ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v17i6.2202ppharm-1923Research ArticleВ ПРАКТИКУ ПЕДИАТРАFor Pediatricians' PracticeСовременные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазиейCurrent Approaches in Management of Patients with Hypophosphatasiahttps://orcid.org/0000-0003-3987-8112БарановА. А.BaranovAlexander A.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-2209-7531Намазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaLeyla S.

Москва, Белгород

Moscow, Belgorod

https://orcid.org/0000-0002-3133-8018КуцевС. И.KutsevSergey I.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-2395-1322МаргиеваТ. В.MargievaTea V.

Маргиева Теа Валикоевна, к.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ, член Союза педиатров России

119333, Москва, ул. Фотиевой, д. 10

тел.: +7 (499) 400-47-33

Moscow

info@pediatr-russia.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8320-2027ВашакмадзеН. Д.VashakmadzeNato D.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-7398-0562ВишневаЕ. А.VishnevaElena A.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-3678-7939СелимзяноваЛ. Р.SelimzyanovaLilia R.

Москва

Moscow

ВоскобоеваЕ. Ю.VoskoboevaElena Yu.

Москва

Moscow

ЗахароваЕ. Ю.ZakharovaEkaterina Yu.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-9562-3774КузенковаЛ. М.KuzenkovaLudmila M.

Москва

Moscow

ЛобжанидзеТ. В.LobzhanidzeTina V.

Москва

Moscow

МихайловаЛ. К.MikhaylovaLyudmila K.

Москва

Moscow

ПоляковаО. А.PolyakovaOlga A.

Москва

Moscow

МихайловаС. В.MikhaylovaSvetlana V.

Москва

Moscow

МоисеевС. В.MoiseevSergei V.

Москва

Moscow

ПодклетноваТ. В.PodkletnovaTatiana V.

Москва

Moscow

СемечкинаА. Н.SemechkinaAlla N.

Москва

Moscow

УдаловаО. В.UdalovaOlga V.

Нижний Новгород

Nizhny Novgorod

https://orcid.org/0000-0001-5689-0194ВитебскаяА. В.VitebskayaAlisa V.

Москва

Moscow

КисельниковаЛ. П.Kisel’nikovaLarisa P.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-1180-8086КостикМ. М.KostikMikhail M.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)РоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health in “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”; Sechenov First Moscow State Medical UniversityRussian FederationНИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Белгородский государственный национальный исследовательский университетРоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health in “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”; Pirogov Russian National Research Medical University; Belgorod National Research UniversityRussian FederationМедико-генетический научный центр им. академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationНИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФРоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health in “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”Russian FederationНИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health in “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр здоровья детейРоссияNational Medical Research Center of Children’s HealthRussian FederationГородская клиническая больница № 64, МоскваРоссияCity Clinical Hospital № 64Russian FederationНациональный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. ПриороваРоссияNational Medical Research Center of Traumatology and Orthopedics named after N.N. PriorovRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationПервый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)РоссияSechenov First Moscow State Medical UniversityRussian FederationНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. ВельтищеваРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for PediatricsRussian FederationПриволжский исследовательский медицинский университетРоссияPrivolzhsky Research Medical UniversityRussian FederationМосковский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. ЕвдокимоваРоссияA.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and DentistryRussian FederationСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет; Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. АлмазоваРоссияSaint Petersburg State Pediatric Medical University; Almazov National Medical Research CentreRussian Federation202027012021176519528Copyright © Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Маргиева Т.В., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Кузенкова Л.М., Лобжанидзе Т.В., Михайлова Л.К., Полякова О.А., Михайлова С.В., Моисеев С.В., Подклетнова Т.В., Семечкина А.Н., Удалова О.В., Витебская А.В., Кисельникова Л.П., Костик М.М., 20212021Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Маргиева Т.В., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Кузенкова Л.М., Лобжанидзе Т.В., Михайлова Л.К., Полякова О.А., Михайлова С.В., Моисеев С.В., Подклетнова Т.В., Семечкина А.Н., Удалова О.В., Витебская А.В., Кисельникова Л.П., Костик М.М.Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Kutsev S.I., Margieva T.V., Vashakmadze N.D., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Voskoboeva E.Y., Zakharova E.Y., Kuzenkova L.M., Lobzhanidze T.V., Mikhaylova L.K., Polyakova O.A., Mikhaylova S.V., Moiseev S.V., Podkletnova T.V., Semechkina A.N., Udalova O.V., Vitebskaya A.V., Kisel’nikova L.P., Kostik M.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1923

Авторами представлены новейшие данные по ведению гипофосфатазии у детей. Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В статье отражены особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза, подробно освещаются этапы дифференциально-диагностического поиска. Для пациентов детского возраста приведены рекомендации по лече- нию, основанные на принципах доказательной медицины. Особое внимание уделено единственному эффективному методу лечения гипофосфатазии — ферментозаместительной терапии. Представленный материал является проектом клинических рекомендаций по ведению пациентов с гипофосфатазией Союза педиатров России и Ассоциации медицинских генетиков.

he authors present the latest data on the hypophosphatasia (HPP) management in children. Hypophosphatasia is a rare genetic disease caused by deficiency of tissue-specific alkaline phosphatase due to mutation in the ALPL gene. The article covers all the features of epidemiology, etiology and pathogenesis, detailed stages of differential diagnostics. Treatment guidelines for pediatric patients are provided, they are based on the principles of evidence-based medicine. Special attention was given to the only effective method of hypophosphatasia management —enzyme replacement therapy (ERT). This material is the clinical guideline draft for the management of patients with hypophosphatasia prepared by the Union of Pediatricians of Russia and the Association of Medical Geneticists.

гипофосфатазиящелочная фосфатазасудорогигипоплазия легкихрахитостеопорознефро- кальцинозлечениедетиhypophosphatasiaalkaline phosphataseseizurespulmonary hypoplasiaricketsosteoporosisnephrocalcinosisman- agementchildrenReferencesWhyte MP. Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233–246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.Whyte MP. Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233–246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.Millán JL, Whyte MP. Alkaline phosphatase and hypophosphatasia. Calcif Tissue Int. 2016;98(4):398–416. doi: 10.1007/s00223-015-0079-1.Millán JL, Whyte MP. Alkaline phosphatase and hypophosphatasia. Calcif Tissue Int. 2016;98(4):398–416. doi: 10.1007/s00223-015-0079-1.Mornet E, Yvard A, Taillandier A, et al. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population. Ann Hum Genet. 2011;75(3):439–445. doi: 10.1111/j.1469-1809.2011.00642.x.Mornet E, Yvard A, Taillandier A, et al. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population. Ann Hum Genet. 2011;75(3):439–445. doi: 10.1111/j.1469-1809.2011.00642.x.Whyte MP, Leung E, Wilcox W, et al. Hypophosphatasia: a retrospective natural history study of the severe perinatal and infantile forms. Poster presented at the 2014 Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting. Vancouver, B.C., Canada, May 5, 2014. Abstract 752416.Whyte MP, Leung E, Wilcox W, et al. Hypophosphatasia: a retrospective natural history study of the severe perinatal and infantile forms. Poster presented at the 2014 Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting. Vancouver, B.C., Canada, May 5, 2014. Abstract 752416.Whyte MP, Zhang F, Wenkert D, et al. Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients. Bone. 2015;75:229–239. doi: 10.1016/j.bone.2015.02.022.Whyte MP, Zhang F, Wenkert D, et al. Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients. Bone. 2015;75:229–239. doi: 10.1016/j.bone.2015.02.022.Bishop N, Munns CF, Ozono K. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016;101(6):514–515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579.Bishop N, Munns CF, Ozono K. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016;101(6):514–515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579.Anderson HC, Harmey D, Camacho NP, et al. Sustained osteomalacia of long bones despite major improvement in other hypophosphatasia-related mineral deficits in tissue nonspecific alkaline phosphatase/nucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 double-deficient mice. Am J Pathol. 2005;166(6):1711–1720. doi: 10.1016/S0002-9440(10)62481-9.Anderson HC, Harmey D, Camacho NP, et al. Sustained osteomalacia of long bones despite major improvement in other hypophosphatasia-related mineral deficits in tissue nonspecific alkaline phosphatase/nucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 double-deficient mice. Am J Pathol. 2005;166(6):1711–1720. doi: 10.1016/S0002-9440(10)62481-9.Braunstein NА. Multiple fractures, pain, and severe disability in a patient with adult-onset hypophosphatasia. Bone Rep. 2016;4:1–4. doi: 10.1016/j.bonr.2015.10.005.Braunstein NА. Multiple fractures, pain, and severe disability in a patient with adult-onset hypophosphatasia. Bone Rep. 2016;4:1–4. doi: 10.1016/j.bonr.2015.10.005.Whyte M. Hypophosphatasia. In: Thakker RV, Whyte MP, Eisman J, Igarashi T, eds. Genetics of bone biology and skeletal disease. London: Academic Press; 2013. pp. 337–360.Whyte M. Hypophosphatasia. In: Thakker RV, Whyte MP, Eisman J, Igarashi T, eds. Genetics of bone biology and skeletal disease. London: Academic Press; 2013. pp. 337–360.Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med. 2012;366(10):904–913. doi: 10.1056/NEJMoa1106173.Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med. 2012;366(10):904–913. doi: 10.1056/NEJMoa1106173.Kishnani PS, Rush ET, Arundel P, et al. Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol genet metab. 2017;122(1–2):4–17. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.07.010.Kishnani PS, Rush ET, Arundel P, et al. Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol genet metab. 2017;122(1–2):4–17. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.07.010.Whyte MP, Coburn SP, Ryan LM, et al. Hypophosphatasia: Biochemical hallmarks validate the expanded pediatric clinical nosology. Bone. 2018;110:96–106. doi: 10.1016/j.bone.2018.01.022.Whyte MP, Coburn SP, Ryan LM, et al. Hypophosphatasia: Biochemical hallmarks validate the expanded pediatric clinical nosology. Bone. 2018;110:96–106. doi: 10.1016/j.bone.2018.01.022.Rush ET. Childhood hypophosphatasia: to treat or not to treat. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):116. doi: 10.1186/s13023-018-0866-7.Rush ET. Childhood hypophosphatasia: to treat or not to treat. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):116. doi: 10.1186/s13023-018-0866-7.Simon S, Resch H, Klaushofer K, et al. Hypophosphatasia: From Diagnosis to Treatment. Curr Rheumatol Rep. 2018;20(11):69. doi: 10.1007/s11926-018-0778-5.Simon S, Resch H, Klaushofer K, et al. Hypophosphatasia: From Diagnosis to Treatment. Curr Rheumatol Rep. 2018;20(11):69. doi: 10.1007/s11926-018-0778-5.Khan AA, Josse R, Kannu P, et al. Hypophosphatasia: Canadian update on diagnosis and management. Osteoporos Int. 2019;30(9):1713–1722. doi: 10.1007/s00198-019-04921-y.Khan AA, Josse R, Kannu P, et al. Hypophosphatasia: Canadian update on diagnosis and management. Osteoporos Int. 2019;30(9):1713–1722. doi: 10.1007/s00198-019-04921-y.Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142–155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013.Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142–155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013.Briot K, Roux C. Adult hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017;24(5S2):5S71–5S73. doi: 10.1007/s00198-015-3346-0.Briot K, Roux C. Adult hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017;24(5S2):5S71–5S73. doi: 10.1007/s00198-015-3346-0.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.