ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v13i3.1573ppharm-1422Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИCLINICAL RECOMMENDATIONSДефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детямDeficiency of Lysosomic Acid Lipase: Clinical Recommendations for Child Health Care DeliveryБарановА. А.BaranovA. A.Намазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaL. S.ГундобинаО. С.GundobinaO. S.

кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ педиатрии НЦЗД Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, тел.: +7 (499) 134-01-57

gundobina@nczd.ruМихайловаС. В.MikhailovaS. V.ЗахароваЕ. Ю.ZakharovaE. U.ВишнёваЕ. А.VishnyovaE. A.СавостьяновК. В.SavostianovK. V.СтепанянМ. Ю.StepanyanM. U.Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian Federation Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian FederationRussian FederationМедико-генетический научный центр, Москва, Российская ФедерацияРоссияMedico-Genetic Scientific Center, Moscow, Russian FederationRussian Federation201630082016133239243Copyright © Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнёва Е.А., Савостьянов К.В., Степанян М.Ю., 20162016Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнёва Е.А., Савостьянов К.В., Степанян М.Ю.Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Gundobina O.S., Mikhailova S.V., Zakharova E.U., Vishnyova E.A., Savostianov K.V., Stepanyan M.U.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1422

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная ферментопатия. Статья посвящена современному состоянию данной проблемы. Авторами представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы — болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. В статье подробно описаны клинические характеристики как быстропрогрессирующей формы, так и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Подробно представлен алгоритм и указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска. Тщательно сформулированы показания к патогенетическому лечению и изложена тактика проведения ферментной заместительной терапии. Охарактеризованы современные подходы к ведению пациентов детского возраста.

The deficiency of lysosomic acid lipase is a rare hereditary enzymopathy. The focus of this article is the present condition of this issue. The authors demonstrate epidemiological data and etiopathogenetic features of two phenotypic forms of lysosomic acid lipase deficiency — Wolman disease and cholesterol ester storage disease. Clinical features of both — the rapidly progressing form and the slowly developing cholesterol ester storage disease — are described in detail in this article. The algorithm and crucial steps of differential diagnosis are described in detail. Also, indications to pathogenetic therapy are carefully formulated, and the tactic of enzyme replacing therapy is given. The modern approaches to the management of child patients are described.

дефицит лизосомной кислой липазыболезнь Вольманаболезнь накопления эфиров холестеринадиагностикадифференциальный диагнозклиническое течениелечениеферментозаместительная терапиядетиlysosomic acid lipase deficiencyWolman diseasecholesterol ester storage diseasediagnosingdifferential diagnosisclinical coursetreatmentenzyme replacing therapychildren.ReferencesBernstein DL, Hulkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58:1230–43.Bernstein DL, Hulkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58:1230–43.Fouchier SW, Defesche JC. Lysosomal acid lipase A and the hyper cholesterolaemic phenotype. Curr Opin Lipidol. 2013; 24:332–8.Fouchier SW, Defesche JC. Lysosomal acid lipase A and the hyper cholesterolaemic phenotype. Curr Opin Lipidol. 2013; 24:332–8.Hulkova H, Elleder M. Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopathology. 2012;60:1107e13.Hulkova H, Elleder M. Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopathology. 2012;60:1107e13.Grabowski GA, Charnas L, Du H. Lysosomal acid lipase deficiencies: the Wolman disease/cholesteryl ester storage disease spectrum. In: Scriver Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, editors. Metabolic and molecular bases of inherited disease, OMMBID. New York: McGraw-Hill; 2012.Grabowski GA, Charnas L, Du H. Lysosomal acid lipase deficiencies: the Wolman disease/cholesteryl ester storage disease spectrum. In: Scriver Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, editors. Metabolic and molecular bases of inherited disease, OMMBID. New York: McGraw-Hill; 2012.Hamilton J, Jones I, Srivastava R, Galloway P. A new method for the measurement of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2. Clin Chim Acta. 2012;413:1207e10.Hamilton J, Jones I, Srivastava R, Galloway P. A new method for the measurement of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2. Clin Chim Acta. 2012;413:1207e10.Quinn AG, Burton B, Deegan P, Di Rocco M, Enns GM, Guardamagna O, et al. Sustained elevations in LDL cholesterol and serum transaminases from early childhood are common in lysosomal acid lipase deficiency. Mol Genet Metab. 2014;111:S89.Quinn AG, Burton B, Deegan P, Di Rocco M, Enns GM, Guardamagna O, et al. Sustained elevations in LDL cholesterol and serum transaminases from early childhood are common in lysosomal acid lipase deficiency. Mol Genet Metab. 2014;111:S89.Ambler GK, Hoare M, Brais R, Shaw A, Butler A, Flynn P, et al. Orthotopic liver transplantation in an adult with cholesterol ester storage disease. JIMD Rep. 2013;8:41–6.Ambler GK, Hoare M, Brais R, Shaw A, Butler A, Flynn P, et al. Orthotopic liver transplantation in an adult with cholesterol ester storage disease. JIMD Rep. 2013;8:41–6.Abello F, Guardamagna O, Baracco V, Bonardi R. The treatment of colesteryl storage disease (CESD) by ezetimibe monotherapy. Atheroscler Suppl. 2010;11:28.Abello F, Guardamagna O, Baracco V, Bonardi R. The treatment of colesteryl storage disease (CESD) by ezetimibe monotherapy. Atheroscler Suppl. 2010;11:28.Xu M, Liu K, Swaroop M, Porter FD, Sidhu R, Firnkes S, et al. 5-Tocopherol reduces lipid accumulation in Niemann-Pick type C1 and Wolman cholesterol storage disorders. J Biol Chem. 2012;287:39349–60.Xu M, Liu K, Swaroop M, Porter FD, Sidhu R, Firnkes S, et al. 5-Tocopherol reduces lipid accumulation in Niemann-Pick type C1 and Wolman cholesterol storage disorders. J Biol Chem. 2012;287:39349–60.Barton BK, Balwani M, Feillet F. A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency. N Engl J Med. 2015;373(11):1010–1020.Barton BK, Balwani M, Feillet F. A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency. N Engl J Med. 2015;373(11):1010–1020.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.