ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v17i5.2185ppharm-1905Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE REPORTСиндром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболеванияHunter Syndrome: Clinical Case of Early Diagnosticshttps://orcid.org/0000-0002-5428-602XМартыновичН. Н.MartynovichNatalya N.

Мартынович Наталья Николаевна, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии

664003, Иркутск, ул. Красного восстания, 1тел.: +7 (914) 875-58-61

Irkutsk

mn-07@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9049-0450СъемщиковаЮ. П.SemshchikovaYulia P.

Иркутск

Irkutsk

РуденкоН. Ю.RudenkoNatalya Yu.

Иркутск

Irkutsk

ШинкареваВ. М.ShinkarevaVera M.

Иркутск

Irkutsk

ЕгорычеваК. В.EgorychevaKristina V.

Иркутск

Irkutsk

Иркутский государственный медицинский университетРоссияIrkutsk State Medical UniversityRussian FederationИркутская государственная областная детская клиническая больницаРоссияIrkutsk State Regional Children's Clinical HospitalRussian Federation202023112020175455458Copyright © Мартынович Н.Н., Съемщикова Ю.П., Руденко Н.Ю., Шинкарева В.М., Егорычева К.В., 20202020Мартынович Н.Н., Съемщикова Ю.П., Руденко Н.Ю., Шинкарева В.М., Егорычева К.В.Martynovich N.N., Semshchikova Y.P., Rudenko N.Y., Shinkareva V.M., Egorycheva K.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1905клинический случай мукополисахаридозализосомные болезни накопленияболезнь Хантераврожденный дефект метаболизма гликозаминогликановидурсульфазаидуронат-2-сульфатазаферментзаместительная терапиядети раннего возрастаclinical case of mucopolysaccharidosislysosomal storage diseasesHunter syndromecongenital defect of glycosaminoglycans metabolismidursulfaseiduronate-2-sulfataseenzyme replacement therapyinfantsНе указан.Not specified.ReferencesАтлас редких болезней / под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ; 2016. — 420 с.Atlas redkikh boleznei. Baranov AA, Namazova-Baranova LS, eds. 2nd augmented ed. — Moscow: Pediatr; 2016. — 420 p. (In Russ).Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Опыт практической подготовки будущих врачей педиатров по дисциплине по выбору «Орфанные заболевания» // Тихоокеанский медицинский журнал. — 2020. — № 1(79). — С. 85–87. doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-85-87.Martynovich NN, Barzunova TV, Semschikova YuP. Experience of practical training of future pediatricians in academic discipline of choice “Orfan diseases”. Pacific Medical Journal. 2020;(1(79)):85–87. (In Russ). doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-85-87.Martin R, Beck M, Eng C, et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 2008;121(2):377–386. doi: 10.1542/peds.2007-1350.Martin R, Beck M, Eng C, et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 2008;121(2):377–386. doi: 10.1542/peds.2007-1350.Thappa DM, Singh A, Jaisankar TJ, et al. Pebbling of the Skin: A Marker of Hunter’s Syndrome. Pediatr Dermatol.1998;15(5):370–373. doi: 10.1046/j.1525-1470.1998.1998015370.x.Thappa DM, Singh A, Jaisankar TJ, et al. Pebbling of the Skin: A Marker of Hunter’s Syndrome. Pediatr Dermatol.1998;15(5):370–373. doi: 10.1046/j.1525-1470.1998.1998015370.x.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.