talnikova EE, Sherstneva VN, Morrison AV, Utts SR. Ichthyosis: on the issue of inheritance (review). Saratovskij nauchno-medicinskij zhurnal = Saratov Scientific and Medical Journal. 2016;12(3):513-517. (In Russ).Алексеева С.Н., Саввина Н.А., Белолюбская Е.И. и др. Врожденный ихтиоз: клинический случай // Вестник СевероВосточного федерального университета им. М.К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. — 2020. — Т. 19. — № 2. — С. 22-30. — doi: https://doi.org/10.25587/SVFU.2020.19.2.011Alekseyeva SN, Savvina NA, Belolyubskaya EI, et al. Congenital ichthyosis: a case study. Vestnik of North-Eastern Federal University. Medical Sciences. 2020;(2):22-30. (In Russ). doi: https://doi.org/10.25587/SVFU.2020.19.2.011Васильченко Т.С., Габдракипова А.А. Врожденный ихтиоз // Вестник науки и образования. — 2020. — № 24. — С. 50-52.Vasilchenko TS., Gabdrakipova AA. Congenital ichthyosis. Vestnik nauki i obrazovaniya = Bulletin of Science and Education. 2020;(24):50-52. (In Russ).Vahlquist A, Bygum A, Ganemo A, et al. Genotypic and clinical spectrum of self-improving collodion ichthyosis: ALOX12B, ALOXE3, and TGM1 mutations in Scandinavian patients. J Invest Dermatol. 2010;130(2):438-443. doi: https://doi.org/10.1038/jid.2009.346Vahlquist A, Bygum A, Ganemo A, et al. Genotypic and clinical spectrum of self-improving collodion ichthyosis: ALOX12B, ALOXE3, and TGM1 mutations in Scandinavian patients. J Invest Dermatol. 2010;130(2):438-443. doi: https://doi.org/10.1038/jid.2009.346Shibata A, Akiyama M. Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan. Pediatr Int. 2015;57(4):516-522. doi: https://doi.org/10.1111/ped.12638Shibata A, Akiyama M. Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan. Pediatr Int. 2015;57(4):516-522. doi: https://doi.org/10.1111/ped.12638Glick JB, Craiglow BG, Choate KA, et al. Improved Management of Harlequin Ichthyosis with Advances in Neonatal Intensive Care. Pediatrics. 2017;139(1):1-9. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2016-1003Glick JB, Craiglow BG, Choate KA, et al. Improved Management of Harlequin Ichthyosis with Advances in Neonatal Intensive Care. Pediatrics. 2017;139(1):1-9. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2016-1003Hand JL, Runke CK, Hodge JC. The phenotype spectrum of Xlinked ichthyosis identified by chromosomal microarray. J Am Acad Dermatol. 2015;72(4):617-627. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.12.020Hand JL, Runke CK, Hodge JC. The phenotype spectrum of Xlinked ichthyosis identified by chromosomal microarray. J Am Acad Dermatol. 2015;72(4):617-627. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.12.020Oji V, Tadini G, Akiyama M, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Soreze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607-641. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.11.020Oji V, Tadini G, Akiyama M, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Soreze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607-641. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.11.020Zaenglein AL, Levy ML, Stefanko NS, et al. Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents. Pediatr Dermatol. 2021;38(1):164-180. doi: https://doi.org/10.1111/pde.14408Zaenglein AL, Levy ML, Stefanko NS, et al. Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents. Pediatr Dermatol. 2021;38(1):164-180. doi: https://doi.org/10.1111/pde.14408Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 2019;180(2):272-281. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.17203Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 2019;180(2):272-281. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.17203Европейское руководство по лечению дерматологических болезней / под ред. А.Д. Кацамбаса, Т.М Лотти; пер. с англ. — 3-е изд. — М.: МЕДпресс-информ; 2014. — 736 с.Evropeiskoe rukovodstvo po lecheniyu dermatologicheskikh boleznei. Katsambas AD, Lotti TM, eds.; transl. from English. 3rd ed. Moscow: MEDpressinform; 2014. 736 p.Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al. New developments in the molecular treatment of ichthyosis: review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):269. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02430-6Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al. New developments in the molecular treatment of ichthyosis: review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):269. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02430-6

The authors declare that there are no conflicts of interest present.