Статья посвящена одной из редких генетически детерминированных болезней — мукополисахаридозу. Несмотря на огромное достижение науки — разработку патогенетической ферментозаместительной терапии, остается много нерешенных проблем. В их числе — несвоевременная диагностика, обусловливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, отсутствие национального регистра больных, единых подходов к лечению и реабилитации этих больным. Приводятся объективные и субъективные причины, препятствующие разрешению указанных проблем. Авторы разработали и представляют коллегам эффективную систему оказания высококвалифицированной медицинской помощи детям с мукополисахаридозами на стационарном и амбулаторном этапах. Кроме того, в статье освещены и вопросы постинфузионных реакций при проведении ферментозаместительной терапии. Ключевые слова: мукополисахаридоз, организация медицинской помощи, диагностика, лечение, ферментозаместительная терапия, организация инфузий, реабилитация, наблюдение, дети.

(Педиатрическая фармакология. — 2011; 8 (5): 6–12.)