ppharmПедиатрическая фармакологияPediatric pharmacology1727-57762500-3089Издательство «ПедиатрЪ»ppharm-1253Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESАПОСТЕРИОРНАЯ ЦЕННОСТЬ КЛИНИЧЕСКИХ И ЛАБОРАТОРНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА У ДЕТЕЙGILBERT’S SYNDROME IN CHILDREN: CONTEMPORARY DIAGNOSTIC POTENTIALITIESЗахароваИ.Н.ZakharovaI.N.ПыковМ.И.PykovM.I.КалоеваЗ.В.KaloevaZ.V.КатаеваЛ.А.KataevaL.A.ШишкинаС.В.ShishkinaS.V.БережнаяИ.В.BerezhnayaI.V.РезниченкоЕ.В.ReznichenkoE.V.МолотковаН.В.MolotkovaN.V.Российская медицинская академия последипломного образования Росздрава, МоскваРоссияGOU DPO Russian Medical Academy of Postgraduate Education Medical University, MoscowRussian FederationТушинская детская городская больница, МоскваРоссияTushino City Children’s Hospital, MoscowRussian FederationПансион воспитанниц Министерства обороны Российской Федерации, МоскваРоссияHostel pupils of the Defence Ministry of the Russian Federation, MoscowRussian Federation20110912201584Педиатрическая фармакология101104Copyright © Захарова И., Пыков М., Калоева З., Катаева Л., Шишкина С., Бережная И., Резниченко Е., Молоткова Н., 20112011Захарова И., Пыков М., Калоева З., Катаева Л., Шишкина С., Бережная И., Резниченко Е., Молоткова Н.Zakharova I., Pykov M., Kaloeva Z., Kataeva L., Shishkina S., Berezhnaya I., Reznichenko E., Molotkova N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1253

Синдром Жильбера — доброкачественная непрямая гипербилирубинемия наследственного характера, обусловленная недостаточностью фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы. Ген UGT1A1 локализован на 2q37 хромосоме. Наиболее распространенным является дефект на промоторном участке гена в области пары тимин-аденин. Обследовано 200 детей в возрасте от 8 до 16 лет, имеющих клинико-лабораторные проявления синдрома Жильбера. Всем детям проведено генетическое исследование. Высчитано, что внешние признаки, предъявляемые жалобы и лабораторные проявления имеют недостаточную чувствительность и специфичность. Это говорит о том, что данные признаки не могут быть использованы как критерии диагностики синдрома Жильбера. Полученные результаты позволяют рекомендовать всем детям с гипербилирубинемией и подозрением на синдром Жильбера проводить генетическое исследование как приоритетное.Ключевые слова: печень, гипербилирубинемия, синдром Жильбера, ген UGT1A1, диагностика, дети.

(Педиатрическая фармакология. — 2011; 8 (4): 101–104)

References

The authors declare that there are no conflicts of interest present.