ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v19i2.2402ppharm-2152Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTКлинический случай синдрома Иова у грудного ребенкаClinical Case of Job Syndrome in Infanthttps://orcid.org/0000-0002-4300-0970АлексееваЕ. Н.AlexeevaElena N.

Алексеева Елена Николаевна - клинический ординатор, старший лаборант кафедры педиатрии.

127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1.

тел.: +7 (985) 418-67-10

eLibrary SPIN: 3090-4876

MD.

20/1 Delegatskaya Str., 127473, Moscow.

sve46636860@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1160-7855БесединаМ. В.BesedinaMarina V.

Беседина Марина Валерьевна – кандидат медицинских наук.

Москва.

eLibrary AuthorID: 274327

MD, PhD.

Moscow.

eLibrary AuthorID: 274327

mari-bese@yandex.ruЗайцеваО. В.ZaytsevaOlga V.

Зайцева Ольга Витальевна - заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, профессор.

127473, Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1.

тел.: +7 (985) 418-67-10

eLibrary SPIN: 3090-4876

MD, Honored Doctor of the Russian Federation, MD, Professor.

20/1 Delegatskaya Str., 127473, Moscow.

tel.: +7 (985) 418-67-10

eLibrary SPIN: 3090-4876

Olga6505963@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8340-3064ТолстоваЕ. М.TolstovaEvgenia M.

Толстова Евгения Михайловна – кандидат медицинских наук.

Москва.

eLibrary SPIN: 6954-3794

MD, PhD.

Moscow.

eLibrary SPIN: 6954-3794

tepec@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1412-4798БеналиеваН. Ф.BenalievaNiyra F.

Беналиева Нияра Фазиловна – педиатр.

Москва.

Pediatrician.

Moscow.

mamadieva1991@bk.ruМосковский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. ЕвдокимоваРоссияMoscow State University of Medicine and Dentistry named by A.I. Yevdokimov, Ministry of HealthcareRussian FederationМосковский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова; Детская городская клиническая больница святого ВладимираРоссияMoscow State University of Medicine and Dentistry named by A.I. Yevdokimov, Ministry of Healthcare; Children's State Hospital of St. VladimirRussian FederationДетская городская клиническая больница святого ВладимираРоссияChildren's State Hospital of St. VladimirRussian Federation202217052022192115118Copyright © Алексеева Е.Н., Беседина М.В., Зайцева О.В., Толстова Е.М., Беналиева Н.Ф., 20222022Алексеева Е.Н., Беседина М.В., Зайцева О.В., Толстова Е.М., Беналиева Н.Ф.Alexeeva E.N., Besedina M.V., Zaytseva O.V., Tolstova E.M., Benalieva N.F.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2152

В статье представлен случай синдрома Иова — варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного генетически. Случай интересен ранней постановкой диагноза благодаря комплексной оценке анамнестических, клинических и лабораторных данных. Характерные фенотипические особенности — лицевые дисморфизмы, рецидивирующие локализованные гнойные инфекции, лабораторные показатели в виде абсолютной нейтропении и эозинофилии — явились основными признаками аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома у ребенка при отсутствии высоких значений IgE. В клинической реализации заболевания у ребенка сыграло роль сочетание 2 гетерозиготных мутаций в гене STAT3, которые он унаследовал от отца и матери.

The article presents clinical case of Job syndrome, variant of primary immune deficiency disease confirmed genetically. This case is interesting for its early diagnosis due to comprehensive assessment of anamnestic, clinical, and laboratory data. Such typical phenotypic features as facial dysmorphisms, recurrent localized purulent infections, and laboratory parameters (absolute neutropenia and eosinophilia) were the major signs of autosomal dominant hyper IgE syndrome in a child with normal IgE levels. The combination of 2 heterozygous mutations in STAT3 gene inherited from his father and his mother has played its role in disease clinical features in the child.

детисиндром Иовапервичные иммунодефицитыгипер-IgE-синдромchildrenJob syndromeprimary immune deficiency diseaseshyper IgE syndromeReferencesЩербина А.Ю. Первичные иммунодефициты — реалии XXI века // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2016. — Т. 15. — № 1. — С. 8-9. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-8-9Shcherbina AYu. Primary immunodeficiencies: Realities of the 21st century. Voprosy gematologii/onkologii I immunopatologii v pediatrii = Pediatric Haematology/Oncology and Immunopathology. 2016;15(1):8-9. (In Russ). doi: https://doi.org/10.20953/1726-1708-2016-1-8-9Зайцева О.В. Синдром runepIgE // Педиатрия. Журнал им Г.Н. Сперанского. — 2016. — Т. 95. — № 4. — С. 106-111.Zaitseva OV. HiperIgE syndrome. Pediatria. Journal n.a. G.N. Speransky. 2016;95(4):106-111. (In Russ).Grimbacher B, Schaffer AA, Holland SM, et al. Genetic linkage of hyper-IgE syndrome to chromosome 4. Am J Hum Genet. 1999;65(3):735-744. doi: https://doi.org/10.1086/302547Grimbacher B, Schaffer AA, Holland SM, et al. Genetic linkage of hyper-IgE syndrome to chromosome 4. Am J Hum Genet. 1999;65(3):735-744. doi: https://doi.org/10.1086/302547He YY, Liu B, Xiao XP. Hyper-IgE syndromes. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2017;31(11):892-896. doi: https://doi.org/10.13201/j.issn.1001-1781.2017.11.019He YY, Liu B, Xiao XP. Hyper-IgE syndromes. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2017;31(11):892-896. doi: https://doi.org/10.13201/j.issn.1001-1781.2017.11.019Ярцев М.Н., Яковлева К.П., Плахтиенко М.В. Первичная иммунная недостаточность по данным Регистра первичных иммунодефицитных состояний Института иммунологии ФМБА России // Педиатрия. Consilium Medicum. — 2006. — № 1. — С. 4-9.Yartsev MN, Yakovleva KP, Plakhtienko MV. Pervichnaya immunnaya nedostatochnost' po dannym Registra pervichnykh immunodefitsitnykh sostoyanii Instituta immunologii FMBA Rossii. Pediatrics. Consilium Medicum. 2006;(1):4-9. (In Russ).Бочарова К.А., Щербина А.Ю. Дифференциальная диагностика гипер-1дЕ-синдрома (синдром Иова) и гипер-IgE-состояний // Актуальные проблемы медицины. — 2012. — № 16. — C. 14-18.Bocharova KA, Shcherbina AYu. Differentsial'naya diagnostika giper-IgE-sindroma (sindrom Iova) i giper-IgE-sostoyanii. Challenges in Modern Medicine. 2012;(16);14-18. (In Russ).Zhang Q, Boisson B, Beziat V, et al. Human hyper-IgE syndrome: singular or plural? Mamm Genome. 2018;29(7-8):603-617. doi: https://doi.org/10.1007/s00335-018-9767-2Zhang Q, Boisson B, Beziat V, et al. Human hyper-IgE syndrome: singular or plural? Mamm Genome. 2018;29(7-8):603-617. doi: https://doi.org/10.1007/s00335-018-9767-2Muhammed K. Hyper IgE syndrome: report of two cases with moderate elevation of IgE. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2005;71(2):112-114. doi: https://doi.org/10.4103/0378-6323.13997Muhammed K. Hyper IgE syndrome: report of two cases with moderate elevation of IgE. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2005;71(2):112-114. doi: https://doi.org/10.4103/0378-6323.13997Robinson WS, Arnold SR, Michael CF, et al. Case report of a young child with disseminated histoplasmosis and review of hyper immunoglobulin e syndrome (HIES). Clin Mol Allergy. 2011;9:14. doi: https://doi.org/10.1186/1476-7961-9-14Robinson WS, Arnold SR, Michael CF, et al. Case report of a young child with disseminated histoplasmosis and review of hyper immunoglobulin e syndrome (HIES). Clin Mol Allergy. 2011;9:14. doi: https://doi.org/10.1186/1476-7961-9-14Giberson M, Finlayson L. Hyper-IgE Syndrome in an Infant. J Cutan Med Surg. 2016;20(4):340-342. doi: https://doi.org/10.1177/1203475416629593Giberson M, Finlayson L. Hyper-IgE Syndrome in an Infant. J Cutan Med Surg. 2016;20(4):340-342. doi: https://doi.org/10.1177/1203475416629593Chandesris MO, Melki I, Natividad A, et al. Autosomal dominant STAT3 deficiency and hyper-IgE syndrome: molecular, cellular, and clinical features from a French national survey. Medicine (Baltimore). 2012;91(4):e1-e19. doi: https://doi.org/10.1097/MD.0b013e31825f95b9Chandesris MO, Melki I, Natividad A, et al. Autosomal dominant STAT3 deficiency and hyper-IgE syndrome: molecular, cellular, and clinical features from a French national survey. Medicine (Baltimore). 2012;91(4):e1-e19. doi: https://doi.org/10.1097/MD.0b013e31825f95b9

The authors declare that there are no conflicts of interest present.