ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/pf.v13i1.1514ppharm-1381Research ArticleРЕДКИЕ БОЛЕЗНИRARE DISEASESНЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ У ДЕТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: РЕЗУЛЬТАТЫ АУДИТА ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРАOSTEOGENESIS IMPERFECTA IN CHILDREN IN THE RUSSIAN FEDERATION: RESULTS OF THE FEDERAL REGISTRY AUDITЯхяеваГ. Т.YakhyayevaG. T.

врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с нефроурологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями НИИ ППиВЛ,

119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 3

Moscow

guzall_2404@mail.ruНамазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaL. S.

Москва

Moscow

МаргиеваТ. В.MargiyevaT. V.

Москва

Moscow

ЧумаковаО. В.ChumakovaO. V.

Москва

Moscow

Научный центр здоровья детейРоссияScientific Center of Children’s HealthRussian FederationНаучный центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияScientific Center of Children’s Health; Sechenov First Moscow State Medical University; Pirogov Russian National Medical Research UniversityRussian FederationНаучный центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. СеченоваРоссияScientific Center of Children’s Health; Sechenov First Moscow State Medical UniversityRussian FederationНаучный центр здоровья детей; Министерство здравоохранения РоссииРоссияScientific Center of Children’s Health; Ministry of Health of RussiaRussian Federation2016130220161314448Copyright © Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Чумакова О.В., 20162016Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Чумакова О.В.Yakhyayeva G.T., Namazova-Baranova L.S., Margiyeva T.V., Chumakova O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1381

Создание и ведение регистров пациентов с редкими болезнями помогает определить их распространенность, оценить качество оказания медицинской помощи, разработать возможные пути оптимизации ведения больных, запланировать необходимый бюджет.

Цель исследования

Цель исследования: изучить обоснованность включения пациентов детского возраста в федеральный регистр по несовершенному остеогенезу, а также определить характеристики болезни, текущее или проведенное ранее лечение.

Методы

Методы: проведено ретроспективное исследование данных о пациентах с несовершенным остеогенезом, включенных в федеральный регистр Минздрава России. Представлены результаты первого аудита регистра. Осуществлен анализ клинических и лабораторных данных, представленных в медицинской документации.

Результаты

Результаты: обоснованность включения пациентов с несовершенным остеогенезом в регистр подтверждена для 323 (96,4%) из 335 пациентов. Переломы костей в большинстве (> 90%) случаев происходят в возрасте после 6-го мес жизни.

Заключение

Заключение: целесообразно создание электронной формы индивидуальной карты пациента с несовершенным остеогенезом для длительного мониторирования состояния здоровья и проводимого лечения.

Background

Background: Development and maintenance of registries of patients with rare diseases helps to determine the prevalence thereof, assess quality of medical care rendering, develop possible ways of optimizing patient management and calculate the necessary budget.

Objective

Objective: Our aim was to study validity of including pediatric patients to the federal osteogenesis imperfecta registry and to determine disease characteristics, current or previous treatment.

Methods

Methods: We conducted a retrospective study of the data on patients with ost eogenesis imperfecta included in the federal registry of the Ministry of Health of Russia. We provide results of the first registry audit. We analyzed the clinical and laboratory data provided in the medical documentation.

Results

Results: Validity of inclusion of patients with osteogenesis imperfecta in the registry was confirmed for 323 (96.4%) patients out of 335. In most cases (> 90%), bone fractures take place at the age of 6 months or later. Conclusion: It is reasonable to develop an electronic individual record form for patients with osteogenesis imperfecta for long-term monitoring of health condition and the conducted treatment.

детинесовершенный остеогенезпереломы костейрегистринвалидизацияchildrenosteogenesis imperfectabone fracturesregistryincapacitationReferencesVan Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet. 2014;164A:1470–1481.Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet. 2014;164A:1470–1481.URL: https://www.osteogenesisimperfecta.org/oir.html (Available: 14.01.2016).URL: https://www.osteogenesisimperfecta.org/oir.html (Available: 14.01.2016).Brennen CFS, Hart T, Huber MB, Headley H, Kantipuly A, Shapiro JR. Osteogenesis Imperfecta Foundation, Gaithersburg, MD USA, Punta Gorda, FL USA. The Osteogenesis Imperfecta Registry: An International Resource for Research. The 12th International Conference on Ostoegenesis Imperfecta. Abstract book. 2014.Brennen CFS, Hart T, Huber MB, Headley H, Kantipuly A, Shapiro JR. Osteogenesis Imperfecta Foundation, Gaithersburg, MD USA, Punta Gorda, FL USA. The Osteogenesis Imperfecta Registry: An International Resource for Research. The 12th International Conference on Ostoegenesis Imperfecta. Abstract book. 2014.URL: http://www.rarediseasesnetwork.org/cms/bbd/GetInvolved/ContactRegistry (Available: 14.01.2016).URL: http://www.rarediseasesnetwork.org/cms/bbd/GetInvolved/ContactRegistry (Available: 14.01.2016).Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. J Med Genet. 1986;23:328–332. doi: 10.1136/jmg.23.4.328.Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. J Med Genet. 1986;23:328–332. doi: 10.1136/jmg.23.4.328.Stoll C, Dott B, Roth MP, Alembik Y. Birth prevalence rates of skeletal dysplasias. Clin Genet. 1989;35:88–92. Doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02912.x.Stoll C, Dott B, Roth MP, Alembik Y. Birth prevalence rates of skeletal dysplasias. Clin Genet. 1989;35:88–92. Doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02912.x.Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16: 101–116.Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16: 101–116.Andersen PE, Jr, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin Genet. 1989; 36(4):250–255.Andersen PE, Jr, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin Genet. 1989; 36(4):250–255.Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta: Epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007;5(Issue3): 91–97.Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta: Epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007;5(Issue3): 91–97.Kuurila K, Kaitila I, Johansson R, Grenman R. Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: a nationwide survey. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2002;111(10):939–946.Kuurila K, Kaitila I, Johansson R, Grenman R. Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: a nationwide survey. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2002;111(10):939–946.Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am. 2014;61(6):1243–1257. Doi: 10.1016/j.pcl.2014.08.010.Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am. 2014;61(6):1243–1257. Doi: 10.1016/j.pcl.2014.08.010.Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12(3):279–288. Doi: 10.1007/s11914-014-0225-0.Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12(3):279–288. Doi: 10.1007/s11914-014-0225-0.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.