ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v13i5.1643ppharm-1466Research ArticleВ ПРАКТИКУ ПЕДИАТРАFor Pediatricians' PracticeОрганизация медицинской помощи и лекарственного обеспечения больным несовершенным остеогенезом в Республике БашкортостанOrganization of Medical Care and Drug Supply for Patients with Osteogenesis Imperfecta in the Republic of BashkortostanБакировА. А.BakirovA. A.

Уфа, Российская Федерация

Ufa, Russian Federation

РомановаН. И.RomanovaN. I.

Уфа, Российская Федерация

Ufa, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0003-0522-7442МалиевскийВ. А.MalievskiyV. A.

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации Адрес: 450106, Уфа, ул. Ленина, д. 3, тел.: +7 (987) 471-60-55

Ufa, Russian Federation

vmalievsky@mail.ruМалиевскийО. А.MalievskiyO. A.

Уфа, Российская Федерация

Ufa, Russian Federation

АхметшинР. З.AkhmetshinR. Z.

Уфа, Российская Федерация

Ufa, Russian Federation

ГалиеваГ. М.GalievaG. M.

Уфа, Российская Федерация

Ufa, Russian Federation

ПервушинаЕ. П.PervushinaE. P.

Уфа, Российская Федерация

Ufa, Russian Federation

БайрамгуловФ. М.BairamgulovF. M.

Уфа, Российская Федерация

Ufa, Russian Federation

МардановаА. К.MardanovaA. K.

Уфа, Российская Федерация

Ufa, Russian Federation

Министерство здравоохранения Республики БашкортостанРоссияThe Republic of Bashkortostan Ministry of healthRussian FederationБашкирский государственный медицинский университетРоссияBashkir State Medical UniversityRussian FederationРеспубликанская детская клиническая больницаРоссияRepublican Children’s Clinical HospitalRussian FederationРеспубликанский перинатальный центрРоссияRepublican Perinatal CenterRussian Federation201616122016135478481Copyright © Бакиров А.А., Романова Н.И., Малиевский В.А., Малиевский О.А., Ахметшин Р.З., Галиева Г.М., Первушина Е.П., Байрамгулов Ф.М., Марданова А.К., 20162016Бакиров А.А., Романова Н.И., Малиевский В.А., Малиевский О.А., Ахметшин Р.З., Галиева Г.М., Первушина Е.П., Байрамгулов Ф.М., Марданова А.К.Bakirov A.A., Romanova N.I., Malievskiy V.A., Malievskiy O.A., Akhmetshin R.Z., Galieva G.M., Pervushina E.P., Bairamgulov F.M., Mardanova A.K.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1466

Несовершенный остеогенез — группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит дефект коллагенообразования. Главным направлением медикаментозной терапии несовершенного остеогенеза является циклическое применение бисфосфонатов (памидроновой кислоты). В статье представлен порядок организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения детей с данным заболеванием, включая разработку нормативно-правовой базы.

Osteogenesis imperfecta is a group of rare hereditary diseases of connective tissue, which are based on a defective collagen formation. The main focus of the osteogenesis imperfecta drug therapy is a cyclical use of bisphosphonates (pamidronic acid). The article presents the procedure of health care and drug supply organization for children with that disease, including the development of the regulatory framework.

несовершенный остеогенездетимедицинская помощьлекарственное обеспечениеosteogenesis imperfectachildrenmedical caredrug supply.ReferencesАтлас редких болезней / Под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. — М.: ПедиатрЪ; 2013. — 304 с. [Atlas redkikh boleznei. Ed by A.A. Baranov, L.S. Namazova- Baranova. Moscow: Pediatr; 2013. 304 p. (In Russ).]Атлас редких болезней / Под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. — М.: ПедиатрЪ; 2013. — 304 с. [Atlas redkikh boleznei. Ed by A.A. Baranov, L.S. Namazova- Baranova. Moscow: Pediatr; 2013. 304 p. (In Russ).]Hoyer-Kuhn H, Netzer C, Semler O. Osteogenesis imperfecta: pathophysiology and treatment. Wien Med Wochenschr. 2015;165(13-14):278–284. doi: 10.1007/s10354-015- 0361-x.Hoyer-Kuhn H, Netzer C, Semler O. Osteogenesis imperfecta: pathophysiology and treatment. Wien Med Wochenschr. 2015;165(13-14):278–284. doi: 10.1007/s10354-015- 0361-x.Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16(2):101–116. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16(2):101–116. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.Marini JC, Bordenick S, Heavner G, et al. Evaluation of growth hormone axis and responsiveness to growth stimulation of short children with osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet. 1993;45(2):261–264. doi: 10.1002/ajmg.1320450223.Marini JC, Bordenick S, Heavner G, et al. Evaluation of growth hormone axis and responsiveness to growth stimulation of short children with osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet. 1993;45(2):261–264. doi: 10.1002/ajmg.1320450223.Костик М.М., Калашникова О.В., Галустян А.Н. и др. Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза // Лечение и профилактика. — 2011. — №1. — С. 65–69. [Kostik MM, Kalashnikova OV, Galustyan AN, et al. Diagnostika i lechenie nesovershennogo osteogeneza. Lechenie i profilaktika. 2011;(1):65–69. (In Russ).]Костик М.М., Калашникова О.В., Галустян А.Н. и др. Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза // Лечение и профилактика. — 2011. — №1. — С. 65–69. [Kostik MM, Kalashnikova OV, Galustyan AN, et al. Diagnostika i lechenie nesovershennogo osteogeneza. Lechenie i profilaktika. 2011;(1):65–69. (In Russ).]Марычева Н.М., Жученко Н.А., Костик М.М. и др. Сравнительный анализ клинических проявлений семейных и спорадических случаев несовершенного остеогенеза I типа // Практическая медицина. — 2015. — №1(86). — С. 81–84. [Marycheva NM, Zhuchenko NA, Kostik MM, et al. Comparative analysis of clinical signs of family and sporadic cases of osteogenesis imperfecta type I. Prakticheskaya meditsina. 2015;(1(86)):81–84. (In Russ).]Марычева Н.М., Жученко Н.А., Костик М.М. и др. Сравнительный анализ клинических проявлений семейных и спорадических случаев несовершенного остеогенеза I типа // Практическая медицина. — 2015. — №1(86). — С. 81–84. [Marycheva NM, Zhuchenko NA, Kostik MM, et al. Comparative analysis of clinical signs of family and sporadic cases of osteogenesis imperfecta type I. Prakticheskaya meditsina. 2015;(1(86)):81–84. (In Russ).]orpha.net [Internet]. The portal for rare diseases and orphan drugs [cited 2016 Aug 26]. Available from: www.orphanet.org.orpha.net [Internet]. The portal for rare diseases and orphan drugs [cited 2016 Aug 26]. Available from: www.orphanet.org.Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12(3):279–288. doi: 10.1007/s11914-014-0225-0.Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12(3):279–288. doi: 10.1007/s11914-014-0225-0.Palomo T, Fassier F, Ouellet J, et al. Intravenous bisphosphonate therapy of young children with osteogenesis imperfecta: skeletal findings during follow up throughout the growing years s. J Bone Miner Res. 2015;30(12):2150–2157. doi: 10.1002/jbmr.2567.Palomo T, Fassier F, Ouellet J, et al. Intravenous bisphosphonate therapy of young children with osteogenesis imperfecta: skeletal findings during follow up throughout the growing years s. J Bone Miner Res. 2015;30(12):2150–2157. doi: 10.1002/jbmr.2567.Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В. Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор // Педиатрическая фармакология. — 2015. — Т. 12. — № 5. — С. 579– 588. [Yakhyayeva GT, Namazova-Baranova LS, Margieva TV. New aspects of genetic basis, classification and treatment of osteogenesis imperfecta: literature review. Pediatric pharmacology. 2015;12(5):579–588. (In Russ).] doi: 10.15690/pf.v12i5.1461.Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В. Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор // Педиатрическая фармакология. — 2015. — Т. 12. — № 5. — С. 579– 588. [Yakhyayeva GT, Namazova-Baranova LS, Margieva TV. New aspects of genetic basis, classification and treatment of osteogenesis imperfecta: literature review. Pediatric pharmacology. 2015;12(5):579–588. (In Russ).] doi: 10.15690/pf.v12i5.1461.Федеральный закон Российской Федерации №323-Ф3 от 21 ноября 2011 г. «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации». [Federal Law of Russian Federation №323-F3 dated 2011 November 21. «Ob osnovakh okhrany zdorov’ya grazhdan Rossiiskoi Federatsii». (In Russ).] Доступно по: http://www.rosminzdrav.ru/documents/7025-federalnyy-zakon-323-fz-ot-21-noyabrya-2011-g. Ссылка активна на 12.08.2016.Федеральный закон Российской Федерации №323-Ф3 от 21 ноября 2011 г. «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации». [Federal Law of Russian Federation №323-F3 dated 2011 November 21. «Ob osnovakh okhrany zdorov’ya grazhdan Rossiiskoi Federatsii». (In Russ).] Доступно по: http://www.rosminzdrav.ru/documents/7025-federalnyy-zakon-323-fz-ot-21-noyabrya-2011-g. Ссылка активна на 12.08.2016.Постановление Правительства Российской Федерации № 403 от 26 апреля 2012 г. «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». [Russian Federation Government Decree no. 403 dated 2012 April 26 «O poryadke vedeniya Federal’nogo registra lits, stradayushchikh zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi progressiruyushchimi redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, privodyashchimi k sokrashcheniyu prodolzhitel’nosti zhizni grazhdan ili ikh invalidnosti, i ego regional’nogo segmenta». (In Russ).] Доступно по: http://www.garant.ru/hotlaw/federal/395366/. Ссылка активна на 12.08.2016.Постановление Правительства Российской Федерации № 403 от 26 апреля 2012 г. «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». [Russian Federation Government Decree no. 403 dated 2012 April 26 «O poryadke vedeniya Federal’nogo registra lits, stradayushchikh zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi progressiruyushchimi redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, privodyashchimi k sokrashcheniyu prodolzhitel’nosti zhizni grazhdan ili ikh invalidnosti, i ego regional’nogo segmenta». (In Russ).] Доступно по: http://www.garant.ru/hotlaw/federal/395366/. Ссылка активна на 12.08.2016.Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Чумакова О.В. Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита федерального регистра // Педиатрическая фармакология. — 2016. — Т. 13. — № 1. — С. 44–48. [Yakhyayeva GT, Namazova-Baranova LS, Margiyeva TV, Chumakova OV. Osteogenesis imperfecta in children in the Russian Federation: results of the federal registry audit. Pediatric pharmacology. 2016;13(1):44–48. (In Russ).] doi: 10.15690/pf.v13i1.1514.Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Чумакова О.В. Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита федерального регистра // Педиатрическая фармакология. — 2016. — Т. 13. — № 1. — С. 44–48. [Yakhyayeva GT, Namazova-Baranova LS, Margiyeva TV, Chumakova OV. Osteogenesis imperfecta in children in the Russian Federation: results of the federal registry audit. Pediatric pharmacology. 2016;13(1):44–48. (In Russ).] doi: 10.15690/pf.v13i1.1514.Постановление Правительства Республики Башкортостан № 218 от 28 мая 2013 г. «О предоставлении мер социальной поддержки отдельным группам населения в обеспечении лекарственными препаратами и изделиями медицинского назначения при оказании амбулаторно-поликлинической помощи». [The Republic of Bashkortostan Government Decree no. 218 dated 2013 May 28 «O predostavlenii mer sotsial’noi podderzhki otdel’nym gruppam naseleniya v obespechenii lekarstvennymi preparatami i izdeliyami meditsinskogo naznacheniya pri okazanii ambulatornopoliklinicheskoi pomoshchi». (In Russ).] Доступно по: http://npa.bashkortostan.ru/?show=1&seed=3885. Ссылка активна на 12.08.2016.Постановление Правительства Республики Башкортостан № 218 от 28 мая 2013 г. «О предоставлении мер социальной поддержки отдельным группам населения в обеспечении лекарственными препаратами и изделиями медицинского назначения при оказании амбулаторно-поликлинической помощи». [The Republic of Bashkortostan Government Decree no. 218 dated 2013 May 28 «O predostavlenii mer sotsial’noi podderzhki otdel’nym gruppam naseleniya v obespechenii lekarstvennymi preparatami i izdeliyami meditsinskogo naznacheniya pri okazanii ambulatornopoliklinicheskoi pomoshchi». (In Russ).] Доступно по: http://npa.bashkortostan.ru/?show=1&seed=3885. Ссылка активна на 12.08.2016.Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан № 2694-Д от 02 сентября 2015 г. «Об организации медицинской помощи гражданам Российской Федерации, проживающим в Республике Башкортостан, страдающим заболеваниями, включенными в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний» (зарегистрировано в Государственном комитете РБ по делам юстиции 30 сентября 2015 г. № 6728). [Оrder no. 2694-D of the Republic of Bashkortostan Ministry of Healthcare dated 2015 September 2 «Ob organizatsii meditsinskoi pomoshchi grazhdanam Rossiiskoi Federatsii, prozhivayushchim v Respublike Bashkortostan, stradayushchim zabolevaniyami, vklyuchennymi v Perechen’ zhizneugrozhayushchikh i khronicheskikh progressiruyushchikh redkikh (orfannykh) zabolevanii» (zaregistrirovano v Gosudarstvennom komitete RB po delam yustitsii 30 sentyabrya 2015 g. № 6728). (In Russ).] Доступно по: http://www.glavbukh.ru/npd/edoc/81_238280. Ссылка активна на 12.08.2016.Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан № 2694-Д от 02 сентября 2015 г. «Об организации медицинской помощи гражданам Российской Федерации, проживающим в Республике Башкортостан, страдающим заболеваниями, включенными в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний» (зарегистрировано в Государственном комитете РБ по делам юстиции 30 сентября 2015 г. № 6728). [Оrder no. 2694-D of the Republic of Bashkortostan Ministry of Healthcare dated 2015 September 2 «Ob organizatsii meditsinskoi pomoshchi grazhdanam Rossiiskoi Federatsii, prozhivayushchim v Respublike Bashkortostan, stradayushchim zabolevaniyami, vklyuchennymi v Perechen’ zhizneugrozhayushchikh i khronicheskikh progressiruyushchikh redkikh (orfannykh) zabolevanii» (zaregistrirovano v Gosudarstvennom komitete RB po delam yustitsii 30 sentyabrya 2015 g. № 6728). (In Russ).] Доступно по: http://www.glavbukh.ru/npd/edoc/81_238280. Ссылка активна на 12.08.2016.Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 950н от 19 ноября 2012 г. «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления». [Оrder no. 950n of the Russian Federation Ministry of Healthcare dated 2012 November 19 «O formakh dokumentov dlya vedeniya regional’nogo segmenta Federal’nogo registra lits, stradayushchikh zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi progressiruyushchimi redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, privodyashchimi k sokrashcheniyu prodolzhitel’nosti zhizni grazhdan ili ikh invalidnosti, i poryadke ikh predstavleniya». (In Russ).] Доступно по: http://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/70169284/. Ссылка активна на 12.08.2016.Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 950н от 19 ноября 2012 г. «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления». [Оrder no. 950n of the Russian Federation Ministry of Healthcare dated 2012 November 19 «O formakh dokumentov dlya vedeniya regional’nogo segmenta Federal’nogo registra lits, stradayushchikh zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi progressiruyushchimi redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, privodyashchimi k sokrashcheniyu prodolzhitel’nosti zhizni grazhdan ili ikh invalidnosti, i poryadke ikh predstavleniya». (In Russ).] Доступно по: http://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/70169284/. Ссылка активна на 12.08.2016.Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, et al. Cyclic administration of Pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J Med. 1998;339(14):947–952. doi: 10.1056/nejm199810013391402.Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, et al. Cyclic administration of Pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J Med. 1998;339(14):947–952. doi: 10.1056/nejm199810013391402.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.