ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v15i1.1840ppharm-1590Research ArticleРЕДАКЦИОННЫЕ СТАТЬИAN EDITORIAL ARTICLEПервичная цилиарная дискинезия у детейPrimary Ciliary Dyskinesia in Childrenhttps://orcid.org/0000-0003-3987-8112БарановА. А.BaranovAlexander A.

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-2209-7531Намазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaLeyla S.

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-7398-0562ВишнёваЕ. А.VishnevaElena A.

Вишнёва Елена Александровна - кандидат медицинских наук, заместитель директора НИИ педиатрии по научной работе, заведующая отделом стандартизации и клинической фармакологии, врач аллерголог-иммунолог отделения стационарозамещающих технологий НИИ педиатрии.

119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-03-92

Moscow

vishneva@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3678-7939СелимзяноваЛ. Р.SelimzyanovaLiliya R.

Moscow

БакрадзеМ. Д.BakradzeMaiya D.

Moscow

ЦыгинаЕ. Н.TsyginaElena N.

Moscow

ЛазареваА. В.LazarevaAnna V.

Moscow

КатосоваЛ. К.KatosovaLyudmila K.

Moscow

ГориноваЮ. В.GorinovaYuliya V.

Moscow

КустоваО. В.KustovaОlga V.

Moscow

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center of Children’s HealthRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center of Children’s Health; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияNational Medical Research Center of Children’s Health; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)Russian Federation2018260220181512031Copyright © Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнёва Е.А., Селимзянова Л.Р., Бакрадзе М.Д., Цыгина Е.Н., Лазарева А.В., Катосова Л.К., Горинова Ю.В., Кустова О.В., 20182018Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнёва Е.А., Селимзянова Л.Р., Бакрадзе М.Д., Цыгина Е.Н., Лазарева А.В., Катосова Л.К., Горинова Ю.В., Кустова О.В.Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Bakradze M.D., Tsygina E.N., Lazareva A.V., Katosova L.K., Gorinova Y.V., Kustova О.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1590

Авторами представлены актуальные подходы к оказанию медицинской помощи детям с первичной цилиарной дискинезией. Генетическая неоднородность данного заболевания обусловливает вариабельность патологических симптомов в клинической практике. Наиболее распространенное проявление болезни у детей — частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, которые регистрируются у большинства пациентов, особенно у детей раннего возраста. При этом диагноз болезни зачастую устанавливается несвоевременно вследствие невысокой осведомленности специалистов о данной нозологии. В статье подробно изложен алгоритм дифференциально-диагностического поиска, представлены подходы к лечению и ведению пациентов детского возраста с первичной цилиарной дискинезией. Материал основан на клинических рекомендациях, ранее разработанных и утвержденных профессиональной ассоциацией «Союз педиатров России», актуализированных и обновленных в 2018 году.

The article presents current approaches to medical care delivery in children with primary ciliary dyskinesia. The genetic heterogeneity of the disease causes the variability of pathological symptoms in clinical practice. The most common clinical manifestation in children is the frequent inflammatory diseases of the upper and lower respiratory tract which are registered in the majority of patients, especially in young children. However, the diagnosis is often untimely due to the low disease awareness among medical specialists. The article describes the algorithm for differential diagnostic search in detail, presents approaches to the treatment and management of pediatric patients with primary ciliary dyskinesia. The material is based on clinical recommendations developed and approved by the professional association «Union of Pediatricians of Russia»; recommendations were updated in 2018.

situs inversusболезни бронховне классифицированные в других рубрикахбронхоэктазыдекстрокардиядетидругие врожденные аномалии легкогопедиатрияпервичная цилиарная дискинезиясиндром Картагенерахронический бронхитхронический синуситхронический средний отитsitus inversusbronchitisnot classified elsewherebronchiectasisdextrocardiachildrenother congenital lung malformationspediatricsprimary ciliary dyskinesiaKartagener syndromechronic bronchitischronic sinusitischronic otitis mediaReferencesEber E, Midulla F, editors. Paediatric respiratory medicine. ERS Handbook. 1st ed. European Respiratory Society; 2013. 719 p.Eber E, Midulla F, editors. Paediatric respiratory medicine. ERS Handbook. 1st ed. European Respiratory Society; 2013. 719 p.Lucas JS, Walker WT, Kuehni CE, Lazor R. Primary ciliary dyskinesia. Chapter 12. In: Cordier J-F, editor. Orphan lung diseases. European Respiratory Society Monographs. Vol. 54. 2011. pp. 201–217.Lucas JS, Walker WT, Kuehni CE, Lazor R. Primary ciliary dyskinesia. Chapter 12. In: Cordier J-F, editor. Orphan lung diseases. European Respiratory Society Monographs. Vol. 54. 2011. pp. 201–217.Shapiro AJ, Zariwala MA, Ferkol T, et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol. 2016;51(2):115–132. doi: 10.1002/ppul.23304.Shapiro AJ, Zariwala MA, Ferkol T, et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol. 2016;51(2):115–132. doi: 10.1002/ppul.23304.Mirra V, Werner C, Santamaria F. Primary ciliary dyskinesia: an update on clinical aspects, genetics, diagnosis, and future treatment strategies. Front Pediatr. 2017;5:135. doi: 10.3389/fped.2017.00135.Mirra V, Werner C, Santamaria F. Primary ciliary dyskinesia: an update on clinical aspects, genetics, diagnosis, and future treatment strategies. Front Pediatr. 2017;5:135. doi: 10.3389/fped.2017.00135.Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнёва Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Середа Е.В., Розинова Н.Н., Цыгина Е.Н., Катосова Л.К., Лазарева А.В., Горинова Ю.В., Кустова О.В. Современные подходы к диагностике и ведению детей с первичной цилиарной дискинезией. Педиатрическая фармакология. 2017;14(1):43–48. DOI:10.15690/pf.v14i1.1700 [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Simonova O.I., Sereda E.V., Rozinova N.N., Tzygina E.N., Katosova L.K., Lazareva A.V., Gorinova Y.V., Kustova O.V. Modern Approaches to the Diagnosis and Management of Children With Primary Ciliary Dyskinesia. Pediatric pharmacology. 2017;14(1):43–48. DOI:10.15690/pf.v14i1.1700 (In Russ).]Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнёва Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Середа Е.В., Розинова Н.Н., Цыгина Е.Н., Катосова Л.К., Лазарева А.В., Горинова Ю.В., Кустова О.В. Современные подходы к диагностике и ведению детей с первичной цилиарной дискинезией. Педиатрическая фармакология. 2017;14(1):43–48. DOI:10.15690/pf.v14i1.1700 [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Simonova O.I., Sereda E.V., Rozinova N.N., Tzygina E.N., Katosova L.K., Lazareva A.V., Gorinova Y.V., Kustova O.V. Modern Approaches to the Diagnosis and Management of Children With Primary Ciliary Dyskinesia. Pediatric pharmacology. 2017;14(1):43–48. DOI:10.15690/pf.v14i1.1700 (In Russ).]Атлас редких болезней / Под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ; 2016. — 420 с. [Atlas redkikh boleznei. Ed by A.A. Baranov, L.S. Namazova-Baranova. 2nd ed. Moscow: Pediatr””; 2016. 420 p. (In Russ).]Атлас редких болезней / Под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ; 2016. — 420 с. [Atlas redkikh boleznei. Ed by A.A. Baranov, L.S. Namazova-Baranova. 2nd ed. Moscow: Pediatr””; 2016. 420 p. (In Russ).]Behan L, Dimitrov BD, Kuehni CE, et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47(4):1103–1112. doi: 10.1183/13993003.01551-2015.Behan L, Dimitrov BD, Kuehni CE, et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47(4):1103–1112. doi: 10.1183/13993003.01551-2015.Shapiro AJ, Josephson M, Rosenfeld M, et al. Accuracy of nasal nitric oxide measurement as a diagnostic test for primary ciliary dyskinesia. A systematic review and meta-analysis. Ann Am Thorac Soc. 2017;14(7):1184–1196. doi: 10.1513/AnnalsATS.201701-062SR.Shapiro AJ, Josephson M, Rosenfeld M, et al. Accuracy of nasal nitric oxide measurement as a diagnostic test for primary ciliary dyskinesia. A systematic review and meta-analysis. Ann Am Thorac Soc. 2017;14(7):1184–1196. doi: 10.1513/AnnalsATS.201701-062SR.Namazova-Baranova LS, Vishneva EA, Selimzianova LR, et al. P340 Exhaled nitric oxide level evaluation as an additory screening method for differential diagnosis asthma and other lung diseases in children. Arch Dis Childhood. 2017;102(Suppl 2):A164–165.Namazova-Baranova LS, Vishneva EA, Selimzianova LR, et al. P340 Exhaled nitric oxide level evaluation as an additory screening method for differential diagnosis asthma and other lung diseases in children. Arch Dis Childhood. 2017;102(Suppl 2):A164–165.Lucas JS, Barbato A, Collins SA, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(1):1601090. doi: 10.1183/13993003.01090-2016.Lucas JS, Barbato A, Collins SA, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(1):1601090. doi: 10.1183/13993003.01090-2016.Marshall CR, Scherer SW, Zariwala MA, et al. Whole-exome sequencing and targeted copy number analysis in primary ciliary dyskinesia. G3 (Bethesda). 2015;5(8):1775–1781. doi: 10.1534/g3.115.019851.Marshall CR, Scherer SW, Zariwala MA, et al. Whole-exome sequencing and targeted copy number analysis in primary ciliary dyskinesia. G3 (Bethesda). 2015;5(8):1775–1781. doi: 10.1534/g3.115.019851.Davis SD, Ferkol TW, Rosenfeld M, et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med. 2015;191(3):316–324. doi: 10.1164/rccm.201409-1672OC.Davis SD, Ferkol TW, Rosenfeld M, et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med. 2015;191(3):316–324. doi: 10.1164/rccm.201409-1672OC.Strippoli MP, Frischer T, Barbato A, et al. Management of primary ciliary dyskinesia in European children: recommendations and clinical practice. Eur Respir J. 2012;39(6):1482–1491. doi: 10.1183/09031936.00073911.Strippoli MP, Frischer T, Barbato A, et al. Management of primary ciliary dyskinesia in European children: recommendations and clinical practice. Eur Respir J. 2012;39(6):1482–1491. doi: 10.1183/09031936.00073911.Selimzyanova L, Sereda E. Age at diagnosis in children with primary ciliary dyskinesia (PCD) in Russian Federation (RF). Eur Respir J. 2011;38(Suppl 55):1183.Selimzyanova L, Sereda E. Age at diagnosis in children with primary ciliary dyskinesia (PCD) in Russian Federation (RF). Eur Respir J. 2011;38(Suppl 55):1183.Werner C, Onnebrink JG, Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2015;4(1):2. doi: 10.1186/s13630-014-0011-8.Werner C, Onnebrink JG, Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2015;4(1):2. doi: 10.1186/s13630-014-0011-8.Alanin MC, Nielsen KG, von Buchwald C, et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin Microbiol Infect. 2015;21(12):e1091–1097. doi: 10.1016/j.cmi.2015.08.020.Alanin MC, Nielsen KG, von Buchwald C, et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin Microbiol Infect. 2015;21(12):e1091–1097. doi: 10.1016/j.cmi.2015.08.020.Kellett F, Robert NM. Nebulised 7% hypertonic saline improves lung function and quality of life in bronchiectasis. Respir Med. 2011;105(12):1831–1835. doi: 10.1016/j.rmed.2011.07.019.Kellett F, Robert NM. Nebulised 7% hypertonic saline improves lung function and quality of life in bronchiectasis. Respir Med. 2011;105(12):1831–1835. doi: 10.1016/j.rmed.2011.07.019.Nicolson CH, Stirling RG, Borg BM, et al. The long term effect of inhaled hypertonic saline 6% in non-cystic fibrosis bronchiectasis. Respir Med. 2012;106(5):661–667. doi: 10.1016/j.rmed.2011.12.021.Nicolson CH, Stirling RG, Borg BM, et al. The long term effect of inhaled hypertonic saline 6% in non-cystic fibrosis bronchiectasis. Respir Med. 2012;106(5):661–667. doi: 10.1016/j.rmed.2011.12.021.Paff T, Daniels JM, Weersink EJ, et al. A randomised controlled trial on the effect of inhaled hypertonic saline on quality of life in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(2):1601770. doi: 10.1183/13993003.01770-2016.Paff T, Daniels JM, Weersink EJ, et al. A randomised controlled trial on the effect of inhaled hypertonic saline on quality of life in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(2):1601770. doi: 10.1183/13993003.01770-2016.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.