ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v19i3.2438ppharm-2178Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTКлинический случай лекарственной аллергии при применении ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом, тип IIClinical Case of Drug Allergy to Enzyme Replacement Therapy in a Patient with Mucopolysaccharidosis Type IIhttps://orcid.org/0000-0002-2460-7718ЛевинаЮ. Г.LevinaJulia G.

Левина Юлия Григорьевна, кандидат медицинских наук, заведующая отделом клинической иммунологии и аллергологии, врач аллерголог-иммунолог

119333, Москва, ул. Фотиевой, д. 10

eLibrary SPIN: 4626-2800

 

 

 

 

MD, PhD

10 Fotievoy street, 119333, Moscow

eLibrary SPIN: 4626-2800

 

julia.levina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8320-2027ВашакмадзеН. Д.VashakmadzeNato D.

Вашакмадзе Нато Джумберовна, доктор медицинских наук, профессор

Москва

eLibrary SPIN: 2906-9190

MD, PhD, Professor

Moscow

eLibrary SPIN: 2906-9190

 

https://orcid.org/0000-0002-2209-7531Намазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaLeyla S.

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, доктор медицинских наук, профессор, академик Российской академии наук

Москва, Белгород

eLibrary SPIN: 1312-2147

 

MD, PhD, Professor, Academician of the RAS

Moscow, Belgorod

eLibrary SPIN: 1312-2147

 

https://orcid.org/0000-0001-7398-0562ВишневаЕ. А.VishnevaElena A.

Вишнева Елена Александровна, доктор медицинских наук, профессор

Москва

eLibrary SPIN: 1109-2810

 

MD, PhD, Professor

Moscow

eLibrary SPIN: 1109-2810

 

https://orcid.org/0000-0002-9883-0445КарасеваМ. С.KarasevaMariya S.

Карасева Мария Сергеевна

Москва

eLibrary SPIN: 8370-3480

 

MD

Moscow

eLibrary SPIN: 8370-3480

 

https://orcid.org/0000-0001-6614-6115ЖурковаН. В.ZhurkovaNatalia V.

Журкова Наталья Вячеславовна, кандидат медицинских наук

Москва

eLibrary SPIN: 4768-6310

 

MD, PhD

Moscow

eLibrary SPIN: 4768-6310

 

https://orcid.org/0000-0003-0317-2425ЭфендиеваК. Е.EfendievaKamilla E.

Эфендиева Камилла Евгеньевна, кандидат медицинских наук

Москва

eLibrary SPIN: 5773-3901

 

MD, PhD

Moscow

eLibrary SPIN: 5773-3901

 

https://orcid.org/0000-0001-5665-7835АлексееваА. А.AlekseevaAnna A.

Алексеева Анна Александровна, кандидат медицинских наук

Москва

eLibrary SPIN: 7253-7970

 

MD, PhD

Moscow

eLibrary SPIN: 7253-7970

 

https://orcid.org/0000-0002-3781-8661КалугинаВ. Г.KaluginaVera G.

Калугина Вера Геннадьевна

Москва

eLibrary SPIN: 7168-3817

 

MD

Moscow

eLibrary SPIN: 7168-3817

 

https://orcid.org/0000-0002-9161-4029ЗазьянА. В.Zaz’yanArtur V.

Зазьян Артур Владимирович

Ростов-на-Дону

MD

Rostov-on-Don

НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияPediatrics and Child Health Research Institute in Petrovsky National Research Centre of Surgery; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationНИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Белгородский государственный национальный исследовательский университетРоссияPediatrics and Child Health Research Institute in Petrovsky National Research Centre of Surgery; Pirogov Russian National Research Medical University; Belgorod National Research UniversityRussian FederationНИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»РоссияPediatrics and Child Health Research Institute in Petrovsky National Research Centre of SurgeryRussian FederationНИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. БочковаРоссияPediatrics and Child Health Research Institute in Petrovsky National Research Centre of Surgery; Medical Genetic Research Center named after N.P. BochkovRussian FederationДетская городская больница № 1 г. Ростова-на-ДонуРоссияChildren’s City Hospital № 1Russian Federation202212072022193250257Copyright © Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Карасева М.С., Журкова Н.В., Эфендиева К.Е., Алексеева А.А., Калугина В.Г., Зазьян А.В., 20222022Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Карасева М.С., Журкова Н.В., Эфендиева К.Е., Алексеева А.А., Калугина В.Г., Зазьян А.В.Levina J.G., Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Karaseva M.S., Zhurkova N.V., Efendieva K.E., Alekseeva A.A., Kalugina V.G., Zaz’yan A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2178

Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) рекомбинантной формой фермента идуронат-2-сульфатаза (препараты идурсульфаза или идурсульфаза бета) эффективна при лечении мукополисахаридоза, тип II (МПС II). Пациенты с синдромом Хантера нуждаются в пожизненной ферментозаместительной терапии, позволяющей восполнить дефицит эндогенного фермента. Однако на фоне ФЗТ могут возникать реакции гиперчувствительности, что значимо затрудняет проведение жизненно необходимой терапии.

Описание клинического случая. В представленном сообщении описан клинический случай развития у ребенка реакции гиперчувствительности на фоне ФЗТ. Пациенту с подтвержденным диагнозом МПС II проводилась терапия препаратом идурсульфаза, затем в связи с аллергической реакцией препарат заменен на идурсульфазу бета. На фоне смены препарата побочные эффекты сохранялись без стойкого улучшения на фоне назначения глюкокортикостероидов (ГКС), антигистаминных препаратов и снижения скорости инфузии. В связи с жизненно необходимой потребностью в продолжении ФЗТ пациенту с лекарственной аллергией на препараты данной фармакотерапевтической группы была назначена комбинированная терапия циклоспорином и омализумабом и разработан персонализированный протокол введения препарата идурсульфаза бета с использованием метода десенситизации. Подобный опыт впервые описан у пациента на территории Российской Федерации.

Заключение. Представленная разработанная персонализированная комбинированная терапия позволила предотвратить реакции гиперчувствительности при проведении ФЗТ у пациента с МПС II.

Background

Background. Enzyme replacement therapy (ERT) with iduronate-2-sulfatase recombinant forms (idursulfase and idursulfase beta) is effective for the management of mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Patients with Hunter syndrome require lifelong ERT that can negate endogenous enzyme deficiency. However, hypersensitivity reactions may occur during ERT, and they significantly complicate the implementation of vital therapy.

Clinical case description. This article describes clinical case of a child with hypersensitivity reaction to ERT. The patient with confirmed diagnosis of MPS II was administrated with idursulfase. Then, the drug was replaced with idursulfase beta due to the allergic reaction. Thus, even after the drug change, side effects maintained without sustained improvement with underlying glucocorticosteroids (GCS), antihistamines and with decreased infusion rate. Concerning the vital need to continue ERT, this patient with drug allergy to this pharmacotherapeutic group was further administered with combined therapy of cyclosporine and omalizumab. Personalised protocol for the administration of idursulfase beta with desensitization was developed. Such experience was firstly described In Russian patient.

Conclusion

Conclusion. The presented personalised combination therapy made it possible to prevent hypersensitivity reactions during ERT in the patient with MPS II.

мукополисахаридозтип IIсиндром Хантераферментозаместительная терапияидурсульфазаидурсульфаза беталекарственная аллергиякрапивницадетиклинический случайmucopolysaccharidosis type IIHunter syndromeenzyme replacement therapyidursulfaseidursulfase betadrug allergyurticariachildrenclinical caseReferencesМукополисахаридоз тип II: клинические рекомендации / Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России. Минздрав России; 2019.Mukopolisakharidoz tip II: Clinical guidelines. Association of Medical Geneticists, Union of Pediatricians of Russia. Ministry of Health of Russia; 2019. (In Russ).D’Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1258. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21041258D’Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1258. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21041258Wikman-Jorgensen PE, López Amoros A, Peris García J, et al. Enzyme replacement therapy for the treatment of Hunter disease: A systematic review with narrative synthesis and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2):206–210. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.07.005Wikman-Jorgensen PE, López Amoros A, Peris García J, et al. Enzyme replacement therapy for the treatment of Hunter disease: A systematic review with narrative synthesis and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2):206–210. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.07.005da Silva EM, Strufaldi MW, Andriolo RB, Silva LA. Enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Cochrane Database Syst Rev. 2016;2(2):CD008185. doi: https://doi.org/10.1002/14651858.CD008185.pub4da Silva EM, Strufaldi MW, Andriolo RB, Silva LA. Enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Cochrane Database Syst Rev. 2016;2(2):CD008185. doi: https://doi.org/10.1002/14651858.CD008185.pub4Burton BK, Jego V, Mikl J, Jones SA. Survival in idursulfasetreated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017;40(6):867–874. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-017-0075-xBurton BK, Jego V, Mikl J, Jones SA. Survival in idursulfasetreated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017;40(6):867–874. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-017-0075-xMuenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8(8):465-473. doi: https://doi.org/10.1097/01.gim.0000232477.37660.fbMuenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8(8):465-473. doi: https://doi.org/10.1097/01.gim.0000232477.37660.fbConcolino D, Deodato F, Parini R. Enzyme replacement therapy: efficacy and limitations. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):120. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0562-1Concolino D, Deodato F, Parini R. Enzyme replacement therapy: efficacy and limitations. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):120. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0562-1Okuyama T, Tanaka A, Suzuki Y, et al. Japan Elaprase Treatment (JET) study: idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II, MPS II). Mol Genet Metab. 2010;99(1):18-25. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.08.006Okuyama T, Tanaka A, Suzuki Y, et al. Japan Elaprase Treatment (JET) study: idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II, MPS II). Mol Genet Metab. 2010;99(1):18-25. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.08.006Muenzer J, Beck M, Giugliani R, et al. Idursulfase treatment of Hunter syndrome in children younger than 6 years: results from the Hunter Outcome Survey. Genet Med. 2011;13(2):102–109. doi: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e318206786fMuenzer J, Beck M, Giugliani R, et al. Idursulfase treatment of Hunter syndrome in children younger than 6 years: results from the Hunter Outcome Survey. Genet Med. 2011;13(2):102–109. doi: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e318206786fMuenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, openlabeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181fea459Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, openlabeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181fea459Kim C, Seo J, Chung Y, et al. Comparative study of idursulfase beta and idursulfase in vitro and in vivo. J Hum Genet. 2017;62(2):167– 174. doi: https://doi.org/10.1038/jhg.2016.133Kim C, Seo J, Chung Y, et al. Comparative study of idursulfase beta and idursulfase in vitro and in vivo. J Hum Genet. 2017;62(2):167– 174. doi: https://doi.org/10.1038/jhg.2016.133Khodoun M, Strait R, Orekov T, et al. Peanuts can contribute to anaphylactic shock by activating complement. J Allergy Clin Immunol. 2009;123(2):342–351. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2008.11.004Khodoun M, Strait R, Orekov T, et al. Peanuts can contribute to anaphylactic shock by activating complement. J Allergy Clin Immunol. 2009;123(2):342–351. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2008.11.004Khodoun MV, Strait R, Armstrong L, et al. Identification of markers that distinguish IgEfrom IgG-mediated anaphylaxis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108(30):12413–12418. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1105695108Khodoun MV, Strait R, Armstrong L, et al. Identification of markers that distinguish IgEfrom IgG-mediated anaphylaxis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108(30):12413–12418. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1105695108Arias K, Chu DK, Flader K, et al. Distinct immune effector pathways contribute to the full expression of peanut-induced anaphylactic reactions in mice. J Allergy Clin Immunol. 2011;127(6):1552– 1561.e1. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2011.03.044Arias K, Chu DK, Flader K, et al. Distinct immune effector pathways contribute to the full expression of peanut-induced anaphylactic reactions in mice. J Allergy Clin Immunol. 2011;127(6):1552– 1561.e1. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2011.03.044Vogler C, Levy B, Galvin NJ, et al. Enzyme replacement in murine mucopolysaccharidosis type VII: neuronal and glial response to β-glucuronidase requires early initiation of enzyme replacement therapy. Pediatr Res. 1999;45(6):838–844. doi: https://doi.org/10.1203/00006450-199906000-00010Vogler C, Levy B, Galvin NJ, et al. Enzyme replacement in murine mucopolysaccharidosis type VII: neuronal and glial response to β-glucuronidase requires early initiation of enzyme replacement therapy. Pediatr Res. 1999;45(6):838–844. doi: https://doi.org/10.1203/00006450-199906000-00010Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009;124(6):e1228–1239. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2008-0999Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009;124(6):e1228–1239. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2008-0999Sohn YB, Cho SY, Park SW, et al. Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2013;8:42. doi: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-42Sohn YB, Cho SY, Park SW, et al. Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2013;8:42. doi: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-42Sohn YB, Cho SY, Lee J, et al. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in children aged younger than 6 years with Hunter syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(2):156– 160. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.08.009Sohn YB, Cho SY, Lee J, et al. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in children aged younger than 6 years with Hunter syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(2):156– 160. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.08.009Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С. и др. Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II // Вопросы современной педиатрии. — 2021. — Т. 20. — № 6s. — С. 624– 629. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2372Levina JG, Vashakmadze ND, Namazova-Baranova LS, et al. Allergic Reactions at Enzyme Replacement Therapy in Children with Mucopolysaccharidosis Type II. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2021;20(6S):624–629. (In Russ). doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2372Ngu LH, Ong Peitee W, Leong HY, Chew HB. Case report of treatment experience with idursulfase beta (Hunterase) in an adolescent patient with MPS II. Mol Genet Metab Rep. 2017;12:28–32. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.05.002Ngu LH, Ong Peitee W, Leong HY, Chew HB. Case report of treatment experience with idursulfase beta (Hunterase) in an adolescent patient with MPS II. Mol Genet Metab Rep. 2017;12:28–32. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.05.002Кручина Т.К., Бручиков К.В., Новик Г.А. Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай // Вопросы современной педиатрии. — 2020. — Т. 19. — № 5. — С. 364–370. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v19i5.2212Kruchina TK., Bruchikov KV., Novik GA. Experience of Idursulfase Beta Administration in the Child with Mucopolysaccharidosis Type II: Clinical Case. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2020;19(5):364–370. (In Russ). doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v19i5.2212Ensina LF, Felix MMR, da Cunha FS, Caubet JC. Desensitization to drugs in children. Allergol Immunopathol (Madr). 2022;50(2):48– 57. doi: https://doi.org/10.15586/aei.v50i2.539Ensina LF, Felix MMR, da Cunha FS, Caubet JC. Desensitization to drugs in children. Allergol Immunopathol (Madr). 2022;50(2):48– 57. doi: https://doi.org/10.15586/aei.v50i2.539Esenboga S, Akarsu A, Ocak M, et al. Safety and efficacy of rapid drug desensitization in children. Pediatr Allergy Immunol. 2022;33(3):e13759. doi: https://doi.org/10.1111/pai.13759Esenboga S, Akarsu A, Ocak M, et al. Safety and efficacy of rapid drug desensitization in children. Pediatr Allergy Immunol. 2022;33(3):e13759. doi: https://doi.org/10.1111/pai.13759Serrano CD, Gomez JF. Successful desensitization to idursulfase in a patient with type II mucopolysaccharidosis (Hunter syndrome). J Investig Allergol Clin Immunol. 2011;21(7):571– 572.Serrano CD, Gomez JF. Successful desensitization to idursulfase in a patient with type II mucopolysaccharidosis (Hunter syndrome). J Investig Allergol Clin Immunol. 2011;21(7):571– 572.Reber LL, Hernandez JD, Galli SJ. The pathophysiology of anaphylaxis. J Allergy Clin Immunol. 2017;140(2):335–348. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.06.003Reber LL, Hernandez JD, Galli SJ. The pathophysiology of anaphylaxis. J Allergy Clin Immunol. 2017;140(2):335–348. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.06.003Matheu V, Franco A, Perez E, et al. Omalizumab for drug allergy. J Allergy Clin Immunol. 2007;120(6):1471–1472; author reply 1472–1473. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2007.07.037Matheu V, Franco A, Perez E, et al. Omalizumab for drug allergy. J Allergy Clin Immunol. 2007;120(6):1471–1472; author reply 1472–1473. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2007.07.037

The authors declare that there are no conflicts of interest present.