ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v16i1.2002ppharm-1694Research ArticleРЕДКИЕ БОЛЕЗНИRARE DISEASESСиндром Крузона: клинический случайCrouzon Syndrome: Clinical casehttps://orcid.org/0000-0003-1953-0389ЗрячкинН. И.ZryachkinNikolai I.

Зрячкин Николай Иванович, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии

410012, Саратов, ул. Б. Казачья, д. 112

nizryach@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5196-9562БучковаТ. Н.BuchkovaTatyana N.https://orcid.org/0000-0002-5783-5354ЧеботарёваГ. И.ChebotarevaGalina I.КулешоваТ. И.KuleshovaTatyana I.Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. РазумовскогоРоссияSaratov State Medical University named after V. I. RazumovskyRussian FederationОрловский детский дом-интернат для умственно отсталых детейРоссияOrlovsky residential care facility for mentally retarded childrenRussian Federation2019180420191613643Copyright © Зрячкин Н.И., Бучкова Т.Н., Чеботарёва Г.И., Кулешова Т.И., 20192019Зрячкин Н.И., Бучкова Т.Н., Чеботарёва Г.И., Кулешова Т.И.Zryachkin N.I., Buchkova T.N., Chebotareva G.I., Kuleshova T.I.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1694

Обоснование. Синдром Крузона — краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов, что проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа. Развитие деформаций лицевого скелета при данном заболевании обусловливает развитие экзофтальма, роговично-конъюнктивального ксероза и может привести к спонтанному вывиху глазных яблок из орбит. Описание клинического случая. Представлен клинический пример двустороннего вывиха обоих глазных яблок у пациентки (правого — в возрасте 1 года 2 мес, левого — в 1 год 4 мес) в связи с несвоевременной первоначальной реконструктивной операцией. В 3 года 2 мес выполнены блефарорафия, остеотомия лобно-орбито-скуло-верхнечелюстного комплекса с установкой двух коррекционно-дистракционных аппаратов на верхнюю челюсть и двух — на лобную кость, дистракционный остеогенез, ремоделирование лобно-височных областей. Заключение. Синдром Крузона — неизлечимое заболевание, требующее своевременной функциональной и косметической коррекции. Прогноз заболевания неблагоприятный. В настоящее время ребенку 8 лет: отмечаются выраженная задержка физического развития и дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений.

Relevance. Crouzon syndrome is a craniostenosis due to combination of cranial bones hypoplasia and premature ectocranial sutures fusion resulting in deformation of cerebral and facial cranium. Deformations of facial cranium are responsible for exophthalmos and corneoconjunctival xerosis and can lead to spontaneous eyeball dislocation. Clinical case description. The clinical case of bilateral eyeball dislocation in a patient (right eye at the age of 1 year 2 months, left — at 1 year 4 months) due to untimely original reconstructive surgery is presented. The blepharorrhaphy and osteotomy of cranio-orbital-zygomaxillary complex with installation of two distraction correction instruments on maxillary bone and two on frontal bone, distance osteogenesis, fronto-temporal region remodelling were performed at the age of 3 years 2 months. Conclusion. Crouzon syndrome is incurable illness that demands timely functional and cosmetic correction. Prognosis for this disease is unfavourable. These days the child is 8 years old: physical development delay and mental retardation progression as well as psychoneurological disorders are recorded.

клинический случайсиндром Крузонавывих глазного яблокаблефарорафияостеотомиядистракционный остеогенезclinical caseCrouzon syndromeeyeball dislocationblepharorrhaphyosteotomydistance osteogenesisНе указанNot specifiedReferencesТопольницкий О.З., Васильев А.Ю. Атлас по детской хирургической стоматологии челюстно-лицевой хирургии: учебное пособие. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011. — 264 с.Topol’nitskiy OZ, Vasiliev AYu. Atlas po detskoy khirurgicheskoy stomatologii chelyustno-litsevoy khirurgii: uchebnoye posobiye. Moskow: GEOTAR-Media; 2011. 264 p. (In Russ).Ясонов С.А. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации // Педиатрия. — 2012. — Т.91. — №5. — С. 108– 116.Yаsonov SA. Sindromalnyye kraniosinostozy: osnovnyye klinicheskiye proyavleniya i sovremennyye vozmozhnosti reabilitatsii. Pediatriya. 2012;91(5):108–116. (In Russ).Kaushik A, Bhatia H, Sharma N. Crouzon’s syndrome: a rare genetic disorder. Int J Clin Pediatr Dent. 2016;9(4):384–387. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1395.Kaushik A, Bhatia H, Sharma N. Crouzon’s syndrome: a rare genetic disorder. Int J Clin Pediatr Dent. 2016;9(4):384–387. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1395.Crouzon O. La dysostose cranio-faciale hereditaire. Bull Mem Soc Med Hop Paris. 1935;6(4):41–45. doi: 10.3406/bmsap.1935.9331.Crouzon O. La dysostose cranio-faciale hereditaire. Bull Mem Soc Med Hop Paris. 1935;6(4):41–45. doi: 10.3406/bmsap.1935.9331.Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA, et al. Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet. 2000;66(3):768–777. doi: 10.1086/302831.Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA, et al. Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet. 2000;66(3):768–777. doi: 10.1086/302831.Никифоров А.С., Гусев Е.И. Общая неврология. 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2015. — 704 с.Никифоров А.С., Гусев Е.И. Общая неврология. 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2015. — 704 с. [Nikiforov AS, Gusev EI. Obshchaya nevrologiya. 2th ed. revised and updated. Moscow: GEOTAR-Media; 2015. 704 p. (In Russ).]Shiller JG. Craniofacial dysostosis of Crouzon: a case report and pedigree with emphasis on heredity. Pediatrics. 1959;23(1 Pt 1):107–112.Shiller JG. Craniofacial dysostosis of Crouzon: a case report and pedigree with emphasis on heredity. Pediatrics. 1959;23(1 Pt 1):107–112.Reardon W, Winter RM, Rutland P, et al. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet. 1994;8(1):98–103. doi: 10.1038/ng0994-98.Reardon W, Winter RM, Rutland P, et al. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet. 1994;8(1):98–103. doi: 10.1038/ng0994-98.Franceschetti A. Dysostose cranienne avec calotte cerebriforme (pseudo-Crouzon). Confin Neurol. 1953;13(3):161–166. doi: 10.1159/000105411.Franceschetti A. Dysostose cranienne avec calotte cerebriforme (pseudo-Crouzon). Confin Neurol. 1953;13(3):161–166. doi: 10.1159/000105411.Goriely A, Lord H, Lim J, et al. Germline and somatic mosaicism for FGFR2 mutation in the mother of a child with Crouzon syndrome: implications for genetic testing in ‘paternal age-effect’ syndromes. Am J Med Genet A. 2010;152A(8):2067–2073. doi: 10.1002/ajmg.a.33513.Goriely A, Lord H, Lim J, et al. Germline and somatic mosaicism for FGFR2 mutation in the mother of a child with Crouzon syndrome: implications for genetic testing in ‘paternal age-effect’ syndromes. Am J Med Genet A. 2010;152A(8):2067–2073. doi: 10.1002/ajmg.a.33513.Rollnick BR. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome. Clin Genet. 2008;33(3):145–150. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988. tb03429.x.Rollnick BR. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome. Clin Genet. 2008;33(3):145–150. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988. tb03429.x.Колтунов Д.Е. Синдром Крузона: этиология и клинические проявления // Вопросы практической педиатрии. — 2011. — Т.6. — №5. — С. 49–52.Koltunov DЕ. Crouzon syndrome: etiology and clinical manifestations. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2011;6(5):49–52. (In Russ).Wilkie AO. Bad bones, absent smell, selfish testes: the pleiotropic consequences of human FGF receptor mutations. Cytokine Growth Factor Rev. 2005;16(2):187–203. doi: 10.1016/j.cytogfr.2005.03.001.Wilkie AO. Bad bones, absent smell, selfish testes: the pleiotropic consequences of human FGF receptor mutations. Cytokine Growth Factor Rev. 2005;16(2):187–203. doi: 10.1016/j.cytogfr.2005.03.001.Jones KL, Smith DW, Harvey MA, et al. Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders. Obstet Gyn Survey. 1975;30(10):672–674. doi: 10.1097/00006254-197510000-00015.Jones KL, Smith DW, Harvey MA, et al. Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders. Obstet Gyn Survey. 1975;30(10):672–674. doi: 10.1097/00006254-197510000-00015.Kumar GR, Jyothsna M, Ahmed SB, Lakshmi KS. Crouzon’s syndrome: a case report. Int J Clin Pediatr Dent. 2013;6(1):33–37. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1183.Kumar GR, Jyothsna M, Ahmed SB, Lakshmi KS. Crouzon’s syndrome: a case report. Int J Clin Pediatr Dent. 2013;6(1):33–37. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1183.Reddy K, Hoffman H, Armstrong D. Delayed and progressive multiple suture craniosynostosis. Neurosurgery. 1990;26(3): 442– 448. doi: 10.1227/00006123-199003000-00011.Reddy K, Hoffman H, Armstrong D. Delayed and progressive multiple suture craniosynostosis. Neurosurgery. 1990;26(3): 442– 448. doi: 10.1227/00006123-199003000-00011.Калинина Т.М., Ариткулова И.В. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона (cлучай из практики). Точка зрения // Восток-Запад. — 2016. — №1. — С. 193–195.Kalinina TM, Aritkulova IV. Glaznyye proyavleniya u rebenka s sindromom Kruzona (cluchay iz praktiki). Tochka zreniya. Vostok-Zapad. 2016;(1):193– 195. (In Russ).Лисоцкий С.С., Гизитдинова Л.В. Синдром Крузона (случай из практики) // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. — 2013. — №S3. — С. 129–130.Lisockij SS, Gizitdinova LV. Kruzon’’s syndrome (a case from practice). Vestnik AGIUV. 2013;(S3):129–130. (In Russ).Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Характеристика скелетных деформаций у пациентов с синдромами Аперта, Крузона, Пфайффера // Вопросы современной педиатрии. — 2012. — Т.7. — №6. — С. 57–62.Koltunov DE, Bel`chenko VA. A characteristic of skeletal deformities in patients with Apert, Crouzon and Pfeiffer syndromes. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2012;7(6):57–62. (In Russ).Conrady CD, Patel BC. Crouzon Syndrome. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018. [last update: October 27, 2018]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518998/.Conrady CD, Patel BC. Crouzon Syndrome. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018. [last update: October 27, 2018]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518998/.Coll G, Arnaud E, Selek L, et al. The growth of the foramen magnum in Crouzon syndrome. Childs Nerv Syst. 2012;28(9):1525– 1535. doi: 10.1007/s00381-012-1805-x.Coll G, Arnaud E, Selek L, et al. The growth of the foramen magnum in Crouzon syndrome. Childs Nerv Syst. 2012;28(9):1525– 1535. doi: 10.1007/s00381-012-1805-x.Cinalli G, Renier D, Sebag G, et al. Chronic tonsillar herniation in Crouzon’s and Apert’s syndromes: the role of premature synostosis of the lambdoid suture. J Neurosurg. 1995;83(4):575–582. doi: 10.3171/jns.1995.83.4.0575.Cinalli G, Renier D, Sebag G, et al. Chronic tonsillar herniation in Crouzon’s and Apert’s syndromes: the role of premature synostosis of the lambdoid suture. J Neurosurg. 1995;83(4):575–582. doi: 10.3171/jns.1995.83.4.0575.Cohen SR, Dauser RC, Gorski JL. Insidious onset of familial craniosynostosis. Cleft Palate Craniofac J. 1993;30(4):401–405. doi: 10.1597/1545-1569_1993_030_0401_ioofc_2.3.co_2.Cohen SR, Dauser RC, Gorski JL. Insidious onset of familial craniosynostosis. Cleft Palate Craniofac J. 1993;30(4):401–405. doi: 10.1597/1545-1569_1993_030_0401_ioofc_2.3.co_2.Asaad V, Goyal S, Klement KA, Denny AD. Improvement of color vision following posterior cranial vault distraction for Crouzon syndrome. J Craniofac Surg. 2018;29(4):868–870. doi: 10.1097/SCS.0000000000004353.Asaad V, Goyal S, Klement KA, Denny AD. Improvement of color vision following posterior cranial vault distraction for Crouzon syndrome. J Craniofac Surg. 2018;29(4):868–870. doi: 10.1097/SCS.0000000000004353.Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С. Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубочелюстной системы. — М.; 2003. — 96 с.Yаrceva NS, Barer GM, Gadzhieva NS. Sindromy s odnovremennym porazheniyem organa zreniya, polosti rta i zubo-chelyustnoy sistemy. Moskow; 2003. 95 p. (In Russ).Ефименко О.В., Княжева Е.Д. Синдром Крузона // NOVAINFO. RU. — 2018. — Т.1. — №90. — С. 253–260.Efimenko OV, Knyazheva ED. Sindrom Kruzona. NOVAINFO.RU. 2018;1(90):253– 260. (In Russ).Колтунов Д.Е. Синдром Апера: клинические проявления и этиология // Лечащий врач [Медицинский научно-практический портал]. — 2006. — №5–6. — С. 16–20. Доступно по: http://www.lvrach.ru/2006/05/4533844/. Ссылка активна на 12.12.2018.Koltunov DE. Sindrom Apera: klinicheskiye proyavleniya i etiologiya. Lech. vrach [Internet]. 2006;(5–6):16–20. (In Russ). Available by: http://www.lvrach.ru/2006/05/4533844/. Link is active on 12.12.2018.Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлас-справочник. / Пер. с англ. А.Г. Азова и др. — М.: Практика; 2011. — 997 с.Jones Kenneth Lyons. Smith’s recognizable patterns of human malformation. Ed by AG. Azov. Moskow: Praktika; 2011. 997 р. (In Russ).Khong JJ, Anderson P, Gray TL, et al. Ophthalmic findings in Apert syndrome prior to craniofacial surgery. Am J Ophthalmol. 2006;142(2):328–330. doi: 10.1016/j.ajo.2006.02.046.Khong JJ, Anderson P, Gray TL, et al. Ophthalmic findings in Apert syndrome prior to craniofacial surgery. Am J Ophthalmol. 2006;142(2):328–330. doi: 10.1016/j.ajo.2006.02.046.Chen QR, Dai QQ, Zou J, Zheng H. [Crouzon syndrome coupled with OSAHS and congenital heart disease a case report (Article in Chinese)]. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2018;32(10):787–788. doi: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.10.015.Chen QR, Dai QQ, Zou J, Zheng H. [Crouzon syndrome coupled with OSAHS and congenital heart disease a case report (Article in Chinese)]. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2018;32(10):787–788. doi: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.10.015.Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник: учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования. 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Товарищество науч. изд. КМК: Авт. акад.; 2007. — 448 c.Kozlova SI, Demikova NS. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul’tirovanie: atlas-spravochnik: uchebnoe posobie dlya studentov meditsinskikh vuzov i poslediplomnogo obrazovaniya. 3nd ed. revised and updated. Moscow: Tovarishchestvo nauch. izd. KMK: Avt. akad.; 2007. 448 p. (In Russ).Бельченко В.А., Притыко А.Г., Климчук А.В., Филлипов В.В. Черепно-лицевая хирургия в формате 3D [электронный ресурс]: атлас. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010. — 224 с. Доступно по: http://lib.knigi-x.ru/23meditsina/316384-1-cherepno-licevaya-hirurgiya-formate-atlas-moskva-udk-6167141-07375-089-0353-084121-bbk-5.php. Ссылка активна на 2.12.2018.Belchenko VA, Prityko AG, Klimchuk AV, Fillipov VV. Cherepno-litsevaya khirurgiya v formate 3D [Internet]: atlas. Moskow: GEOTAR-Media; 2010. (In Russ).] Available by: http://lib.knigi-x.ru/23meditsina/316384-1-cherepno-licevaya-hirurgiya-formate-atlas-moskva-udk-6167141-07375-089-0353-084121-bbk-5.php. Link is active on 2.12.2018.Ясонов С.А., Лопатин А.В., Васильев И.Г. Устранение синостотических деформаций свода черепа у детей методом дистракционного остеогенеза // Детская хирургия. — 2010. — №4. — С. 7–13.Yаsonov SA, Lopatin AV, Vasil’ev IG. Ustraneniye sinostoticheskikh deformatsiy svoda cherepa u detey metodom distraktsionnogo osteogeneza. Detskaya khirurgiya. 2010;(4):7–13. (In Russ).Лопатин А.В., Ясонов С.А., Васильев И.Г., и др. Хирургическое лечение изолированных форм краниосиностозов у детей: восьмилетний опыт лечения // Нейрохирургия и неврология детского возраста. — 2004. — №2. — С. 48–55.Lopatin AV, Yasonov SA, Vasiliev IG, et al. Khirurgicheskoye lecheniye izolirovannykh form kraniosinostozov u detey: vosmiletniy opyt lecheniya. Neyrokhirurgiya i nevrologiya detskogo vozrasta. 2004;(2):48–55. (In Russ).Sicard L, Hounkpevi M, Tomat C, et al. Dental consequences of pterygomaxillary dysjunction during fronto-facial monobloc advancement with internal distraction for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2018 Sep;46(9):1476–1479. doi: 10.1016/j.jcms.2018.06.003.Sicard L, Hounkpevi M, Tomat C, et al. Dental consequences of pterygomaxillary dysjunction during fronto-facial monobloc advancement with internal distraction for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2018 Sep;46(9):1476–1479. doi: 10.1016/j.jcms.2018.06.003.Fernandes M, Eufrásio A, Bonifácio J, Marcelino J. Airway management in a patient with Crouzon syndrome proposed to orthognathic surgery. BMJ Case Rep. 2018;2018. pii: bcr-2017– 219371. doi: 10.1136/bcr-2017-219371.Fernandes M, Eufrásio A, Bonifácio J, Marcelino J. Airway management in a patient with Crouzon syndrome proposed to orthognathic surgery. BMJ Case Rep. 2018;2018. pii: bcr-2017– 219371. doi: 10.1136/bcr-2017-219371.Laure B, Moret A, Joly A, et al. Orbitofrontal monobloc advancement for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2014;42(6):e335–338. doi: 10.1016/j.jcms.2014.01.030.Laure B, Moret A, Joly A, et al. Orbitofrontal monobloc advancement for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2014;42(6):e335–338. doi: 10.1016/j.jcms.2014.01.030.Hariri F, Cheung LK, Rahman ZA, et al. Monobloc le fort III distraction osteogenesis for correction of severe fronto-orbital and midface hypoplasia in pediatric Crouzon syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2016;53(1):118–125. doi: 10.1597/14-210.Hariri F, Cheung LK, Rahman ZA, et al. Monobloc le fort III distraction osteogenesis for correction of severe fronto-orbital and midface hypoplasia in pediatric Crouzon syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2016;53(1):118–125. doi: 10.1597/14-210.Taylor JA, Bartlett SP. What’s new in syndromic craniosynostosis surgery? Plast Reconstr Surg. 2017;140(1):82e–93e. doi: 10.1097/PRS.0000000000003524.Taylor JA, Bartlett SP. What’s new in syndromic craniosynostosis surgery? Plast Reconstr Surg. 2017;140(1):82e–93e. doi: 10.1097/PRS.0000000000003524.Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Особенности реабилитации пациентов с синдромальными краниосиностозами // Московская медицина. — 2017. — №S2. — С. 68.Koltunov DE, Bel`chenko VA. Osobennosti reabilitatsii patsiyentov s sindromalnymi kraniosinostozami. Moskovskaya meditsina. 2017;(S2):68. (In Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.