За последнее десятилетие были достигнуты большие успехи в изучении молекулярных основ гломерулярных заболеваний. Было определено, что наиболее частыми причинами врождённого и инфантильного нефротического синдрома являются мутации в генах NPHS1, NPHS2, и WT1. Тем не менее, до сих пор, у ряда пациентов, имеющих сочетание раннего нефротического синдрома с врождённой патологией других органов, этиология болезни остаётся неизвестной. Эти случаи продолжают интенсивно исследоваться. Одним из самых важных недавних достижений в понимании молекулярных механизмов раннего нефротического синдрома является открытие мутаций гена LAMB2, кодирующего β2 ламинин, как причины, лежащей в основе синдрома Пирсона (Pierson syndrome – OMIM#609049). В данной статье автор представляет основные генетические и клинические характеристики этой, недавно идентифицированной, патологии. Ключевые слова: синдром Пирсона, нефротический синдром, β2 ламинин, мальформация органа зрения.
(Педиатрическая фармакология. – 2010; 7(3):114-117)
For the last decade a great successes were attained in the study of molecular bases of glomerular diseases. It was certain that the most frequent reasons of congenital and infantile nephrotic syndrome are mutations in the genes of NPHS1, NPHS2, and WT1. Nevertheless, until now, a number of patients, having combination of early nephrotic syndrome with inherent pathology of other organs, which etiology remains un known. These cases continue to be intensively probed. One of the most important recent achievements in understanding of molecular mechanisms of early nephrotic syndrome is the discovery of mutations of gene of LAMB2, encoding β2 laminin, as the cause of Pearson syndrome (OMIM#609049). In this article the author presents the basic genetic and clinical descriptions of this recently identified pathology. Key words: Pearson syndrome, congenital nephrotic syndrome, β2 laminin, malformation of organ of vision.
(Pediatric Pharmacology. – 2010; 7(3):114-117)
The authors declare that there are no conflicts of interest present.