ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v20i1.2526ppharm-2267Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯSHORT REPORTТечение гомозиготной метгемоглобинемии у девочки двух летHomozygous Methemoglobinemia Course in a 2-Year-Old Girlhttps://orcid.org/0000-0002-2289-5306МалюгинаМ. С.MalyuginaMarina S.

Малюгина Марина Сергеевна, студентка,

117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1, стр. 7

1, b. 7, Ostrovityanova Str., Moscow, 117997

malyugms00@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9993-3171ЛавроваД. А.LavrovaDaria A.

Лаврова Дарья Александровна,

Москва

Moscow

darialoveyou@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1119-8043МатвееваЕ. А.MatveevaEkaterina A.

Матвеева Екатерина Антоновна,

Москва

Moscow

katamatveeva1998@gmail.comРНИМУ им. Н.И. ПироговаРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2023280220232015658Copyright © Малюгина М.С., Лаврова Д.А., Матвеева Е.А., 20232023Малюгина М.С., Лаврова Д.А., Матвеева Е.А.Malyugina M.S., Lavrova D.A., Matveeva E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2267Обоснование

Обоснование. Метгемоглобинемии — группа заболеваний, обусловленных различными факторами, при которых увеличивается содержание метгемоглобина (MetHb) в крови свыше физиологической нормы.

Описание клинического случая. Представлен клинический случай девочки двух лет, у которой метгемоглобинемия оказалась случайной находкой при обращении по поводу травмы головы. В результате исследований установлен нулевой уровень активности фермента цитохром-b5-редуктазы, что свидетельствует о гомозиготном состоянии гена. Состояние цианоза и гипоксии купировано приемом аскорбиновой кислоты курсами 250 мг/сут.

Заключение

Заключение. Следует проявлять повышенную настороженность в отношении длительного изолированного цианоза при исключении наиболее распространенных причин его развития. При своевременно начатом лечении можно предотвратить развитие тяжелых осложнений. 

Background

Background. Methemoglobinemia is a group of diseases caused by various factors where methemoglobin (MetHb) content in the blood increases above the physiological norm.

Clinical case description. Clinical case of methemoglobinemia that was an incidental finding in two-year-old girl who was in the clinic due to the head injury is presented. Our examinations have revealed zero activity of cytochrome-b5-reductase enzyme. This fact indicates homozygous mutation. The cyanosis and hypoxia were relieved by ascorbic acid courses (250 mg/day).

Conclusion

Conclusion. Increased alertness regarding long-term isolated cyanosis should be presented when excluding its most common causes. Timely management could prevent severe complications development. 

метгемоглобинемиягомозиготная метгемоглобинемияникотинамидадениндинуклеотидгидрогеназа-цитохром-b5-редуктазаклинический случайдетиметгемоглобинцианозаскорбиновая кислотаmethemoglobinemiahomozygous methemoglobinemianicotinamide adenine dinucleotide hydrogenase-cytochromeb5-reductaseclinical casechildrenmethemoglobincyanosisascorbic acidReferencesКазанец Е.Г. Метгемоглобинемии // Детская больница. — 2009. — № 1. — С. 38–42.Kazanets EG. Metgemoglobinemii. Detskaya bol’nitsa. 2009;(1):38–42. (In Russ).Cefalu JN, Joshi TV, Spalitta MJ, et al. Methemoglobinemia in the Operating Room and Intensive Care Unit: Early Recognition, Pathophysiology, and Management. Adv Ther. 2020;37(5):1714– 1723. doi: https://doi.org/10.1007/s12325-020-01282-5Cefalu JN, Joshi TV, Spalitta MJ, et al. Methemoglobinemia in the Operating Room and Intensive Care Unit: Early Recognition, Pathophysiology, and Management. Adv Ther. 2020;37(5):1714– 1723. doi: https://doi.org/10.1007/s12325-020-01282-5Bando S, Takano T, Yubisui T, et al. Structure of human erythrocyte NADH-cytochrome b5 reductase. Acta Crystallogr D Biol Crystallogr. 2004;60(11):1929–1934. doi: https://doi.org/10.1107/S0907444904020645Bando S, Takano T, Yubisui T, et al. Structure of human erythrocyte NADH-cytochrome b5 reductase. Acta Crystallogr D Biol Crystallogr. 2004;60(11):1929–1934. doi: https://doi.org/10.1107/S0907444904020645Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика. — 2008. — Т. 44. — № 10. — С. 1317–1324.Puzyrev VP, Maksimova NR. Nasledstvennye bolezni u yakutov. Russian Journal of Genetics. 2008;44(10):1317–1324. (In Russ).Canning J, Levine M. Case files of the medical toxicology fellowship at Banner Good Samaritan Medical Center in Phoenix, AZ: methemoglobinemia following dapsone exposure. J Med Toxicol. 2011;7(2):139– 146. doi: https://doi.org/10.1007/s13181-011-0151-9Canning J, Levine M. Case files of the medical toxicology fellowship at Banner Good Samaritan Medical Center in Phoenix, AZ: methemoglobinemia following dapsone exposure. J Med Toxicol. 2011;7(2):139– 146. doi: https://doi.org/10.1007/s13181-011-0151-9Kuiper-Prins E, Kerkhof GF, Reijnen CG, van Dijken PJ. A 12-dayold boy with methemoglobinemia after circumcision with local anesthesia (lidocaine/prilocaine). Drug Saf Case Rep. 2016;3(1):12. doi: https://doi.org/10.1007/s40800-016-0033-9Kuiper-Prins E, Kerkhof GF, Reijnen CG, van Dijken PJ. A 12-dayold boy with methemoglobinemia after circumcision with local anesthesia (lidocaine/prilocaine). Drug Saf Case Rep. 2016;3(1):12. doi: https://doi.org/10.1007/s40800-016-0033-9Riaz S, Kudaravalli P, Saleem SA, Heisig D. Methemoglobinemia: A Life-threatening Complication of Topical Pharyngeal Anesthetics. Cureus. 2020;12(4):e7900. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.7900Riaz S, Kudaravalli P, Saleem SA, Heisig D. Methemoglobinemia: A Life-threatening Complication of Topical Pharyngeal Anesthetics. Cureus. 2020;12(4):e7900. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.7900Alotaibi AT, Alhowaish AA, Alshahrani A, Alfaraj D. Congenital Methemoglobinemia-Induced Cyanosis in Assault Victim. Cureus. 2021;13(3):e14079. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.14079Alotaibi AT, Alhowaish AA, Alshahrani A, Alfaraj D. Congenital Methemoglobinemia-Induced Cyanosis in Assault Victim. Cureus. 2021;13(3):e14079. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.14079Старков Ю.Г., Казеннов В.В., Выборный М.И. и др. Развитие тяжелой метгемоглобинемии на фоне приема «Альмагеля А» // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. — 2014. — № 7. — С. 91–93.Starkov YG, Kazennov VV, Vyborny MI, et al. The development of severe methaemoglobinemia in patients receiving “Almagel A”. Eksperimental’naya i Klinicheskaya Gastroenterologiya. 2014;(7):91–93 (In Russ).Cannata G, Abate L, Scarabello C, et al. The Dose Makes the Poison: A Case Report of Acquired Methemoglobinemia. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(6):1845. doi: https://doi.org/10.3390/ijerph17061845Cannata G, Abate L, Scarabello C, et al. The Dose Makes the Poison: A Case Report of Acquired Methemoglobinemia. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(6):1845. doi: https://doi.org/10.3390/ijerph17061845

The authors declare that there are no conflicts of interest present.