Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 11, № 4 (2014) | РЕБЕНОК С СЫПЬЮ И ЭПИЛЕПСИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Лашкова, Т. В. Куличенко, Н. В. Журкова | ||
| "... В первые дни после рождения у девочки появилась макуло-везикулярная сыпь. Девочка наблюдалась с ..." | ||
| Том 11, № 1 (2014) | РЕНАЛЬНЫЙ СИМПТОМ — ВАРИАНТЫ ИНТЕРПРЕТАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Куличенко, М. А. Лазарева, А. В. Никитин, Н. В. Журкова | ||
| "... Клиническая задача. Родители девочки в возрасте 3,5 лет обратились к педиатру в связи с необычным ..." | ||
| Том 17, № 6 (2020) | GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея – Сакса) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, О. Б. Гордеева, Н. С. Сергиенко, Е. Ю. Захарова | ||
| "... мутациями в гене HEXA, кодирующем альфа-субъединицу лизосомной гексозаминидазы А, что приводит к накоплению ..." | ||
| Том 15, № 2 (2018) | Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Нестеров, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2, обусловленная мутациями в ядерном ..." | ||
| Том 16, № 1 (2019) | VI тип несовершенного остеогенеза. Наблюдение редкого случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков | ||
| "... в генах коллагена. Однако, в течение последнего десятилетия скачок в области генетических открытий ..." | ||
| Том 5, № 4 (2008) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ | Аннотация похожие документы |
| А.Ю. Асанов, Л.С. Намазова, В.Г. Пинелис, Н.В. Журкова, Н.И. Вознесенская | ||
| "... -лейкотриенового пути в патогенезе заболевания, а также об их влиянии на эффективность лекарственной терапии ..." | ||
| Том 17, № 5 (2020) | Сочетание порока развития сердечно-сосудистой системы и муколипидоза II типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Федорова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина, Г. В. Ревуненков, К. В. Савостьянов, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... болезней накопления. Это очень редкое заболевание, в литературе описано мало случаев с подтвержденным ..." | ||
| Том 4, № 3 (2007) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА β2-АДРЕНЕРГИЧЕСКОГО РЕЦЕПТОРА И ЭФФЕКТИВНОСТЬ БРОНХОЛИТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ | Аннотация похожие документы |
| О.Н. Брянцева, Е.Е. Тихомиров, Н.В. Журкова, Н.И. Вознесенская, Г.М. Баязутдинова, Н.С. Аверьянова, И.И. Балаболкин, В.Г. Пенелис | ||
| "... структуры гена b2-адренергического рецептора (ADRb2). Цель нашего исследования заключалась в оценке ..." | ||
| Том 12, № 1 (2015) | V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, К. В. Жердев, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян | ||
| "... , встречаются в различной степени выраженности в зависимости от типа заболевания. В оригинальной классификации D ..." | ||
| Том 15, № 3 (2018) | Несовершенный остеогенез: особенности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Г. Т. Яхяева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, И. А. Кротов | ||
| "... костей. В настоящее время известно, что генетической основой заболевания являются мутации в 20 генах, из ..." | ||
| Том 5, № 5 (2008) | СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ 1b ТИПА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация похожие документы |
| Ю.С. Акоев, А.В. Мигали, Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Е.А. Рославцева, А.Р. Пинаева, В.А. Скворцова, И.И. Мигали | ||
| "... 1b типа, не описанного еще в отечественной литературе и впервые диагностированного в нашей стране ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ СОВРЕМЕННЫХ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина, Е. Н. Басаргина, Н. В. Журкова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, К. В. Жердев, О. Б. Челпаченко, Т. Д. Дегтярёва | ||
| "... симптомов. В настоящее время выделяют три фенотипа болезни: синдром Гурлер (мукополисахаридоз IH, тяжелая ..." | ||
| Том 14, № 4 (2017) | Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, Е. А. Вишнёва, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Л. Р. Селимзянова | ||
| "... органических ацидемий (ацидурий). В статье представлены этиопатогенетические, эпидемиологические ..." | ||
| 1 - 13 из 13 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
