ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v14i4.1757ppharm-1534Research ArticleСОЦИАЛЬНАЯ ПЕДИАТРИЯ И ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯSOCIAL PEDIATRICS AND HEALTH CAREМетилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендацииMethylmalonic Aciduria in Children: Clinical Recommendationshttps://orcid.org/0000-0003-3987-8112БарановА. А.BaranovAlexander A.https://orcid.org/0000-0002-2209-7531Намазова-БарановаЛ. С.Namasova-BaranovaLeyla S.БоровикТ. Э.BorovikTatyana E.https://orcid.org/0000-0003-1287-2378БушуеваТ. В.BushuevaTatyana V.

доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник отделения питания здорового и больного ребенка НИИ педиатрии НМИЦ здоровья детей

Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 132-26-00

bushueva@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7398-0562ВишнёваЕ. А.VishnevaElena A.ГлобаО. В.GlobaOksana V.ЖурковаН. В.ZhurkovaNataliya V.ЗахароваЕ. Ю.ZakharovaElena Yu.ЗвонковаН. Г.ZvonkovaNatal’ya G.https://orcid.org/0000-0002-9562-3774КузенковаЛ. М.KuzenkovaLyudmila M.КуцевС. И.KutsevSergei I.МихайловаС. В.MikhailovaSvetlana V.НиколаеваЕ. А.NikolaevaEkaterina A.НовиковП. В.NovikovPetr V.ПушковА. А.PushkovAlexander A.СавостьяновК. В.SavostianovKirill V.https://orcid.org/0000-0002-3678-7939СелимзяноваЛ. Р.SelimzyanovaLiliya R.Национальный научно-практический центр здоровья детейРоссияNational Medical Research Center of Children’s HealthRussian FederationНациональный научно-практический центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияNational Medical Research Center of Children’s Health L.M. Secheniv First Moscow State Medical Univercity Ministry of Health of Russia The Russian National Research Medical University named after N.I. PirogovRussian FederationНациональный научно-практический центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. СеченоваРоссияNational Medical Research Center of Children’s Health L.M. Secheniv First Moscow State Medical Univercity Ministry of Health of RussiaRussian FederationМедико-генетический научный центрРоссияMedical Genetics Research CenterRussian FederationРоссийская детская клиническая больницаРоссияRussian Children’s Clinical HospitalRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияThe Russian National Research Medical University named after N.I. PirogovRussian Federation201705102017144258271Copyright © Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнёва Е.А., Глоба О.В., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А., Новиков П.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Селимзянова Л.Р., 20172017Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнёва Е.А., Глоба О.В., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А., Новиков П.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Селимзянова Л.Р.Baranov A.A., Namasova-Baranova L.S., Borovik T.E., Bushueva T.V., Vishneva E.A., Globa O.V., Zhurkova N.V., Zakharova E.Y., Zvonkova N.G., Kuzenkova L.M., Kutsev S.I., Mikhailova S.V., Nikolaeva E.A., Novikov P.V., Pushkov A.A., Savostianov K.V., Selimzyanova L.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1534

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) — генетически гетерогенное наследственное заболевание группы органических ацидемий (ацидурий). В статье представлены этиопатогенетические, эпидемиологические, диагностические и терапевтические аспекты данной проблемы. Подробно освещены возможности лабораторных и инструментальных методов диагностики и особенности медикаментозного лечения, изложена тактика диетической коррекции метаболических нарушений в острый и межприступный периоды заболевания. Дана необходимая информация для практических врачей и родителей пациентов.

Methylmalonic acidemia (aciduria) is an inherited metabolic disturbance from the group of organic acidemias (acidurias). The article presents etiopathogenetic, epidemiological, diagnostic, and therapeutic aspects of the problem. The possibilities of laboratory and instrumental diagnostic methods the tactics of dietary correction of metabolic disorders in acute and interstitial periods of the disease are described in details; features of drug treatment are outlined. The necessary information for clinical practice and patients’ everyday life is given in the article.

В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемииВ12-резистентная форма метилмалоновой ацидемиивалинвторичная гипераммониемиявторичный дефицит карнитинагиперглицинемияглицинизолейцинлевокарнитинметаболический кетоацидозметилмалонил-КоА мутазаметионинпропионилкарнитинсвободный карнитинтреонинцианокобаламинB12-dependent form of methylmalonic acidemiaB12-resistant form of methylmalonic acidemiavalinesecondary hyperammoniasecondary carnitine deficiencyhyperglycinemiaglycineisoleucinelevocarnitinemetabolic ketoacidosismethylmalonyl- CoA mutasemethioninepropionylarnitinefree carnitinethreonineCyanocobalamin.ReferencesCoelho D, Kim JC, Miousse IR, et al. Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism. Nat Genet. 2012;44(10):1152–1155. doi: 10.1038/ng.2386.Coelho D, Kim JC, Miousse IR, et al. Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism. Nat Genet. 2012;44(10):1152–1155. doi: 10.1038/ng.2386.Coelho D, Suormala T, Stucki M, et al. Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism. N Engl J Med. 2008;358(14):1454–1464. doi: 10.1056/NEJMoa072200.Coelho D, Suormala T, Stucki M, et al. Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism. N Engl J Med. 2008;358(14):1454–1464. doi: 10.1056/NEJMoa072200.Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. Методическое письмо. — М.; 2013. — 97 с. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Borovik TE, et al. Dietoterapiya pri nasledstvennykh boleznyakh aminokislotnogo obmena. Metodicheskoe pis’mo. Moscow; 2013. 97 p. (In Russ).]Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. Методическое письмо. — М.; 2013. — 97 с. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Borovik TE, et al. Dietoterapiya pri nasledstvennykh boleznyakh aminokislotnogo obmena. Metodicheskoe pis’mo. Moscow; 2013. 97 p. (In Russ).]Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C. Methylmalonic and propionic aciduria. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006;142C(2):104–112. doi: 10.1002/ajmg.c.30090.Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C. Methylmalonic and propionic aciduria. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006;142C(2):104–112. doi: 10.1002/ajmg.c.30090.Ma X, Zhang Y, Yang Y, et al. Epilepsy in children with methylmalonic acidemia: electroclinical features and prognosis. Brain Dev. 2011;33(9):790–795. doi: 10.1016/j.braindev.2011.06.001.Ma X, Zhang Y, Yang Y, et al. Epilepsy in children with methylmalonic acidemia: electroclinical features and prognosis. Brain Dev. 2011;33(9):790–795. doi: 10.1016/j.braindev.2011.06.001.Filippi L, Gozzini E, Fiorini P, et al. N-carbamylglutamate in emergency management of hyperammonemia in neonatal acute onset propionic and methylmalonic aciduria. Neonatology. 2010;97(3):286–290. doi: 10.1159/000255168.Filippi L, Gozzini E, Fiorini P, et al. N-carbamylglutamate in emergency management of hyperammonemia in neonatal acute onset propionic and methylmalonic aciduria. Neonatology. 2010;97(3):286–290. doi: 10.1159/000255168.Baumgartner MR, Horster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:130. doi: 10.1186/s13023-014-0130-8.Baumgartner MR, Horster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:130. doi: 10.1186/s13023-014-0130-8.Zwickler T, Lindner M, Aydin HI, et al. Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres. J Inherit Metab Dis. 2008;31(3):361–367. doi: 10.1007/s10545-008-0804-2.Zwickler T, Lindner M, Aydin HI, et al. Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres. J Inherit Metab Dis. 2008;31(3):361–367. doi: 10.1007/s10545-008-0804-2.Fowler B, Leonard JV, Baumgartner MR. Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias. J Inherit Metab Dis. 2008;31(3):350–360. doi: 10.1007/s10545-008-0839-4.Fowler B, Leonard JV, Baumgartner MR. Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias. J Inherit Metab Dis. 2008;31(3):350–360. doi: 10.1007/s10545-008-0839-4.Horster F, Garbade SF, Zwickler T, et al. Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters. J Inherit Metab Dis. 2009;32(5):630–639. doi: 10.1007/s10545-009-1189-6.Horster F, Garbade SF, Zwickler T, et al. Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters. J Inherit Metab Dis. 2009;32(5):630–639. doi: 10.1007/s10545-009-1189-6.Методические рекомендации 2.3.1.2432-08 «Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации» (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.). [Metodicheskie rekomendatsii 2.3.1.2432-08 «Normy fiziologicheskikh potrebnostei v energii i pishchevykh veshchestvakh dlya razlichnykh grupp naseleniya Rossiiskoi Federatsii» (utv. Glavnym gosudarstvennym sanitarnym vrachom RF 18 dekabrya 2008). (In Russ).] Доступно по: http://base.garant.ru/2168105/. Ссылка активна на 10.07.2017.Методические рекомендации 2.3.1.2432-08 «Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации» (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.). [Metodicheskie rekomendatsii 2.3.1.2432-08 «Normy fiziologicheskikh potrebnostei v energii i pishchevykh veshchestvakh dlya razlichnykh grupp naseleniya Rossiiskoi Federatsii» (utv. Glavnym gosudarstvennym sanitarnym vrachom RF 18 dekabrya 2008). (In Russ).] Доступно по: http://base.garant.ru/2168105/. Ссылка активна на 10.07.2017.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.